4 ĐIỀU CẦN BIẾT VỀ BỆNH WILSON LÀ GÌ?

Đây là một loại bệnh rối loạn gen do di truyền khiến cho cơ thể không thải trừ được lượng đồng dư dẫn đến tích lũy đồng trong các mô cơ thể (gan, não, mắt và các cơ quan khác) và gây độc hại cho người bệnh, thậm chí là nguy hiểm đến tính mạng.

Khi chụp cắt lớp hoặc chụp cộng hưởng từ có thể thấy giãn não thất, teo vỏ não và biến đổi tỷ trọng cũng như các dấu hiệu bất thường khác ở các hạt nhân vùng đáy não.

Nguyên nhân bệnh Wilson là do di truyền gây tích tụ quá nhiều đồng trong cơ thể. Bệnh di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là trong bệnh Wilson, cơ thể phải nhận 2 gen ATP7B bất thường (1 từ cha và 1 từ mẹ). Đây là rối loạn di truyền hiếm gặp, chiếm tỷ lệ 1/30.000 người.

Ở bệnh Wilson, một phần gen nằm trên nhiễm sắc thể số 13 không hoạt động, (ATP7B). Gen giúp kiểm soát việc thải đồng của tế bào gan vào mật. Tuy nhiên, do lỗi gen không hoạt động được nên đồng bị tích tụ trong tế bào gan, khi lượng đồng vượt quá mức, sẽ tràn vào máu và lắng đọng ở các cơ quan khác của cơ thể (não, mắt và các cơ quan khác).

Các triệu chứng bệnh Wilson có thể kể đến như sau:

• Về thần kinh: Rối loạn trương lực cơ tăng lan tỏa kiểu ngoại tháp ở các cơ mặt, cơ phát âm, cơ vùng cổ và thắt lưng; khi bệnh nhân gắng sức, đi, nói và đôi khi có thể có co thắt đối động; bất động mặt, miệng, hầu; khó nói, tốc độ chậm, âm thanh đơn điệu, loạn âm; đi và khi đứng khó khăn; rối loạn mắt, nhiều dãi, nhiều trứng cá, rối loạn vận mạch; có thể xảy ra những cơn động kinh hoặc đột quỵ.
• Về tâm thần: Người bệnh thường bị rối loạn cảm xúc và khí sắc. Nhiều trường hợp suy yếu trí tuệ có khuynh hướng tiến tới tâm thần sa sút, loạn thần.
• Rối loạn sắc tố: Mắt xuất hiện vòng Kayser – Fleischer màu xanh nâu, quanh giác mạc ở vị trí mặt sau màng Descemet. Đồng có thể lắng đọng ở củng mạc và thể thủy tinh gây đục nhân hình hoa hướng dương; màu da nâu nhạt hoặc xám nhạt.
• Rối loạn tiêu hóa: Đại tiện lỏng kèm theo sốt, nôn, chán ăn, đau bụng, chảy máu mũi, chảy máu lợi, vàng da. Tình trạng xơ gan diễn ra với các dấu hiệu gan và sau đó teo, tăng áp lực tĩnh mạch cửa, giãn tĩnh mạch thực quản, lách to.
• Biến đổi xương khớp, nhuyễn xương, rỗ xương, xương dễ gãy; ở khớp có đóng vôi ở các dây chằng và đầu sụn có thể bị mòn.
• Rối loạn nội tiết: Hoạt động sinh dục bị rối loạn, kèm rối loạn thực vật vùng gian não như ngủ nhiều, hạ hoặc hơi tăng thân nhiệt, có thể bị đái tháo đường. Một số bệnh nhân có thể gặp thiếu máu huyết tán hoặc tổn thương thận gây protein niệu.

4. Điều trị bệnh wilson

Nếu đã được chẩn đoán mắc bệnh Wilson, bác sĩ có thể khuyên nên dùng thuốc để giảm lượng đồng trong cơ thể. Khi đã đạt được, điều trị tập trung vào việc ngăn chặn đồng tích tụ lại. Khi tổn thương gan nặng, ghép gan có thể là cần thiết.

Thuốc loại bỏ đồng dư thừa

Các loại thuốc gọi là chelating, phát hành kịp thời đồng từ các cơ quan vào máu, đồng này sau đó được lọc bởi thận và đào thải ra nước tiểu.

Điều trị cho những người có dấu hiệu và triệu chứng bệnh Wilson thường bắt đầu với một chelating. Khi các dấu hiệu và triệu chứng được kiểm soát, bác sĩ có thể đề nghị liều thuốc thấp hơn để duy trì mức độ an toàn của đồng trong cơ thể.

Các bác sĩ đôi khi cũng khuyên nên dùng chelating cho những người đã được chẩn đoán mắc bệnh Wilson, nhưng không có dấu hiệu và triệu chứng. Đối với những người này, một chelating có thể làm giảm nguy cơ tổn thương gan.

Tác dụng phụ của các chelating phụ thuộc vào thuốc cụ thể:

Penicillamine (Cuprimine, Depen). Penicillamine có thể gây ra tác dụng phụ nghiêm trọng, bao gồm cả vấn đề về da, ức chế tủy xương, làm xấu đi các triệu chứng thần kinh và các dị tật bẩm sinh.

Trientine (Syprine). Trientine tác dụng giống như penicillamine, nhưng có xu hướng gây ra tác dụng phụ hơn. Tuy nhiên, có nguy cơ triệu chứng thần kinh có thể tồi tệ hơn khi sử dụng trientine, mặc dù nó được cho là nguy cơ thấp hơn penicillamine.

Thuốc để duy trì mức đồng

Kẽm acetate ngăn chặn cơ thể hấp thụ đồng từ thực phẩm ăn. Kẽm đôi khi được dùng ở những người đã được điều trị thành công với một chelating. Trong những người này, kẽm có thể giúp duy trì mức độ đồng lành mạnh. Kẽm cũng được sử dụng ở những người đã được chẩn đoán mắc bệnh Wilson, nhưng không có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng.

Kẽm acetate gây ra tác dụng phụ, như có thể gây đau dạ dày.

Ghép gan

Đối với những người có tổn thương gan nặng, ghép gan có thể là cần thiết. Trong thời gian ghép gan, bác sĩ phẫu thuật loại bỏ bệnh gan và thay thế nó bằng lá gan khỏe mạnh từ nhà tài trợ. Hầu hết gan cấy ghép đến từ các nhà tài trợ người đã chết.

Nhưng trong một số trường hợp lá gan có thể đến từ một nhà tài trợ sống, chẳng hạn như là một thành viên trong gia đình. Trong trường hợp đó, bác sĩ phẫu thuật loại bỏ gan bệnh và thay thế nó bằng một phần của gan thành viên của gia đình.