Bệnh bạch tạng được biểu hiện qua sự thay đổi về sắc tố da, tóc và mắt ở người trở nên nhạt màu hoặc không màu (trắng bạch). Căn bệnh này mang tính chất bẩm sinh do sự rối loạn trong quá trình sinh tổng hợp lượng sắc tố Melanin. Dưới đây là những thông tin cần thiết về căn bệnh này, cùng Songkhoe.medplus.vn tìm hiểu nhé!
Bạch tạng là bệnh gì?
Bạch tạng được xác định là một dạng rối loạn di truyền đặc trưng bởi tình trạng thiếu hụt melanin. Sự giảm sắc tố da này có thể diễn ra hoàn toàn hay không hoàn toàn. Loại melanin và số lượng melanin cơ thể sản xuất sẽ quyết định màu da, tóc và mắt. Melanin cũng đóng một vai trò trong sự phát triển của các dây thần kinh thị giác, vì vậy những người mắc bệnh bạch tạng đều có vấn đề về thị lực.
Nguyên nhân dẫn đến bệnh bạch tạng là gì?
Bạch tạng xảy ra do đột biến gen. Một số gen đóng vai trò điều khiển quá trình tổng hợp chuỗi protein xây dựng nên cấu trúc của melanin. Melanin được sản xuất bởi các tế bào gọi là melanocytes, được tìm thấy trong da, tóc và mắt của người. Bệnh bạch tạng được gây ra bởi một đột biến ở một trong những gen này. Đột biến có thể làm mất hoàn toàn melanin hoặc giảm đáng kể lượng melanin.
Phân loại các dạng bạch tạng
Tùy thuộc vào đột biến, việc sản xuất melanin sẽ chậm lại hoặc ngừng hoàn toàn. Mỗi loại bạch tạng sẽ có nguyên nhân liên quan đến mỗi một đột biến xảy ra trên các đoạn gene khác nhau. Các loại bệnh bạch tạng bao gồm:
- Bệnh bạch tạng bạch tạng (OCA). Là do khiếm khuyết của enzyme tyrosinase. Kiểu thứ nhất là những người bị hoàn toàn không có melanin. Đây là sắc tố cung cấp cho da, mắt và tóc màu của họ. Những người có kiểu phụ này có mái tóc trắng, làn da rất nhợt nhạt và đôi mắt sáng. Kiểu thứ hai là những người có sản xuất một số ít melanin. Chúng có da, tóc và mắt sáng màu. Màu sắc của chúng có thể tăng lên khi chúng già đi.
- Bệnh bạch tạng ở mắt. Dạng phổ biến nhất là được di truyền do đột biến gen trên nhiễm sắc thể X. Bệnh bạch tạng mắt liên kết X có thể được truyền từ một người mẹ mang một gen X bị đột biến cho con trai (di truyền lặn liên kết X). Bệnh bạch tạng ở mắt xảy ra hầu như chỉ ở nam giới và ít phổ biến hơn nhiều so với OCA.
- Bạch tạng liên quan đến hội chứng di truyền hiếm gặp có thể xảy ra. Ví dụ, hội chứng Hermansky-Pudlak bao gồm một dạng OCA cũng như các vấn đề chảy máu và bầm tím và các bệnh về phổi và ruột. Hội chứng Chediak-Higashi bao gồm một dạng OCA cũng như các vấn đề miễn dịch với nhiễm trùng tái phát, bất thường về thần kinh và các vấn đề nghiêm trọng khác.
Các triệu chứng bạch tạng thường gặp nhất là gì?
Những dấu hiệu thường gặp của bệnh bạch tạng như:
- Da. Do rối loạn sắc tố, những người bị bạch tạng có thể có màu da khác nhau, từ màu trắng sang màu nâu. Họ cũng có thể có làn da giống với cha mẹ hoặc chị em ruột không bị bệnh bạch tạng. Ngoài ra trên da của người bị bạch tạng còn xuất hiện đốm, tàn nhang, nối ruồi (có hoặc không có sắc tố – nốt ruồi mà không có sắc tố thường màu hồng).
- Tóc. Tình trạng rối loạn sắc tố sẽ khiến những người bị bạch tạng có thể có màu tóc khác nhau, từ rất trắng đến nâu. Lúc trẻ, màu tóc của họ cũng có thể là màu đen.
- Màu mắt. Do rối loạn sắc tố, những người bị bạch tạng có thể có màu mắt khác nhau, từ màu xanh nhạt đến nâu và có thể thay đổi theo tuổi tác.
- Tầm nhìn. Mắt cử động qua lại liên hồi (rung giật nhãn cầu), hai mắt không thể nhìn cùng một hướng khác, cận thị hoặc viễn thị. Nhạy cảm với ánh sáng hoặc nhãn cầu có độ cong bất thường gây mờ mắt.
Các yếu tố làm tăng nguy cơ bị bạch tạng
Bạch tạng tương đối phổ biến. Nó có thể ảnh hưởng đến bệnh nhân ở mọi lứa tuổi. Bạch tạng là một bệnh di truyền. Nếu một người trong gia đình bạn bị bệnh bạch tạng, bạn sẽ có nguy cơ cao mắc bệnh này.
Chẩn đoán bệnh bạch tạng như thế nào?
Chẩn đoán bệnh bạch tạng dựa trên:
- Kiểm tra thể chất bao gồm kiểm tra sắc tố da và tóc;
- Khám mắt;
- So sánh sắc tố của con bạn với các thành viên khác trong gia đình;
- Xem xét lịch sử y tế của con bạn, bao gồm cả việc chảy máu không ngừng, bầm tím quá mức hoặc nhiễm trùng bất ngờ.
Bác sĩ y khoa chuyên về rối loạn thị lực và mắt sẽ tiến hành khám mắt cho con bạn. Bài kiểm tra bao gồm đánh giá chứng giật cơ tiềm ẩn, lác và chứng sợ ánh sáng. Bác sĩ cũng sử dụng một thiết bị để kiểm tra trực quan võng mạc và xác định xem có dấu hiệu phát triển bất thường hay không.
Bệnh bạch tạng có điều trị được không?
Vì nguyên nhân bệnh bạch tạng là do di truyền nên không có cách để chữa trị căn bệnh này. Người bệnh chỉ có thể điều trị tập trung để giảm nhẹ các triệu chứng và theo dõi những thay đổi trên cơ thể, ngăn cho các biến chứng nghiêm trọng xảy ra. Bạn có thể đối phó bệnh bạch tạng như sau:
- Tránh tiếp xúc với ánh nắng mặt trời. Đeo kính râm, mặc quần áo bảo vệ da khỏi tia UV, bôi kem chống nắng có chỉ số chống nắng (SPF) ít nhất là 30
- Khắc phục các vấn đề về thị lực bằng cách sử dụng kính phù hợp
- Sửa chữa các cử động mắt bất thường bằng phẫu thuật
Chăm sóc trẻ bị bạch tạng như thế nào?
Để có thể giúp trẻ nhiễm bạch tạng có thể tự chăm sóc từ khi còn nhỏ cho đến tuổi trưởng thành, các bậc phụ huynh nên:
- Sử dụng các thiết bị hỗ trợ tầm nhìn thấp, chẳng hạn như kính lúp cầm tay, kính lúp một mắt hoặc kính lúp gắn với kính và máy tính bảng được đồng bộ hóa với bảng học thông minh trong lớp học.
- Luôn sử dụng kem chống nắng có chỉ số chống nắng (SPF) từ 30 trở lên để bảo vệ da khỏi 2 tia UVA và UVB.
- Tuyệt đối tránh tiếp xúc với ánh nắng mặt trời có nguy cơ cao hoặc kéo dài, chẳng hạn như ở bên ngoài trong thời gian dài hoặc vào giữa trưa, vào những ngày nắng có mây.
- Mặc quần áo bảo hộ, bao gồm quần áo có màu, chẳng hạn như áo dài tay, áo sơ mi có cổ, quần dài và tất; mũ rộng vành vàquần áo chống tia cực tím.
- Bảo vệ mắt khi đeo kính râm.
Thay đổi trường học hoặc công việc. Nếu trẻ bị bạch tạng, trước khi trẻ đi học, phụ huynh hãy đến làm việc với giáo viên và ban giám hiệu nhà trường để có biện pháp giúp con bạn thích nghi với việc học trên lớp.
Các bài viết có liên quan:
- Bệnh bạch tạng có lây nhiễm không?
- Sự khác nhau giữa bệnh bạch tạng và bệnh bạch biến
- Các cách điều trị bệnh bạch tạng hiệu quả nhất
Nguồn: Mayoclinic.org, Healthline.com, Hellobacsi.com, Youmed.vn