BỆNH LOẠN DƯỠNG CƠ CÓ ĐIỀU TRỊ ĐƯỢC KHÔNG?

Bệnh loạn dưỡng cơ là một nhóm bệnh làm cho cơ bắp yếu hơn và kém linh hoạt theo thời gian, trong đó bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne (Duchenne muscular dystrophy) là loại phổ biến nhất. Nó bị gây ra bởi sai sót trong gen kiểm soát cách cơ thể giữ cho cơ bắp khỏe mạnh.

Bệnh hầu như luôn ảnh hưởng đến các bé trai và các triệu chứng thường bắt đầu sớm ở thời thơ ấu. Trẻ em bị loạn dưỡng cơ Duchenne có một thời gian khó khăn để đứng lên, đi bộ và leo cầu thang, nhiều người cuối cùng cần xe lăn để đi lại. Họ cũng có thể có vấn đề về tim và phổi.

Mặc dù không có cách chữa trị, nhưng những tiến bộ trong chăm sóc và điều trị cho những người bị loạn dưỡng cơ Duchenne đã tốt hơn rất nhiều, cách đây nhiều năm, những trẻ mắc bệnh thường không sống quá tuổi thiếu niên. Ngày nay, họ sống tốt ở độ tuổi 30 và đôi khi vào độ tuổi 40 và 50. Có những phương pháp điều trị có thể làm giảm các triệu chứng và các nhà nghiên cứu vẫn đang tìm kiếm những phương pháp mới.

Nguyên nhân bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne do có vấn đề trong các gen của của người bệnh, do các gen này chứa thông tin cơ thể cần để tạo ra protein, thực hiện nhiều chức năng cơ thể khác nhau. Cơ chế như sau: do đột biến gen Dystrophin nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X ở vị trí Xp21.2. Gen Dystrophin dài 2400kb (gen dài nhất ở người), gồm 79 exon chịu trách nhiệm tổng hợp protein Dystrophin.

Protein này có chức năng bảo vệ tế bào cơ, giữ cho màng sợi cơ được vững chắc, không bị tổn hại. Các đột biến có thể xảy ra trên gen Dystrophin là đột biến mất đoạn, đột biến điểm, chuyển đoạn, mất đoạn nhỏ và mất đoạn là đột biến hay gặp nhất.

Tình trạng này phổ biến hơn ở các bé trai do cơ chế di truyền gen loạn dưỡng cơ Duchenne cho con. Nó có nghĩa là những gì các nhà khoa học gọi là một bệnh liên quan đến giới tính bởi vì nó có mối liên hệ với các nhóm gen, được gọi là nhiễm sắc thể, xác định xem em bé là trai hay gái.

Nếu trẻ bị bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, phụ huynh có thể nhận thấy những dấu hiệu đầu tiên trước khi trẻ tròn 6 tuổi. Cơ bắp ở chân thường là một trong những vị trí bị ảnh hưởng đầu tiên, vì vậy trẻ có thể bắt đầu biết đi muộn hơn nhiều so với những đứa trẻ khác cùng trang lứa.

Tuy nhiên, khi trẻ có thể đi bộ thì có thể ngã xuống thường xuyên và gặp khó khăn khi leo cầu thang hoặc đứng dậy. Sau một vài năm, trẻ có dáng đi lạch bạch hoặc đi bằng ngón chân. Theo thời gian, khả năng vận động giảm dần, mất khả năng tự đi lại trước tuổi 12 và thường chết ở lứa tuổi 20 vì tổn thương cơ tim và rối loạn hô hấp.

Các vấn đề về cơ bắp có thể gây ra chuột rút đôi khi, nhưng nói chung, loạn dưỡng cơ Duchenne không đau. Trẻ vẫn sẽ kiểm soát bàng quang và ruột của mình, mặc dù một số trẻ mắc chứng rối loạn có vấn đề về học tập và hành vi, loạn dưỡng cơ Duchenne không có ảnh hưởng đến trí thông minh của trẻ.

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne là bệnh di truyền, không phải bệnh truyền nhiễm do đó, không có khả năng lây truyền từ người bệnh sang người khỏe mạnh.

Loạn dưỡng cơ xảy ra ở cả hai giới và ở mọi lứa tuổi và chủng tộc. Tuy nhiên, loại phổ biến nhất là loạn dưỡng cơ Duchenne và thường xảy ra ở những bé trai. Những người có tiền sử gia đình mắc chứng loạn dưỡng cơ có nguy cơ mắc bệnh cao hơn hoặc truyền sang cho con cái họ.

Không có thuốc chữa bệnh loạn dưỡng cơ duchenne khỏi hoàn toàn nhưng có những loại thuốc và các phương pháp điều trị khác có thể làm giảm các triệu chứng của trẻ, bảo vệ cơ bắp và giữ cho tim và phổi khỏe mạnh.

• Thuốc Eteplirsen (Exondys 51) đã được phê duyệt để điều trị loạn dưỡng cơ Duchenne. Đây là một loại thuốc tiêm giúp điều trị người bệnh bị đột biến gen dẫn đến loạn dưỡng cơ Duchenne. Các tác dụng phụ phổ biến nhất của thuốc này là vấn đề cân bằng và nôn mửa.
• Thuốc corticosteroid deflazacort (Emflaza) đã được phê duyệt vào năm 2017 để điều trị loạn dưỡng cơ Duchenne, trở thành thuốc corticosteroid đầu tiên được FDA chấp nhận để điều trị bệnh này. Deflazacort đã được cho thấy để giúp bệnh nhân duy trì sức mạnh cơ bắp cũng như giúp họ duy trì khả năng đi lại. Các tác dụng phụ thường gặp bao gồm bọng mắt, tăng sự thèm ăn và tăng cân.
• Một số loại thuốc huyết áp có thể giúp bảo vệ chống lại tổn thương cơ trong tim.

Trẻ em bị loạn dưỡng cơ Duchenne có thể cần phẫu thuật để sửa chữa các cơ bị rút ngắn, làm thẳng cột sống hoặc điều trị một vấn đề về tim hoặc phổi.