Bệnh đa polyp tuyến gia đình (FAP) là gì?

da polyp tuyen gia dinh 2 1 - Medplus

Tổng quát

Bệnh đa polyp tuyến gia đình (FAP) là một tình trạng hiếm gặp, di truyền do khiếm khuyết trong gen polyposis coli (APC). 

Đa polyp tuyến gia đình gây ra các mô thừa (polyp) hình thành trong ruột già và trực tràng của bạn. Polyp cũng có thể xảy ra ở đường tiêu hóa trên, đặc biệt là phần trên của ruột non (tá tràng). Nếu không được điều trị, các polyp ở đại tràng và trực tràng có khả năng trở thành ung thư khi bạn ở độ tuổi 40.

Bannner 76% BVAG

    Loại bảo hiểm *
    Nội trú và Ngoại trúNội trú Ngoại trú và Nha khoa
    Họ và tên *

    Điện thoại *

    Email

    Hầu hết những người mắc bệnh đa polyp tuyến gia đình cần phải phẫu thuật cắt bỏ ruột già để ngăn ngừa ung thư. Các polyp trong tá tràng cũng có thể phát triển thành ung thư, nhưng chúng thường có thể được kiểm soát bằng cách theo dõi cẩn thận và cắt bỏ polyp thường xuyên.

    Các triệu chứng

    đa polyp tuyến gia đình

    Dấu hiệu chính của đa polyp tuyến gia đình là hàng trăm hoặc thậm chí hàng nghìn khối polyp phát triển trong ruột kết và trực tràng, thường bắt đầu ở tuổi vị thành niên. Các polyp gần như chắc chắn 100% sẽ phát triển thành ung thư ruột kết hoặc ung thư trực tràng khi bạn ở độ tuổi 40.

    Nguyên nhân

    Bệnh đa polyp tuyến gia đình là do khiếm khuyết trong gen thường được di truyền từ cha mẹ. Nhưng một số người phát triển gen bất thường gây ra tình trạng này.

    Các yếu tố rủi ro

    Nguy cơ mắc bệnh đa polyp tuyến gia đình của bạn cao hơn nếu bạn có cha hoặc mẹ, con, anh hoặc chị em mắc bệnh này.

    Các biến chứng

    Ngoài ung thư ruột kết, bệnh đa polyp tuyến gia đình có thể gây ra các biến chứng khác:

    • Polyp tá tràng. Những polyp này phát triển ở phần trên của ruột non và có thể trở thành ung thư. Nhưng với sự theo dõi cẩn thận, các polyp tá tràng thường có thể được phát hiện và loại bỏ trước khi ung thư phát triển.
    • Polyp ngoại tâm mạc. Những polyp này xảy ra khi các ống dẫn mật và tuyến tụy đi vào tá tràng (ampulla). Polyp quanh tủy có thể trở thành ung thư nhưng thường có thể được phát hiện và cắt bỏ trước khi ung thư phát triển.
    • Polyp quỹ đạo dạ dày. Những polyp này phát triển trong niêm mạc dạ dày của bạn.
    • Desmoids. Những khối không phải ung thư này có thể phát sinh ở bất cứ đâu trên cơ thể nhưng thường phát triển ở vùng dạ dày (bụng). Desmoid có thể gây ra các vấn đề nghiêm trọng nếu chúng phát triển thành dây thần kinh hoặc mạch máu hoặc gây áp lực lên các cơ quan khác trong cơ thể bạn.
    • Các bệnh ung thư khác. Hiếm khi, đa polyp tuyến gia đình có thể gây ung thư phát triển trong tuyến giáp, hệ thần kinh trung ương, tuyến thượng thận, gan hoặc các cơ quan khác của bạn.
    • Các khối u da không phải ung thư (lành tính).
    • Tăng trưởng xương lành tính (u xương).
    • Phì đại bẩm sinh của biểu mô sắc tố võng mạc (CHRPE). Đây là những thay đổi sắc tố lành tính trong võng mạc của mắt bạn.
    • Các bất thường về răng miệng. Chúng bao gồm răng thừa hoặc răng khôn mọc vào.
    • Số lượng tế bào hồng cầu thấp (thiếu máu).

    Phòng ngừa

    Phòng ngừa đa polyp tuyến gia đình là không thể, vì nó là một tình trạng di truyền. Tuy nhiên, nếu bạn hoặc con bạn có nguy cơ mắc bệnh đa polyp tuyến gia đình do một thành viên trong gia đình mắc bệnh này, bạn sẽ cần được tư vấn và xét nghiệm di truyền.

    Nếu bạn bị đa polyp tuyến gia đình, bạn sẽ cần tầm soát thường xuyên, sau đó là phẫu thuật nếu cần. Phẫu thuật có thể giúp ngăn ngừa sự phát triển của ung thư đại trực tràng hoặc các biến chứng khác.

    Cách điều trị

    Lúc đầu, bác sĩ sẽ loại bỏ bất kỳ khối polyp nhỏ nào được tìm thấy trong quá trình kiểm tra nội soi đại tràng của bạn. Tuy nhiên, cuối cùng, các polyp sẽ trở nên quá nhiều để loại bỏ riêng lẻ, thường là vào cuối tuổi thanh thiếu niên hoặc đầu tuổi 20 của bạn. Sau đó, bạn sẽ cần phẫu thuật để ngăn ngừa ung thư ruột kết. Bạn cũng sẽ cần phẫu thuật nếu một khối u là ung thư. Bạn có thể không cần phẫu thuật AFAP.

    Phẫu thuật đại trực tràng xâm lấn tối thiểu

    da polyp tuyen gia dinh 3 1 - Medplus

    Bác sĩ phẫu thuật của bạn có thể quyết định thực hiện phẫu thuật nội soi. Phẫu thuật xâm lấn tối thiểu này thường rút ngắn thời gian nằm viện của bạn và hồi phục nhanh hơn.

    Tùy thuộc vào tình trạng của bạn, bác sĩ có thể chọn một trong các loại phẫu thuật sau để cắt bỏ một phần hoặc toàn bộ đại tràng:

    • Cắt bỏ phần phụ nối với tử cung, trong đó trực tràng được giữ nguyên
    • Cắt bỏ toàn bộ phần tử cung với phẫu thuật cắt hồi tràng lục địa, trong đó đại tràng và trực tràng được cắt bỏ và tạo một lỗ mở (mở hồi tràng), thường ở bên phải bụng của bạn
    • Cắt bỏ toàn bộ phần tử cung với nối thông hồi tràng (còn gọi là phẫu thuật túi chữ J), trong đó đại tràng và trực tràng được cắt bỏ và một phần ruột non được nối với trực tràng.

    Điều trị theo dõi

    Phẫu thuật không chữa khỏi bệnh đa polyp tuyến gia đình. Polyp có thể tiếp tục hình thành trong các phần còn lại hoặc tái tạo của ruột kết, dạ dày và ruột non. Tùy thuộc vào số lượng và kích thước của polyp, việc cắt bỏ chúng qua nội soi có thể không đủ để giảm nguy cơ ung thư. Bạn có thể cần phẫu thuật bổ sung.

    Bạn sẽ phải phẫu thuật đối với các biến chứng của bệnh đa polyp tuyến gia đình có thể phát triển sau phẫu thuật đại trực tràng. Tùy thuộc vào tiền sử của bạn và loại phẫu thuật bạn đã trải qua, sàng lọc có thể bao gồm:

    • Nội soi Sigmoidos hoặc nội soi đại tràng
    • Nội soi đại tràng
    • Siêu âm tuyến giáp
    • CT hoặc MRI để sàng lọc các khối u desmoid

    Tùy thuộc vào kết quả kiểm tra của bạn, bác sĩ có thể điều trị bổ sung:

    • Polyp tá tràng và polyp quanh hành . Bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật cắt bỏ phần trên của ruột non (tá tràng và ống ruột) vì những loại polyp này có thể tiến triển thành ung thư.
    • Các khối u samoid. Bạn có thể được sử dụng kết hợp nhiều loại thuốc, bao gồm thuốc chống viêm không steroid, kháng estrogen và hóa trị. Trong một số trường hợp, bạn có thể cần phẫu thuật.
    • U xương. Các bác sĩ có thể loại bỏ những khối u xương không phải ung thư này để giảm đau hoặc vì lý do thẩm mỹ.

    Như vậy, qua những thông tin Medplus đã tổng hợp, hy vọng rằng sẽ giúp bạn có thêm những thông tin bổ ích về bệnh đa polyp tuyến gia đình (FAP) . Cảm ơn bạn đã dành thời gian đọc bài viết này của chúng tôi.

    Đừng quên ghé thăm songkhoe.medplus.vn hàng ngày để cập nhật thêm những thông tin mới nhất bạn nhé.
    Bài viết này chỉ mang tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.

    Nguồn: Familial adenomatous polyposis

     

    Related Posts

    Next Post

    Trả lời

    Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *

    For security, use of Google's reCAPTCHA service is required which is subject to the Google Privacy Policy and Terms of Use.

    I agree to these terms.