Bệnh máu khó đông là bệnh gì?
Bệnh máu khó đông còn được biết đến với tên gọi khác là bệnh ưa chảy máu (hemophilia).
Bệnh Hemophilia còn được biết đến thuật ngữ y khoa Việt Nam là bệnh rối loạn đông máu di truyền. Đây là một căn bệnh hiếm gặp khiến cho máu của bệnh nhân không đông lại được như bình thường.
Ảnh hưởng cơ bản của bệnh máu khó đông
Người mắc hội chứng máu khó đông sẽ gặp tình trạng chảy máu lâu hơn và khó cầm máu hơn so với người bình thường.
Những vết thương nhỏ ngoài da không hẳn là vấn đề. Nhưng nếu bị chảy máu trong cơ thể như ở đầu gối, mắt cá chân và khuỷu tay, chúng có thể ảnh hưởng đến nội tạng và nguy hiểm đến tính mạng.
Nguy hiểm hơn cả là khi người bệnh bị chảy máu ở các khớp và cơ. Tình trạng bị tái phát đi tái phát lại nhiều lần là nguyên nhân dẫn đến biến dạng khớp và teo cơ. Nhất là với những bệnh nhân bị chảy máu trong nội tạng hay não là nguy cơ gây tử vong hàng đầu ở người bệnh.
Các loại bệnh máu khó đông
Có 3 loại bệnh Hemophilia:
- Bệnh Hemophilia A: Do thiếu yếu tố VIII. Thường gặp nhất. Chiếm 75 – 80%, là đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X.
- Bệnh Hemophilia B: Do thiếu yếu tố IX. Chiếm từ 15 đến 20%, đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X.
- Bệnh Hemophilia C: Tình trạng hiếm gặp 5%. Đột biến gen trên nhiễm sắc thể thường, gây thiếu hụt yếu tố đông máu số XI.
Yếu tố VIII hoặc yếu tố IX là các protein quan trọng giúp đông máu. Tuy nhiên, khi nồng độ 2 yếu tố này giảm quá thấp sẽ gây nên các rối loạn đông máu.
Nguyên nhân gây ra bệnh máu khó đông?
Hiện nay, bệnh Hemophilia A xảy ra khi các yếu tố VIII hoặc IX bị thiếu. Vì vậy, khi phẫu thuật hoặc các vết thương xuất hiện, người bệnh rất khó cầm máu do lúc này cơ thể không sản xuất đủ các protein để đông máu.
Có một số loại bệnh Hemophilia và hầu hết các dạng đều được di truyền. Tuy nhiên, khoảng 30% những người mắc bệnh máu khó đông không có tiền sử gia đình mắc chứng rối loạn này. Ở những người này, do đột biến tự phát xảy ra ở gen liên quan đến bệnh máu khó đông.
Bệnh Hemophilia mắc phải là một tình trạng hiếm gặp xảy ra khi hệ thống miễn dịch của người bệnh tấn công các yếu tố đông máu như:
- Mang thai
- Bệnh tự miễn
- Ung thư
- Đa xơ cứng (Multiple sclerosis)
- Di truyền Hemophilia
Đối tượng có thể mắc bệnh máu khó đông
Trong các loại phổ biến nhất của bệnh Hemophilia, gen bị lỗi nằm trên nhiễm sắc thể X.
Mọi người đều có hai nhiễm sắc thể giới tính, một từ cha và một từ mẹ.
- Con gái thừa hưởng một nhiễm sắc thể X từ mẹ và một nhiễm sắc thể X từ cha.
- Con trai nhận một nhiễm sắc thể X từ mẹ và một nhiễm sắc thể Y từ cha.
Điều này có nghĩa là bệnh Hemophilia hầu như luôn xảy ra ở các bé trai và được truyền từ mẹ sang con thông qua một trong các gen của mẹ.
Bệnh máu khó đông có nguy hiểm không?
Theo các bác sĩ chuyên khoa thì bệnh máu khó đông khá nguy hiểm với sức khỏe của người bệnh. Dưới đây là mức độ nguy hiểm ở người bệnh cần được theo dõi:
Với bệnh nhân bị máu khó đông do di truyền
Máu khó đông có yếu tố di truyền. Trước khi đi đến hôn nhân thì bạn nên chú ý tầm soát . Bởi nếu không thì với những trẻ sinh ra ở cặp vợ chồng này sẽ có nguy cơ cao mang gen bệnh hay gặp biểu hiện bệnh. Chúng có thể tiếp tục di truyền ở các thế hệ sau. Mỗi người bệnh khi đi thăm khám sẽ được cảnh báo trước về nguy cơ này.
Theo dược sĩ các Trường Cao Đẳng Phạm Ngọc Thạch cho biết, hiện nay tỷ lệ người mắc bệnh máu khó đông khá nhiều nhưng chỉ có một số ít người bệnh được chẩn đoán và điều trị. Các chuyên gia cho rằng bệnh máu khó đông nếu không được kiểm soát tốt thì khiến cho họ dễ gặp biến chứng khó lường như tàn tật, biến dạng khớp, …
Tuy nhiên người bệnh nếu được phát hiện sớm và điều trị kịp thời thì vẫn có thể được sinh hoạt như người bình thường.
Triệu chứng của bệnh máu khó đông
Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh máu khó đông rất khác nhau.Tùy thuộc vào mức độ thiếu các yếu tố đông máu. Nếu mức độ thiếu yếu tố đông máu nhẹ, thì người bệnh chỉ có thể bị khó đông máu sau phẫu thuật hoặc chấn thương. Nếu thiếu hụt nghiêm trọng, người bệnh có thể bị chảy máu tự phát. Các dấu hiệu của chảy máu tự phát bao gồm:
- Chảy máu không rõ nguyên nhân và máu chảy nhiều do vết cắt hoặc chấn thương, hoặc sau phẫu thuật hoặc thủ thuật nha khoa.
- Nhiều vết bầm lớn hoặc sâu
- Chảy máu bất thường sau tiêm vắc xin
- Đau, sưng khớp
- Có máu trong nước tiểu hoặc phân của người bệnh
- Chảy máu cam mà không biết nguyên nhân
- Ở trẻ sơ sinh, trẻ quấy khóc khó chịu mà không giải thích được
- Chảy máu trong não
Các triệu chứng khác của bệnh máu khó đông ở các vị trí thường gặp
- Khớp: Là vị trí điển hình và thường gặp nhất. Các vị trí khớp chịu lực nhiều nhất như khớp khuỷu, khớp gối… biểu hiệu sưng, đau và hoạt động của khớp đó bị giới hạn. Vị trí khớp nếu đã bị xuất huyết thì khả năng tái diễn cùng chỗ là rất cao.
- Cơ: Biểu hiện là sưng đau các cơ. Nếu để tình trạng chảy máu ở cơ tiếp diễn không xử trí kịp thời có thể dẫn đến chèn ép và hoại tử chi.
- Da, niêm: Dễ bầm da, dễ xuất hiện các bướu máu.
- Nội tạng: Tiêu phân đen, tiêu máu, tiểu máu, rong kinh…
- Não: Xuất huyết não biểu hiện từ đau đầu, nôn ói và nặng có thể yếu liệt và hôn mê. tuy tương đối hiếm gặp nhưng đây là một tình trạng nguy hiểm.
Chẩn đoán bệnh máu khó đông
Thông thường, bệnh máu khó đông sẽ được chẩn đoán sau khi người bệnh chảy máu bất thường. Gặp khó khăn trong khi cầm máu.
Trong hầu hết trường hợp, bác sĩ sẽ xét nghiệm máu để tìm nồng độ của yếu tố VIII và yếu tố IX. Đôi khi, bác sĩ có thể khuyên bạn nên gặp các chuyên gia huyết học để có được sự chẩn đoán chính xác nhất.
Cách điều trị bệnh máu khó đông
Là một bệnh lý thiếu hụt yếu tố đông máu, nguyên tắc của điều trị đơn giản là bổ sung yếu tố đông máu thiếu hụt cho bệnh nhân. Với bệnh này, cần điều trị càng sớm càng tốt. Trong 2 giờ đầu là tốt nhất, cần bổ sung yếu tố VIII/ IX đủ nồng độ cầm máu. Các trường hợp chảy máu nặng đều phải được điều trị tại các cơ sở y tế.
Các chế phẩm được sử dụng thường có:
- Kết tủa lạnh: Là một chế phẩm được ứng dụng rất nhiều, bổ sung yếu tố VIII trong hemophilia A.
- Huyết tương tươi đông lạnh: Chế phẩm có thể bồi hoàn nhiều yếu tố đông máu khác nhau cho cơ thể, nên có thể dùng trong nhiều loại hemophilia.
- Yếu tố VIII, yếu tố IX cô đặc: Chế phẩm mới, hiệu quả cao và giá thành đắt.
Tùy theo tình trạng ở mỗi người bệnh mà các bác sĩ sẽ đưa ra phác đồ điều trị bệnh phù hợp. Người bệnh có thể được dùng thuốc, tiêm hoặc truyền tĩnh mạch theo định kỳ tại cơ sở bệnh viện. Bên cạnh đó các yếu tố đông máu có thể được lấy được từ máu của người khác.
Điều trị bằng yếu tố đông máu tái tổ hợp
Không chỉ vậy một số trường hợp người bệnh có thể được bác sĩ chỉ định dùng những sản phẩm hỗ trợ được gọi là các yếu tố đông máu tái tổ hợp, không được sản xuất từ máu người bao gồm:
- Dùng keo dán sinh học: Loại kèo này được dán trực tiếp vào các vết thương nhằm thúc đẩy quá trình đông máu và chữa lành.
- Thuốc chống tiêu sợi huyết: Loại thuốc này có tác dụng ngăn ngừa tình trạng cục máu đông bị phá vỡ.
- Desmopressin (DDAVP): Loại hormone này có tác dụng kích thích cơ thể sản sinh ra các yếu tố đông máu, người bệnh có thể dùng dưới dạng xịt mũi hay tiêm từ từ vào tĩnh mạch.
- Vật lý trị liệu: Với những bệnh nhân bị chảy máu khớp thì nên tập bài tập vật lý trị liệu, từ đó giúp làm giảm những triệu chứng và dấu hiệu chảy máu. Những người bệnh bị chảy máu trong thường gặp biến chứng nguy hiểm, do vậy cần được đưa đến bệnh viện sớm.
- Tiêm chủng: Với những bệnh nhân bị chẩn đoán mắc bệnh máu khó đông, người bệnh sẽ được chỉ định tiêm phòng ngừa các vắc xin viêm gan A, B.
Đối với trường hợp bị vết thương nhỏ chảy máu dưới da, người bệnh hãy dùng một túi nước đá lạnh chườm lên để giúp cầm máu.
Phương pháp phòng ngừa bệnh máu khó đông
Để tránh chảy máu quá nhiều và bảo vệ khớp của người bệnh:
- Tập thể dục thường xuyên. Tránh các hoạt động va chạm.
- Tránh một số loại thuốc giảm đau. Các loại thuốc có thể làm nặng thêm tình trạng chảy máu bao gồm aspirin và ibuprofen. Thay vào đó, sử dụng acetaminophen (Tylenol, những loại khác) để giảm đau an toàn hơn.
- Tránh dùng thuốc làm loãng máu. Các loại thuốc ngăn ngừa tạo cục đông máu bao gồm heparin, warfarin (Coumadin, Jantoven), clopidogrel (Plavix) và prasugrel (Effient).
- Thực hành vệ sinh răng miệng tốt. Mục đích là để ngăn chặn việc nhổ răng, có thể dẫn đến chảy máu quá nhiều.
- Bảo vệ trẻ khỏi những chấn thương có thể gây chảy máu.
- Giữ cho ngôi nhà của bạn không có đồ nội thất có các góc nhọn.
Khi nào bạn cần gặp bác sĩ
Bệnh máu khó đông là một bệnh nguy hiểm. Đặc biệt nguy hiểm hơn đối với những người có nhóm máu hiếm. Nếu xác định được chính xác nguyên nhân thì hoàn toàn có thể kiểm soát được tốt nhờ vào phương pháp bổ sung yếu tố đông máu suốt đời. Theo đó để chẩn đoán bệnh kịp thời thì người bệnh nên đi thăm khám.
Bài viết đã cung cấp cho bạn thông tin cơ bản về căn bệnh máu khó đông. Trang bị sẵn kiến thức là cách tốt nhất để phát hiện và điều trị bệnh.
Nếu phát hiện các trường hợp chảy máu bất thường, hãy đến ngay bệnh viện gần nhất bạn nhé.
Các bài viết liên quan:
- Bỏ túi Top 5 địa chỉ khám huyết học uy tín nhất ở TPHCM
- Dinh dưỡng cho bệnh nhân máu khó đông: Ăn gì và nên tránh gì?
Nguồn tham khảo: Sở Y tế tỉnh Nam Định, Cao đẳng Y Khoa Phạm Ngọc Thạch, Vinmec