Site icon Medplus.vn

15 bệnh di truyền thường gặp ở trẻ sơ sinh

Trẻ sơ sinh rất dễ mắc phải các bệnh do gen di truyền từ cha mẹ chúng.  Dưới đây là 15 tình trạng bệnh lý mà trẻ sơ sinh có thể mắc phải từ mẹ của chúng được Medplus tổng hợp.

1. Hội Chứng Ruột Kích Thích (IBS)

Thông thường, ruột của chúng ta di chuyển với sự trợ giúp của các cơn co thắt cơ. Nhưng nếu bạn bị IBS, ruột của bạn rất nhạy cảm. Bất kỳ loại căng thẳng nào hoặc chỉ ăn đều có thể gây ra co thắt cơ bên trong ruột kết hoặc ruột già.

Điều này có thể gây đau quặn bụng, táo bón hoặc tiêu chảy.

Không có cách chữa trị IBS, nhưng các bác sĩ khuyến nghị một chế độ ăn uống nhiều chất xơ và ít chất béo, vì nó có xu hướng làm trầm trọng thêm tình trạng bệnh. Một số triệu chứng đầu tiên của trẻ bị IBS nặng là sụt cân. Đảm bảo con bạn nhận được các chất dinh dưỡng cần thiết để giúp trẻ khỏe mạnh.

2. Không Có Khả Năng Xử Lý Đường

Bệnh tiểu đường là một căn bệnh mà lượng đường trong máu của một người rất cao. Đây là một căn bệnh suốt đời và không có thuốc chữa. Nó có thể được gây ra bởi vì cơ thể của bạn không sản xuất đủ insulin. Căn bệnh này có những thăng trầm của nó trong khi cố gắng giữ cho nó đi đúng hướng.

Nếu bạn là một bà mẹ đã và đang mắc bệnh tiểu đường, bạn có thể muốn biết rằng con bạn có thể được sinh ra với căn bệnh này. Nó có thể dẫn đến các vấn đề nghiêm trọng cho người mẹ và đứa trẻ, chẳng hạn như tiền sản giật, khuyết tật bẩm sinh, sinh sớm hoặc sẩy thai.

Cơ hội sinh con khỏe mạnh có thể tăng lên bằng cách giữ cho lượng đường trong máu theo dõi trước và trong khi mang thai, đặc biệt nếu người mẹ mắc bệnh tiểu đường loại 1. Nếu lượng đường trong máu không được kiểm soát, trẻ sơ sinh có nhiều khả năng bị hạ đường huyết trong vài ngày đầu sau khi sinh.

3. Ký Sinh Trùng Liên Quan Với Bệnh Toxoplasmosis

Một bệnh di truyền khác là bệnh toxoplasmosis. Đây là một bệnh nhiễm trùng do ký sinh trùng Toxoplasma gondii gây ra. Loại ký sinh trùng này có thể sống bên trong tế bào của người và động vật, đặc biệt là mèo và động vật trang trại.

Nếu bạn có hệ thống miễn dịch mạnh và mắc bệnh toxoplasmosis, thì bạn thậm chí có thể không có triệu chứngChính vì vậy tốt nhất bạn nên đi xét nghiệm trước hoặc trong khi mang thai để có hướng điều trị tốt. Bằng cách điều trị bệnh toxoplasmosis, bạn có thể làm cho bệnh của bé bớt trầm trọng hơn.

Một số trẻ sinh ra bị nhiễm toxoplasma có thể phát triển các vấn đề về não và hệ thần kinh, có thể gây ra co giật, các vấn đề về bú, mất thính giác hoặc các vấn đề y tế khác.

4. Vô Hại Cho Đến Khi Đó Là Dị Ứng

Thực ra, dị ứng không phải là một tình trạng di truyền cho đến gần đây, nhưng các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra rằng có 50% nguy cơ lây truyền từ mẹ sang con. Nếu người cha cũng bị dị ứng, nguy cơ sẽ tăng lên 75 phần trăm. Trên thực tế, đứa trẻ thừa hưởng khả năng bị dị ứng chứ không phải bản thân dị ứng.

Dị ứng là phản ứng bất thường của hệ thống miễn dịch đối với những thứ vô hại đối với hầu hết mọi người, nhưng nguy hiểm đối với người bị nhiễm bệnh. Điều này có nghĩa là hệ thống miễn dịch nhầm lẫn chất mà người đó dị ứng là có hại cho cơ thể.

Không có cách chữa khỏi dị ứng, nhưng các triệu chứng có thể được kiểm soát. Cách tốt nhất để đối phó với chúng là tránh các chất gây dị ứng.

Một số thứ phổ biến nhất mà mọi người bị dị ứng là mạt bụi, phấn hoa, nấm mốc, chất gây dị ứng cho vật nuôi, hoặc thậm chí là gián. Nhiều trẻ em cũng bị ảnh hưởng bởi dị ứng thực phẩm, chẳng hạn như sữa bò, trứng, cá hoặc đậu phộng.

5. Hội Chứng Ngọn Đuốc

Hội chứng ngọn đuốc thực sự là một nhóm các bệnh truyền nhiễm gây ra các vấn đề nghiêm trọng cho thai nhi, chẳng hạn như Toxoplasmosis, các tác nhân khác, Rubella, Cytomegalovirus và Herpes Simplex.

Nếu bạn bị một trong những bệnh nhiễm trùng Torch khi đang mang thai, thì em bé của bạn cũng có thể bị nhiễm bệnh này vì nó lây lan qua máu của bạn sang con bạn. Điều này có thể ngăn cản các cơ quan của anh ta phát triển chính xác.

Nếu một bào thai đang phát triển bị nhiễm bởi tác nhân Torch, nó có thể gây sẩy thai, thai chết lưu, đẻ sớm hoặc thai nhi chậm phát triển.

Trẻ sơ sinh bị nhiễm bất kỳ tác nhân Torch nào có thể bị hôn mê, sốt, khó bú, gan hoặc lá lách to và giảm lượng oxy trong máu, dẫn đến thiếu máu . Một số triệu chứng khác là xuất hiện các chấm đỏ, da đổi màu vàng, lòng trắng của mắt và vàng da.

Các phương pháp điều trị khác nhau cho trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng bởi hội chứng Torch bao gồm việc sử dụng các loại thuốc khác nhau tùy thuộc vào giai đoạn phát triển và mức độ nghiêm trọng của nhiễm trùng.

6. Các Bệnh Tự Miễn Dịch Như HIV

Virus gây suy giảm miễn dịch ở người là một trong những căn bệnh tồi tệ nhất trong lịch sử loài người. Nó gây ra hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải (AIDS) có nghĩa là cơ chế bảo vệ của cơ thể chống lại nhiễm trùng bị hư hỏng và không hoạt động bình thường.

HIV có thể lây truyền qua tiếp xúc trực tiếp với máu của người bị nhiễm bệnh, hoặc dùng chung kim tiêm, nhưng cũng có thể truyền từ người mẹ bị nhiễm bệnh sang con của họ.

Nếu một đứa trẻ bị nhiễm HIV được sinh ra thì lúc đầu, đứa trẻ sẽ có vẻ khỏe mạnh.Khi được 2 đến 3 tháng tuổi, bé sẽ bắt đầu xuất hiện một số dấu hiệu như không tăng đủ cân, nổi hạch, lá lách to, nhiễm trùng miệng, các vấn đề về não và hệ thần kinh, nhiễm trùng.

Mặc dù không có vắc-xin hoặc phương pháp chữa trị HIV và AIDS, chúng vẫn có thể được điều trị.

7.  Bệnh Viêm Gan

Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng viêm gan B và C có nguy cơ lây truyền từ cha mẹ sang con cao nhất. Khoảng 1% phụ nữ mang thai trên toàn thế giới mắc bệnh viêm gan C, và nhiều người trong số họ thậm chí không biết về căn bệnh này.

Có 3 đến 5% nguy cơ vi rút này được truyền sang trẻ sơ sinh. Muốn biết bé có bị nhiễm virus này hay không thì phải đợi đến khi bé được mười tám tháng tuổi mới có thể đi xét nghiệm.

Nếu mẹ bị viêm gan B, con có thể bị nhiễm trong khi sinh hoặc nếu mẹ sống chung với người bị bệnh. Tin tuyệt vời là bà mẹ có thể cho con bú sữa mẹ mà không phải lo lắng rằng trẻ cũng sẽ bị nhiễm trùng.

8. Nhiễm Trùng Có Thể Lây Truyền Như Syfy

Bệnh giang mai là một bệnh nhiễm trùng lây truyền qua đường tình dục. Nếu phát hiện kịp thời, nó có thể được điều trị bằng thuốc kháng sinh, nhưng nếu không được điều trị, bệnh giang mai có thể để lại hậu quả nghiêm trọng về lâu dài.

Điều quan trọng là các bà mẹ phải sớm được xét nghiệm giang mai và điều trị trong thời kỳ mang thai. Ngoài ra, nếu một đứa trẻ sơ sinh có thể mắc bệnh giang mai khi sinh thì tốt nhất là nên được đánh giá và điều trị.

Người mẹ có thể truyền bệnh giang mai cho con mình qua nhau thai trong khi mang thai, hoặc do tiếp xúc với vết loét trong khi sinh. Nếu bệnh giang mai được phát hiện và điều trị ở giai đoạn đầu thì mẹ và con sẽ ổn. Nếu không, khả năng rất cao là trẻ sơ sinh cũng sẽ bị nhiễm trùng, có thể khiến trẻ bị sẩy thai, thai chết lưu, hoặc trẻ có vấn đề về thần kinh nghiêm trọng.

9. Các Bệnh Nhiễm Trùng Có Thể Lây Truyền Khác

Bệnh lậu là một bệnh lây truyền qua đường tình dục rất dễ lây lan và nó có thể được truyền sang em bé trong khi sinh. Mặc dù chúng có thể không xuất hiện ngay nhưng một số triệu chứng là đi tiểu đau, tăng tiết dịch âm đạo hoặc đi tiêu đau.

Nếu người mẹ bị bệnh lậu trong khi mang thai, có thể phát triển một số bệnh liên quan đến thai nghén rất nguy hiểm, như sẩy thai hoặc sinh non. Nó có thể được điều trị bằng thuốc kháng sinh an toàn cho thai kỳ.

Nếu không được điều trị, nó có thể lây lan đến tử cung và ống dẫn trứng của người mẹ.

Hầu hết trẻ sinh ra với bệnh lậu đều phát triển các vấn đề về mắt. Đó là lý do tại sao chúng tôi rất khuyến khích trẻ sơ sinh được điều trị bằng thuốc nhỏ mắt hoặc thuốc mỡ và kháng sinh toàn thân rất nhanh chóng. Nếu không được điều trị, bệnh lậu trên trẻ sơ sinh có thể gây mù hoặc nó có thể lây lan sang các bộ phận khác của cơ thể. Nó cũng có thể gây nhiễm trùng máu.

10. Bệnh Gaucher

Vì mọi thai kỳ đều có nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh, nên việc tiếp xúc với bệnh Gaucher có thể làm tăng những nguy cơ này.

Bệnh Gaucher là một rối loạn di truyền và những người mắc bệnh này có mức độ thấp của enzym glucocerebrosidase, giúp phân hủy chất béo bên trong cơ thể. Điều này có nghĩa là chất béo có thể tích tụ trong gan, phổi hoặc tủy xương.

Trẻ sơ sinh chỉ có thể mắc bệnh Gaucher nếu cả bố và mẹ đều mắc bệnh này. Vì vậy, chỉ cần mẹ mắc bệnh này thì gen này có thể truyền cho con, nhưng con sẽ là người mang mầm bệnh Gaucher. Điều đó có nghĩa là anh ấy có thể khỏe mạnh.

Sẽ thật tuyệt nếu nói chuyện với một cố vấn di truyền và thực hiện một số xét nghiệm trước khi sinh để bạn có thể có thêm thông tin.

11. Bệnh Batten

Bệnh Batten là một bệnh di truyền hiếm gặp, được truyền từ cả mẹ và cha sang con. Căn bệnh này từ từ biến hệ thống thần kinh trung ương thành chất béo, và có thể dẫn đến mù lòa, không nói được, tê liệt và có thể gây tử vong. Có những phương pháp điều trị có thể kéo dài tuổi thọ của một người bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này.

Các triệu chứng có thể bắt đầu xuất hiện ở độ tuổi từ 2 tháng đến 2 tuổi, và nó có thể gây ra chứng đầu nhỏ hoặc các cơn co thắt mạnh ở các cơ. Hầu hết trẻ em được chẩn đoán mắc bệnh Batten đều chết trước khi chúng được 5 tuổi.

Bởi vì nó là một vấn đề hiếm gặp, bệnh Batten nó thường bị chẩn đoán sai.

Vì không có phương pháp điều trị nào được biết đến, các triệu chứng như co giật có thể được cải thiện với sự trợ giúp của thuốc. Ngoài ra, các triệu chứng khác cũng có thể được điều trị và những người mắc bệnh Batten có thể được vật lý trị liệu để giúp họ hoạt động.

12. Vết Loét Lạnh

Loại mụn rộp phổ biến nhất truyền sang em bé là mụn rộp sinh dục, một bệnh STI. Herpes truyền sang trẻ sơ sinh có thể dẫn đến các vấn đề nghiêm trọng, và đôi khi gây tử vong.

Có khả năng mụn rộp không truyền sang em bé, nhưng các bác sĩ nên hết sức cẩn thận vì trẻ bị nhiễm bệnh có thể bị các vấn đề y tế nghiêm trọng. Họ có thể bị bệnh hệ thần kinh trung ương, có thể dẫn đến co giật.Một số trẻ sơ sinh thậm chí có thể chết. Nó ảnh hưởng đến gan, phổi và các cơ quan khác, để lại những vấn đề lâu dài cho trẻ bị ảnh hưởng.

Nếu bạn bị mụn rộp sinh dục, bạn phải thông báo cho bác sĩ của bạn. Anh ấy có thể thực hiện sinh mổ thay vì sinh ngả âm đạo và em bé có thể được sinh ra khỏe mạnh. Sau khi sinh, nó có thể được chữa khỏi bằng thuốc kháng sinh.

13. Bệnh Huntington

Bệnh Huntington ảnh hưởng đến hệ thống thần kinh trung ương và các tế bào thần kinh của não. Điều này có nghĩa là người bị ảnh hưởng có thể có các cử động mất kiểm soát, các vấn đề về cảm xúc và mất khả năng tư duy.

Đây là một rối loạn di truyền có thể di truyền từ mẹ sang con, nhưng các triệu chứng xuất hiện khi người bệnh từ 30 đến 40 tuổi.

Trước tuổi này, có thể không có triệu chứng gì cả. Một số dấu hiệu ban đầu có thể bao gồm cáu kỉnh, trầm cảm và các cử động nhỏ không chủ ý. Những người bị ảnh hưởng có thể gặp khó khăn khi đi lại, nói và nuốt.

Nếu biết tiền sử gia đình mắc bệnh Huntington, bạn có thể làm xét nghiệm trước khi sinh để cho biết liệu đứa trẻ có thừa hưởng gen khiếm khuyết hay không.Để kiểm tra thai nhi, một mẫu DNA được chiết xuất từ ​​các tế bào của thai nhi thông qua phương pháp chọc dò màng ối hoặc Lấy mẫu Villi Chorionic. Nếu kết quả xét nghiệm thai nhi dương tính, cha mẹ có thể đưa ra quyết định có tiếp tục mang thai hay không.

14. Hội Chứng Turner

Hội chứng Turner là một tình trạng của nhiễm sắc thể, và nó ảnh hưởng đến sự phát triển ở nữ giới. Một trong những triệu chứng rõ ràng nhất của hội chứng Turner là tầm vóc thấp bé, bắt đầu xuất hiện vào khoảng 5 tuổi. Một triệu chứng phổ biến khác là mất chức năng buồng trứng sớm. Nhiều cô gái bị ảnh hưởng cần liệu pháp hormone để trải qua tuổi dậy thì và không thể thụ thai.

Các triệu chứng hiếm gặp khác là sưng bàn tay và bàn chân, các vấn đề về thận, bất thường về xương và các vấn đề về tim. Có thể xuất hiện các biến chứng liên quan đến các vấn đề về tim này có thể dẫn đến tử vong.

Căn bệnh nghiêm trọng này xảy ra khi một trong hai nhiễm sắc thể X thường thấy ở phụ nữ bị thiếu hoặc không hoàn chỉnh. Nó thực sự là một lỗi trong quá trình hình thành trứng hoặc tinh trùng.

Đôi khi, chẩn đoán hội chứng Turner có thể được thực hiện khi mới sinh vì các vấn đề về tim, cổ rộng bất thường hoặc sưng bàn tay và bàn chân, có thể xuất hiện ở trẻ sơ sinh.

15. Bệnh Tâm Thần

Mỗi người mẹ mắc bệnh tâm thần và đang cân nhắc sinh con có lẽ đều tự hỏi bản thân rằng liệu mình có thể truyền chứng rối loạn tâm thần cho con mình hay không. Có những rối loạn tâm thần xảy ra trong một gia đình, nhưng mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng có thể khác nhau giữa các thành viên trong gia đình.

Hầu hết các rối loạn tâm thần là do sự kết hợp của các yếu tố di truyền và môi trường.

Rối loạn tâm thần không thể chỉ được gây ra bởi một công tắc di truyền duy nhất. Cùng với yếu tố di truyền, môi trường đóng vai trò quan trọng trong việc khởi phát bệnh tâm thần.

Một số yếu tố môi trường là chấn thương, tổn thương tinh thần hoặc lạm dụng chất kích thích.Các yếu tố di truyền góp phần vào sự phát triển của bệnh tâm thần có thể bao gồm đa hình di truyền, quy định biểu sinh hoặc thay đổi gen đơn lẻ.

Một trong những bệnh tâm thần được biết đến nhiều nhất có thể di truyền từ mẹ sang con là trầm cảm. Nghiên cứu gần đây đã tìm ra một loại gen có liên quan đến chứng trầm cảm.

Nguồn tham khảo: https://www.babygaga.com/15-medical-conditions-babies-can-get/

Exit mobile version