Cùng Medplus tìm hiểu thêm nhiều thông tin hơn về bệnh wilson là gì bạn đọc nhé!
1. Bệnh wilson là gì?
Wilson là bệnh rối loạn chuyển hóa đồng, di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, do đột biến gen ATP7B trên nhiễm sắc thể 13q14 gây ra. Bệnh được mô tả lần đầu tiên năm 1912 bởi Kinner Wilson.
Wilson là một bệnh hiếm, tần suất gặp 1/ 30000 đến 1/50000 trẻ sinh sống với tỷ lệ nam: nữ 1: 1. Với tỷ lệ này ước tính ở Việt Nam có khoảng hơn 2000 bệnh nhân mắc bệnh này
Tuy nhiên con số bệnh nhân đã được chẩn đoán ít hơn rất nhiều lần so với số bị mắc, có thể còn một số lượng lớn bệnh nhân Wilson chưa được chẩn đoán xác định và điều trị hoặc đang được điều trị các bệnh lý thứ phát tại các cơ quan khác như viêm gan, viêm khớp, hội chứng thận hư, tâm thần kinh…do bệnh Wilson gây ra. Tuổi khởi phát rất dao động song phổ biến nhất ở độ tuổi từ 5-35 tuổi.
2. Nguyên nhân bệnh wilson là gì?
Bệnh Wilson xảy ra khi đột biến gen dẫn đến sự tích tụ của đồng trong cơ thể.
Đột biến di truyền gây ra bệnh Wilson phổ biến nhất là truyền từ thế hệ kế tiếp. Bệnh Wilson kế thừa như là một đặc điểm lặn nhiễm sắc thể thường, có nghĩa là để phát triển bệnh, phải thừa hưởng hai bản sao của gen khiếm khuyết, một từ bố và một từ mẹ. Nếu chỉ nhận được một gen bất thường, sẽ không bị bệnh, nhưng có thể truyền gene cho con cái.
Các đột biến gây ra bệnh Wilson xảy ra ở gen được gọi là ATP7B. Khi đột biến xảy ra trên gen này, nó dẫn đến các vấn đề với loại protein có trách nhiệm di chuyển đồng dư thừa của gan ra ngoài.
Cơ thể thu thập đồng từ thực phẩm ăn trong quá trình tiêu hóa. đồng này được vận chuyển đến gan nơi mà các tế bào gan sử dụng nó cho công việc hàng ngày. Hầu hết mọi người ăn đồng nhiều hơn họ cần. Trong những trường hợp này, gan dùng lượng nó cần và bài tiết phần còn lại ra mật.
Nhưng ở những người bị bệnh Wilson, đồng dư không bài tiết khỏi cơ thể. Thay vào đó, đồng tích tụ trong gan, và có thể gây ra thiệt hại nghiêm trọng và đôi khi không thể đảo ngược. Theo thời gian, đồng dư thừa ở gan và bắt đầu tích tụ và làm tổn hại đến các cơ quan khác, đặc biệt là não, mắt và thận.
3. Triệu chứng bệnh wilson là gì?
Các triệu chứng bệnh Wilson có thể kể đến như sau:
- Về thần kinh: Rối loạn trương lực cơ tăng lan tỏa kiểu ngoại tháp ở các cơ mặt, cơ phát âm, cơ vùng cổ và thắt lưng; khi bệnh nhân gắng sức, đi, nói và đôi khi có thể có co thắt đối động; bất động mặt, miệng, hầu; khó nói, tốc độ chậm, âm thanh đơn điệu, loạn âm; đi và khi đứng khó khăn; rối loạn mắt, nhiều dãi, nhiều trứng cá, rối loạn vận mạch; có thể xảy ra những cơn động kinh hoặc đột quỵ.
- Về tâm thần: Người bệnh thường bị rối loạn cảm xúc và khí sắc. Nhiều trường hợp suy yếu trí tuệ có khuynh hướng tiến tới tâm thần sa sút, loạn thần.
- Rối loạn sắc tố: Mắt xuất hiện vòng Kayser – Fleischer màu xanh nâu, quanh giác mạc ở vị trí mặt sau màng Descemet. Đồng có thể lắng đọng ở củng mạc và thể thủy tinh gây đục nhân hình hoa hướng dương; màu da nâu nhạt hoặc xám nhạt.
- Rối loạn tiêu hóa: Đại tiện lỏng kèm theo sốt, nôn, chán ăn, đau bụng, chảy máu mũi, chảy máu lợi, vàng da. Tình trạng xơ gan diễn ra với các dấu hiệu gan và sau đó teo, tăng áp lực tĩnh mạch cửa, giãn tĩnh mạch thực quản, lách to.
- Biến đổi xương khớp, nhuyễn xương, rỗ xương, xương dễ gãy; ở khớp có đóng vôi ở các dây chằng và đầu sụn có thể bị mòn.
- Rối loạn nội tiết: Hoạt động sinh dục bị rối loạn, kèm rối loạn thực vật vùng gian não như ngủ nhiều, hạ hoặc hơi tăng thân nhiệt, có thể bị đái tháo đường. Một số bệnh nhân có thể gặp thiếu máu huyết tán hoặc tổn thương thận gây protein niệu.
Triệu chứng bệnh wilson là gì?
4. Điều trị bệnh wilson là gì?
Điều trị bệnh wilson sớm sẽ giúp bạn ngăn ngừa được các tổn thương. Trong một số trường hợp, bác sĩ sẽ sử dụng thuốc hỗ trợ cơ thể khử đồng. Bệnh nhân cần điều trị suốt đời. Trước tiên là thải đồng và sau đó là phòng ngừa tích tụ đồng.
Đồng thời, trong chế độ sinh hoạt ăn uống, người bệnh phải có thực đơn riêng, tuyệt đối tránh những thực phẩm có hàm lượng đồng cao. Các thực phẩm này bao gồm: gan, sô-cô-la (chocolate), các loại hạt, nấm, đậu, ốc, đặc biệt là tôm hùm.
Đối với các bệnh nhân phát hiện bệnh muộn hơn, gan đã có những biến chứng thì ghép gan là biện pháp điều trị tối ưu.
Phát hiện bệnh wilson sớm sẽ giúp bạn kiểm soát được lượng đồng và chung sống lành mạnh với bệnh bằng phương pháp điều trị và chế độ sinh hoạt hợp lý. Tinh thần là yếu tố quan trọng để bạn có thể vượt qua những khó khăn về bệnh tật và vui sống, vì vậy hãy luôn lạc quan và suy nghĩ tích cực bạn nhé!
Tìm hiểu từ nguồn: Verywell Health
Như vậy, Medplus đã cung cấp cho bạn đọc đầy đủ thông tin về bệnh wilson là gì, hy vọng bài viết có thể cung cấp cho bạn đọc nhiều thông tin hữu dụng, giúp bạn đọc nâng cao cuộc sống và hạnh phúc gia đình hơn
Bên cạnh đó, Medplus cũng cung cấp thêm nhiều thông tin liên quan như: