Cùng với Medplus tìm hiểu thêm nhiều thông tin hữu ích về căn bệnh down bạn đọc nhé!
1. Bệnh down là gì?
Hội chứng Down là tình trạng một người có thêm một nhiễm sắc thể. Thường thì một em bé được sinh ra với 46 nhiễm sắc thể, nhưng những em bé mắc Hội chứng Down có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 21, hay ngành y gọi là Tam bội thể 21. Bản sao dư thừa này thay đổi cách thức não và cơ thể bé phát triển, gây những vấn đề nặng nề về cả thể chất và tinh thần.
Mặc dù những người bị Down có hành động và diện mạo tương tự, nhưng mỗi người lại có những khả năng khác nhau. Người mắc Down thường có chỉ số IQ (Chỉ số thông minh) nằm trong mức thấp đến trung bình trong giới hạn thấp và chậm nói hơn những đứa trẻ khác.
Cứ 800 trẻ sinh ra thì có 1 trẻ bị hội chứng Down. Theo thống kê của CDC Hoa Kỳ, mỗi năm có khoảng 6.000 trẻ mắc hội chứng Down, tức là ở Hoa Kỳ, cứ 700 trẻ sinh ra sẽ có 1 trẻ mắc bệnh Down. Đáng lo ngại, từ năm 1979 đến 2003, số trẻ mắc bệnh đã tăng khoảng 30%. Năm 2002, có khoảng 1/1.000 (83.000) trẻ em và thanh thiếu niên sống ở Hoa Kỳ đang sống chung với hội chứng này. Đến năm 2008, khoảng 1/1.200 (250.700) trẻ em, thanh thiếu niên và người lớn ở Hoa Kỳ mắc bệnh.
2. Nguyên nhân bệnh down là gì?
Đã có nhiều nghiên cứu tìm hiểu về nguyên nhân gây ra bệnh Down nhưng các kết quả vẫn còn là giả thuyết, chưa được chứng minh.
Trẻ mắc bệnh Down do xảy ra rối loạn gây đột biến về số lượng nhiễm sắc thể trong quá trình giảm phân tạo giao tử, giao tử dư một nhiễm sắc thể số 21 kết hợp với giao tử bình thường tạo ra hợp tử có 3 nhiễm sắc thể số 21. Tuy nhiên vì nhiễm sắc thể số 21 rất nhỏ, do đó sự mất cân bằng gen do thừa nhiễm sắc thể này ít nghiêm trọng hơn các nhiễm sắc thể khác, nên người bệnh vẫn có thể sống được.
3. Triệu chứng bệnh down là gì?
Mặc dù có thể ước tính được khả năng thai nhi mắc bệnh bằng cách sàng lọc khi mang thai, nhưng mẹ bầu thường sẽ không gặp phải bất kỳ triệu chứng nào khi mang thai một đứa trẻ mắc bệnh. Khi mới sinh, trẻ thường có một số dấu hiệu đặc trưng, bao gồm:
- Giảm trương lực cơ
- Phản xạ Moro kém
- Quá duỗi các khớp
- Da thừa sau gáy
- Mặt bẹt, nét mặt phẳng
- Mắt xếch
- Vành tai dị dạng
- Đầu và tai nhỏ;
- Cổ ngắn;
- Lưỡi phồng;
- Mắt xếch lên trên;
- Loạn sản khung chậu
- Loạn sản đốt giữa ngón tay út
- Rãnh khỉ
Những trẻ mắc hội chứng Down thường có một số mức độ khuyết tật về phát triển, thường từ nhẹ đến trung bình. Chậm phát triển về tinh thần và xã hội có nghĩa là đứa trẻ có thể mắc phải:
- Hành vi bốc đồng;
- Phán xét tệ;
- Khoảng chú ý ngắn;
- Khả năng học tập chậm.
Biến chứng nguy hiểm của Hội chứng Down
Khoảng 50% trẻ sinh ra mắc bệnh cũng mắc kèm dị tật tim bẩm sinh, tim bẩm sinh là một trong những yếu tố dự báo tử vong trước tuổi 20 ở trẻ. Tuy nhiên, nhiều phát triển mới trong phẫu thuật tim đang giúp những trẻ mắc bệnh này sống lâu hơn.
Đồng thời, trẻ có nguy cơ cao gặp nhiều biến chứng nguy hiểm như:
- Mất thính giác (có thể bị ảnh hưởng đến 75%);
- Ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn, đây là tình trạng mà nhịp thở tạm thời ngừng lại khi đang ngủ (50 – 75%);
- Nhiễm trùng tai (50 – 70%);
- Các bệnh về mắt như đục thủy tinh thể (lên đến 60%);
- Các vấn đề về mắt cần đeo kính (50%);
- Tắc ruột khi sinh cần phẫu thuật (12%);
- Trật khớp háng (6%);
- Bệnh tuyến giáp – vấn đề về chuyển hóa (4 – 18%);
- Thiếu máu (các tế bào hồng cầu không thể mang đủ oxy cho cơ thể – chiếm 3%);
- Thiếu máu do thiếu sắt (các tế bào hồng cầu không có đủ sắt để vận chuyển oxy đến cơ thể chiếm – 10%);
- Bệnh bạch cầu ở trẻ sơ sinh hoặc thời thơ ấu (1%);
- Người lớn tuổi mắc hội chứng Down làm tăng nguy cơ phát triển bệnh Alzheimer.
4. Điều trị bệnh down
Hội chứng Down không thể điều trị hoàn toàn. Tuy nhiên, điều quan trọng là cha mẹ nhận ra tình trạng này càng sớm càng tốt và giúp trẻ từ khi còn nhỏ.
Nếu con bạn bị hội chứng Down, bạn có thể cần sự giúp đỡ của bác sĩ hoặc một nhóm hỗ trợ để cung cấp cho trẻ những chăm sóc y tế và khuyến khích trẻ phát triển các kỹ năng xã hội thiết yếu.
Tìm hiểu từ nguồn : Verywell Health
Như vậy, Medplus đã cung cấp cho bạn đọc đầy đủ thông tin về bệnh down là gì?, hy vọng bài viết sẽ hỗ trợ cho bạn được nhiều trong đời sống và hạnh phúc gia đình
Bên cạnh đó, Medplus cũng cung cấp đến bạn đọc một số thông tin liên quan đến sức khỏe: