Cùng Medplus tìm hiểu về nguyên nhân và cách điều trị căn bệnh pome là gì bạn đọc nhé!
1. Bệnh Pompe là gì?
Bệnh pompe là bệnh lý di truyền hiếm gặp về rối loạn thần kinh cơ dẫn tới nguy cơ tàn tật theo thời gian và khả năng tử vong do sự tích tụ glycogen trong tiêu thể khiến cơ xương, cơ hô hấp và cơ tim bị tổn thương. Chính vì sự hiếm gặp này mà bệnh lý Pompe cũng như các bệnh lý thần kinh cơ khác cần được chẩn đoán sớm để điều trị kịp thời, cải thiện tuổi thọ cho trẻ.
Bệnh Pompe hay bệnh dự trữ glycogen loại 2 là bệnh lý di truyền thiếu hụt enzyme acid alpha-glucosidase (GAA) trong tiêu thể khiến việc phân hủy glycogen trong tiêu thể thành glucose không thể thực hiện dẫn tới sự tích tụ glycogen trong các tế bào. Điều này làm giảm khả năng hoạt động bình thường của một số cơ quản và mô đặc biệt là cơ bắp dẫn tới các biến chứng nguy hiểm như suy tim.
2. Nguyên nhân bệnh pome
Bệnh hiếm pompe được di truyền theo kiểu gen lặn trên nhiễm sắc thể thường nên cần phải có cả hai bản sao của gen đều mang đột biến từ cả bố và mẹ. Do đó dù cả bố và mẹ của trẻ bị bệnh đều không mang triệu chứng của bệnh thì việc sở hữu một bản sao của gen đột biến sẽ cho ra kết quả bệnh tật của trẻ.
Bệnh di truyền theo cơ chế gen lặn rất khó phát hiện ở người thể mang vì gần như không có biểu hiện rõ ràng, đến khi con sinh ra có triệu chứng thì đã muộn do đó các cặp vợ chồng trước khi sinh con nên làm xét nghiệm gen lặn để sàng lọc bệnh Pompe và các bệnh di truyền khác. Điều này sẽ giúp hạn chế tối đa con sinh ra có dị tật bẩm sinh hay mắc các bệnh di truyền nguy hiểm đến tính mạng
3. Triệu chứng bệnh pome
Bệnh Pompe được chi làm 3 mức độ theo độ tuổi khởi phát và mức độ nghiêm trọng của bệnh như sau:
- Bệnh Pompe ở trẻ sơ sinh cổ điển: là tình trạng khởi phát ở trẻ sơ sinh trong vài tháng sau khi sinh với đặc điểm yếu cơ, trương lực cơ kém, gan to và dị vật tim. Ngoài ra trẻ còn chậm tăng cân và có các vấn đề về hô hấp, nếu không được điều trị có thể sẽ tử vong do suy tim khi trẻ được 12-18 tháng tuổi.
- Bệnh Pompe ở trẻ sơ sinh không cổ điển: là tình trạng khởi phát ở trẻ sơ sinh khi trẻ được 1 tuổi với các biểu hiện chậm vận động, yếu cơ tiến triển, tim to bất thường nhưng không suy tim dẫn tới các vấn đề về hô hấp nghiêm trọng nên hầu hết trẻ chỉ sống được vài năm.
- Bệnh Pompe khởi phát muộn: bệnh thường nhẹ hơn các dạng khác và ít liên quan đến tim, người bệnh vẫn bị yếu cơ dần dần đặc biệt là ở chân và thân, cũng như gặp khó khăn trong kiểm soát hơi thở có thể dẫn đến suy hô hấp.
4. Điều trị bệnh Pompe
Trẻ mắc bệnh Pompe cần được thực hiện đa trị liệu từ các chuyên khoa như tim mạch, thần kinh và hô hấp để có thể chăm sóc và điều trị triệu chứng hiệu quả. Việc phát hiện gen GAA mang lại tính đột phá trong việc tìm hiểu các cơ chế sinh học và đặc tính của enzyme GAA từ đó liệu pháp enzyme đã được phát triển trong các thử nghiệm lâm sàng với bệnh nhân Pompe khởi phát sơ sinh.
Tác dụng của liệu pháp giúp giảm kích thước tim, duy trì chức năng tim bình thường và cải thiện chức năng cơ thông qua giảm tích tụ glycogen.
Hiện nay FDA đã phê duyệt thuốc alglucosidase alfa (Myozyme) để điều trị bệnh Pompe loại 2. Myozyme là một dạng GAA bị thiếu hụt hoặc suy giảm trong cơ thể người bệnh, được bổ sung qua đường tĩnh mạch cách tuần giúp đảo ngược tổn thương cơ tim và cải thiện tuổi thọ ở trẻ sơ sinh. Ngoài ra còn có một loại thuốc alglucosidase alfa khác được gọi là Lumizyme cũng đã được phê duyệt để điều trị bệnh.
Tóm lại, bệnh lý Pompe cũng như các bệnh lý thần kinh cơ khác cần đến cơ quan y tế gần nhất để được chẩn đoán sớm và một cách chính xác để điều trị kịp thời, cải thiện tuổi thọ cho trẻ em, con trẻ nhà bạn.
Tìm hiểu từ nguồn: Verywell Health
Như vậy, Medplus đã cung cấp cho bạn đọc đầy đủ thông tin hữu ích về bệnh pome, hy vọng bài đọc sẽ cung cấp cho bạn đọc nhiều thông tin bổ ích, giúp bạn nâng cao tầm hiểu biết mà hạnh phúc hơn.
Bên cạnh đó, Medplus cũng cung cấp một số thông tin liên quan :