Batten là bệnh gì?
Bệnh Batten là một rối loạn di truyền hiếm gặp gây tử vong. Lần đầu tiên bệnh này được báo cáo là vào năm 1983 bởi tiến sĩ Frederick Batten. Bệnh Batten là một rối loạn di truyền tính trạng lặn hiếm gặp. Đặc trưng chủ yếu của bệnh là các vấn đề với hệ thần kinh. Nó thuộc về một nhóm các rối loạn thần kinh được gọi là bệnh lipofuscinosis dạng sáp của tế bào thần kinh.
Bệnh Batten là một căn bệnh liên quan tới hệ thống thần kinh, các rối loạn nó gây ra thường được gọi là bệnh lipofuscinosis, hay các tế bào thần kinh dạng sáp.
Các rối loạn thần kinh thường bắt đầu khi sinh ra, nhưng tới khi trưởng thành mới xuất hiện các triệu chứng và được phát hiện. Các đột biến làm cho lysosome của các tế bào não hoặc của tế bào hệ thần kinh tủy bị mất đi khả năng giải độc, loại bỏ các chất thải tế bào. Điều này làm cho các chất thải tích tụ lại trong tế bào, không có cách thoát ra và gây hại cho tế bào, hình thành bệnh.
Phân loại bệnh Batten
Có nhiều hình thức khác nhau của bệnh Batten, được phân loại theo tuổi khởi phát và các loại đột biến gen liên quan đến bệnh lipofuscinosis dạng sáp của tế bào thần kinh nhũ nhi, trẻ nhỏ và vị thành niên (hoặc người lớn). Trong số đó, loại vị thành niên là hình thức phổ biến nhất của bệnh Batten. Gần 10-20 gen liên quan đến việc gây ra bệnh Batten.
Bệnh Batten bẩm sinh
Đây là loại bệnh Batten ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh. Có thể làm trẻ sinh ra với các cơn co giật và đầu nhỏ bất thường. Nó rất hiếm và thường gây tử vong ngay sau khi trẻ sinh ra.
Bệnh Batten ở trẻ nhũ nhi
Bắt đầu trong vòng 6 tháng đến 2 tuổi và tiến triển rất nhanh chóng. Nó cũng có thể gây ra đầu nhỏ, cũng như co giật mạnh ở các cơ bắp. Hầu hết trẻ bệnh chết trước 5 tuổi hoặc sống trong tình trạng thực vật. Dạng này do đột biến gen CLN1 mã hóa cho protein PPT1.
Bệnh Batten trẻ nhỏ
Có ở trẻ từ 2-4 tuổi và tiến triển nhanh chóng với các triệu chứng như co giật mà không cải thiện với thuốc. Bệnh bao gồm sự mất phối hợp cơ bắp. Những trẻ này có tuổi thọ từ 8-12 tuổi. Dạng này do đột biến di truyền trong CLN2 gen mã hóa cho protein TPP1 có chức năng như một enzyme lysosome.
Bệnh Batten ở người lớn
Nó cũng được gọi là bệnh Kufs và khởi phát muộn ở tuổi 40. Người lớn có triệu chứng nhẹ với sự tiến triển bệnh chậm. Bệnh nhân có tuổi thọ ngắn nhưng tuổi tử vong có thể khác nhau từ người này sang người khác. Hình thức này của bệnh không dẫn đến mù lòa.
Ngoài ra, có những biến thể khác nhau của bệnh lipofuscinosis dạng sáp của tế bào thần kinh ở trẻ nhỏ.
Nguyên nhân gây ra bệnh Batten?
Bệnh Batten là một rối loạn di truyền gây ra do khiếm khuyết gen tham gia vào chức năng lưu trữ lysosome. Nguyên nhân chính xác gây ra các khiếm khuyết di truyền chưa được biết đến.
Bệnh Batten là một rối loạn di truyền nhiễm sắc thể mang tính trạng lặn. Trẻ bệnh mang cả hai nhiễm sắc thể đột biến của cả bố lẫn mẹ, là những người không bị bệnh. Trẻ sở hữu hai bản sao của gen khiếm khuyết và có những biểu hiện lâm sàng của bệnh Batten. Các cá nhân mang một bản sao của gen khiếm khuyết được gọi là người chuyên chở và chuyển gen này cho con cái nhưng bản thân họ không bị ảnh hưởng.
Đối tượng có nguy cơ mắc bệnh Batten
Bệnh Batten rất hiếm gặp, chỉ ảnh hưởng đến 2-4 trong số 100.000 trẻ em ở Mỹ mắc chứng bệnh này. Các triệu chứng sẽ bắt đầu khi bệnh nhân 3 tuổi. Trẻ mắc bệnh phải thừa hưởng hai bản sao gen bị hỏng từ cha và mẹ.
Bệnh Batten có nguy hiểm không?
Hầu hết các dạng bệnh Batten thường bắt đầu trong thời thơ ấu. Trẻ mắc bệnh thường khỏe mạnh và phát triển bình thường trước khi bắt đầu xuất hiện các triệu chứng.
Ở trẻ sơ sinh thường xuất hiện các triệu chứng trước 1 tuổi. Theo thời gian, trẻ em bị ảnh hưởng có thể bị co giật nặng hơn và mất dần ngôn ngữ, lời nói. Khả năng trí tuệ (mất trí nhớ) và kỹ năng vận động. Cuối cùng, trẻ em mắc bệnh Batten bị mù, ngồi xe lăn, nằm liệt giường, không thể giao tiếp và mất tất cả các chức năng nhận thức. Không có cách chữa trị cho những rối loạn này nhưng có thể điều trị một trong các dạng (bệnh CLN2).
Trẻ em ở tất cả các dạng bệnh Batten bị rút ngắn tuổi thọ rất nhiều. Thông thường, nguy cơ tử vong sớm tăng lên tùy thuộc vào dạng bệnh và tuổi của trẻ khi khởi phát bệnh. Trẻ sơ sinh mắc bệnh Batten có nguy cơ tử vong sớm, thường là ở tuổi ấu thơ. Trong khi những trẻ có dạng khởi phát muộn hơn có thể sống ở tuổi thiếu niên đến tuổi ba mươi. Nếu bệnh phát triển ở tuổi trưởng thành, các triệu chứng có xu hướng nhẹ hơn và có thể không ảnh hưởng đến tuổi thọ của bệnh nhân.
Triệu chứng và dấu hiệu của bệnh
Các triệu chứng phổ biến cho hầu hết các dạng bệnh Batten bao gồm:
- Mất thị lực
- Co giật
- Các kỹ năng phát triển chậm hoặc mất các kỹ năng
- Có thể là mất trí nhớ và có các cử động bất thường.
- Ảo giác
Khi bệnh tiến triển, trẻ có thể phát triển một hoặc nhiều triệu chứng bao gồm thay đổi tính cách và hành vi. Vụng về, khó khăn trong học tập, kém tập trung, nhầm lẫn, lo lắng, khó ngủ, cử động không tự nguyện và di chuyển chậm.
Các triệu chứng cực kỳ nghiêm trọng và khó có thể quản lý bởi những người chăm sóc. Trong thời gian trẻ bị bệnh Batten, trẻ mất dần sự nhanh nhẹn, thị lực, lời nói và bị các cơn co giật thường xuyên. Do đó trẻ phải nằm liệt giường và tử vong.
Chẩn đoán bệnh như nào?
Bệnh Batten thường bị chẩn đoán nhầm, vì là bệnh hiếm và nhiều tình trạng khác có một số triệu chứng tương tự. Mất thị lực thường là một trong những dấu hiệu sớm của bệnh. Do đó các bác sĩ mắt có thể là những người đầu tiên nghi ngờ bệnh này. Bác sĩ cần nhiều kiểm tra và xét nghiệm để chẩn đoán bệnh. Các bác sĩ thường gửi trẻ đến khám thần kinh nếu cần làm thêm các xét nghiệm.
Bác sĩ thần kinh có thể sử dụng nhiều loại xét nghiệm khác nhau để chẩn đoán bệnh Batten, gồm:
Lấy mẫu mô hoặc khám mắt
Bằng cách kiểm tra các mẫu mô dưới kính hiển vi, bác sĩ có thể tìm thấy một số dạng tích tụ nhất định. Đôi khi bác sĩ có thể nhìn thấy những tích tụ này trong mắt của trẻ. Khi các mảng tích tụ lớn dần theo thời gian, chúng có thể tạo ra vòng tròn màu hồng và cam được gọi là “mắt trâu”.
Xét nghiệm máu hoặc nước tiểu
Các bác sĩ có thể tìm kiếm bất thường trong máu và mẫu nước tiểu liên quan đến bệnh Batten.
Điện não đồ (EEG)
Xét nghiệm này sử dụng các miếng có gắn điện cực đặt trên da đầu bệnh nhân để ghi lại dòng điện của não và tìm kiếm co giật.
Kiểm tra hình ảnh
Chụp CT (chụp cắt lớp vi tính) hoặc MRI (chụp cộng hưởng từ). Có thể giúp bác sĩ xem nếu có những thay đổi nhất định trong não liên quan đến bệnh Batten.
Xét nghiệm gen
Nếu trong gia đình có người mắc bệnh Batten, bạn có thể làm xét nghiệm gen để xác định chẩn đoán.
Cách điều trị bệnh Batten
Hiện tại không có phương pháp điều trị nào được biết đến để chữa trị các dạng bệnh Batten. Các triệu chứng như co giật có thể được cải thiện với một số thuốc. Các triệu chứng và các vấn đề khác có thể được xử lý. Một số người bị bệnh Batten có thể cải thiện chức năng qua vật lý trị liệu hoặc nghề nghiệp. Các nhà khoa học tiếp tục nghiên cứu các phương pháp điều trị và trị liệu có thể.
Động kinh đôi khi có thể được giảm hoặc kiểm soát bằng thuốc chống động kinh. Các loại thuốc khác có thể giúp điều trị chứng lo âu, trầm cảm, parkinson (cứng và khó khăn khi đi bộ / làm nhiệm vụ) và co cứng (cứng cơ). Các trợ giúp y tế bổ sung khác có thể giúp điều trị thích hợp khi các triệu chứng phát sinh.
Bên cạnh đó, các nhóm hỗ trợ có thể giúp trẻ em, người lớn và gia đình bị ảnh hưởng bởi Batten chia sẻ những mối quan tâm và kinh nghiệm chung, và để đối phó với các triệu chứng nghiêm trọng của bệnh.
Khi nào cần gặp bác sĩ
Bệnh Batten xuất phát điểm từ nhiều nguyên nhân gây ra nên cách tốt nhất vẫn là phải xác định đúng tình trạng bệnh. Có như vậy thì mới dễ dàng vạch ra hướng điều trị khoa học hợp lý. Tuy vẫn chưa có phương pháp nào trị dứt điểm bệnh Batten. Nhưng chúng ta vẫn có thể giảm thiểu bằng thuốc và kết hợp với nhiều liệu pháp trị liệu tại nhà an toàn khác.
Bài viết đã cung cấp cho bạn thông tin cơ bản về bệnh Batten. Hy vọng giúp bạn có thể bổ sung kiến thức nhằm phát hiện được bệnh sớm. Bài viết chỉ mang tính chất tham khảo. Không thể bằng lời khuyên của bác sĩ chuyên khoa. Nếu bạn đang có các dấu hiệu trên hãy đến ngay các cơ sở y tế gần nhất để thăm khám và điều trị kịp thời bạn nhé.
Các bài viết liên quan: