Căn bệnh Wilson xảy ra khi đột biến gen dẫn đến sự tích tụ của đồng trong cơ thể. Do tích tụ đồng nhưng không thẻ thải ra được nên tích tụ trong gan, và có thể gây ra thiệt hại nghiêm trọng và đôi khi không thể đảo ngược. Theo thời gian, đồng dư thừa ở gan và bắt đầu tích tụ và làm tổn hại đến các cơ quan khác, đặc biệt là não, mắt và thận. Hãy cùng
Bệnh Wilson là bệnh gì?
Bệnh Wilson là bệnh di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường khiến cho cơ thể không thải trừ được lượng đồng dư dẫn đến tích lũy đồng trong các mô cơ thể, gây độc hại cho người bệnh, thậm chí là nguy hiểm đến tính mạng.
Triệu chứng bệnh Bệnh Wilson
Các triệu chứng bệnh Wilson có thể kể đến như sau:
- Về thần kinh: tăng lan tỏa kiểu ngoại tháp ở các cơ mặt, cơ phát âm, cơ vùng cổ và thắt lưng; khi bệnh nhân gắng sức, đi, nói và đôi khi có thể có co thắt đối động; bất động mặt, miệng, hầu; khó nói, tốc độ chậm, âm thanh đơn điệu, loạn âm; đi và khi đứng khó khăn; rối loạn mắt, nhiều dãi, nhiều trứng cá, rối loạn vận mạch; có thể xảy ra những cơn động kinh hoặc đột quỵ.
- Về tâm thần: Người bệnh thường bị rối loạn cảm xúc và khí sắc. Nhiều trường hợp suy yếu trí tuệ có khuynh hướng tiến tới tâm thần sa sút, loạn thần.
- Rối loạn sắc tố: Mắt xuất hiện vòng Kayser – Fleischer màu xanh nâu, quanh giác mạc ở vị trí mặt sau màng Descemet. Đồng có thể lắng đọng ở củng mạc và thể thủy tinh gây đục nhân hình hoa hướng dương; màu da nâu nhạt hoặc xám nhạt.
- Rối loạn tiêu hóa: Đại tiện lỏng kèm theo sốt, nôn, chán ăn, đau bụng, chảy máu mũi, chảy máu lợi, vàng da. Tình trạng xơ gan diễn ra với các dấu hiệu gan và sau đó teo, tăng áp lực tĩnh mạch cửa, giãn tĩnh mạch thực quản, lách to.
Các biến chứng của bệnh Wilson?
Bệnh Wilson có thể gây biến chứng nghiêm trọng như:
Xơ gan
Khi tế bào gan cố gắng sửa chữa thiệt hại do đồng dư thừa, hình thành mô sẹo trong gan. Các mô sẹo làm cho chức năng gan thực hiện khó khăn hơn.
Suy gan
Suy gan có thể xảy ra đột ngột (suy gan cấp tính), hoặc nó có thể phát triển từ từ qua nhiều năm. Nếu suy chức năng gan tiến triển, ghép gan có thể là một lựa chọn điều trị.
Ung thư gan
Thiệt hại đến gan gây ra bởi bệnh Wilson có thể làm tăng nguy cơ ung thư gan.
Các vấn đề thần kinh
Vấn đề về thần kinh thường cải thiện với điều trị bệnh Wilson. Tuy nhiên, một số người có thể gặp khó khăn về thần kinh kéo dài, mặc dù điều trị.
Vấn đề về thận
Bệnh Wilson có thể gây hại cho thận, dẫn đến vấn đề về thận, chẳng hạn như sỏi thận và một số bất thường bài tiết axit amin trong nước tiểu (aminoaciduria).
Các chẩn đoán bệnh Wilson?
Kiểm tra và thủ tục được sử dụng để chẩn đoán bệnh Wilson bao gồm:
- Các xét nghiệm máu và nước tiểu
- Chụp não.
- Kiểm tra mắt
- Thử nghiệm sinh thiết
- Thử nghiệm di truyền.
- Phương pháp điều trị và thuốc
Nếu đã được chẩn đoán mắc bệnh Wilson, bác sĩ có thể khuyên nên dùng thuốc để giảm lượng đồng trong cơ thể. Khi đã đạt được, điều trị tập trung vào việc ngăn chặn đồng tích tụ lại. Khi tổn thương gan nặng, ghép gan có thể là cần thiết.
Phương pháp điều trị của bệnh Wilson?
Có thể sử dụng những phương pháp điều trị bao gồm:
- Thuốc loại bỏ đồng dư thừa
- Thuốc để duy trì mức đồng
- Ghép gan: Nếu bị tổn thương gan nặng
Các dịch vụ phòng khám uy tín về bệnh Wilson:
Danh sách các địa chỉ khám hệ thần kinh uy tín huyện Củ Chi
Biện pháp khắc phục bệnh Wilson?
Các bác sĩ khuyên nên hạn chế lượng đồng tiêu thụ trong chế độ ăn trong năm đầu tiên điều trị bệnh Wilson. Khi các dấu hiệu và triệu chứng rút, mức đồng trong cơ thể xuống thấp, có thể ăn bao gồm các loại thực phẩm có chứa đồng.
Thực phẩm có chứa hàm lượng cao đồng bao gồm:
Đồng-chứa vitamin và khoáng chất bổ sung
- Gan.
- Động vật có vỏ.
- Nấm.
- Sôcôla.
- Trái cây sấy khô.
- Đậu Hà Lan khô, đậu và đậu lăng.
- Trái bơ.
- Sản phẩm cám.
Đồng trong nước máy
- Có mức độ đồng qua vòi nước ống đồng hoặc nếu nước xuất phát từ giếng. Hầu hết các hệ thống cấp nước đô thị không chứa hàm lượng cao đồng.
- Nếu có ống đồng, cho chảy vài giây trước khi lấy nước để uống hoặc nấu ăn. Nước lưu trong ống đồng có thể có đồng.
Đồng nồi chảo
Không sử dụng nồi đồng, nồi hoặc bao gói lưu trữ thực phẩm hoặc đồ uống
Bệnh Wilson gây tổn thương gan, có thể tiến triển chậm hoặc cấp tính và rất nghiêm trọng. Nó cũng có thể gây tổn thương não và hệ thần kinh, cần chẩn đoán và điều trị sớm để hạn chế biến chứng và nguy cơ tử vong.
Bài viết được tham khao tại các nguồn: Vinmec, www.dieutri.vn, www.msdmanuals.com