BỆNH XƯƠNG THỦY TINH LÀ CĂN BỆNH NHƯ THẾ NÀO?

1. Xương thủy tinh là bệnh gì?

Bệnh xương thủy tinh (xương dễ gãy) là rối loạn di truyền liên quan đến cấu trúc xương. Người mắc bệnh này thường dễ vỡ xương, mặc dù có thể ít hoặc không có tổn thương rõ ràng. Ngoài gãy xương, người bệnh đôi khi bị yếu cơ hoặc lỏng khớp và thường mắc dị tật xương bao gồm tầm vóc nhỏ, vẹo cột sống (cong cột sống), các xương dài hình cung.

Bệnh xương thủy tinh gồm có 4 loại, đặc trưng bởi tần suất và mức độ nghiêm trọng của xương gãy, bao gồm:

• Loại I: đây là loại xương thủy tinh nhẹ và phổ biến nhất. Những người mắc xương dễ gãy loại I khi còn nhỏ và niên thiếu thường do chấn thương nhỏ gây ra;
• Loại II: đây là hình thức nghiêm trọng nhất của bệnh xương thủy tinh. Trẻ sơ sinh mắc bệnh này thường chết trong năm đầu tiên sau sinh;
• Loại III: bệnh xương dễ gãy có các dấu hiệu và triệu chứng tương đối nặng. Trẻ sơ sinh bị xương thủy tinh loại III có xương rất mềm, dễ vỡ và có thể bắt đầu gãy trước khi sinh hoặc trong giai đoạn sơ sinh;
• Loại IV: đây là hình thức bệnh tương tự như loại I. Bệnh nhân thường cần khung chân hoặc nạng để đi bộ. Tuổi thọ của họ gần hoặc giống với người bình thường.

Một số loại xương thủy tinh cũng liên quan đến mất phát triển thính lực, mắt màu xanh hoặc xám ở tròng, các vấn về đề răng (bệnh tạo ngà răng bất toàn), cột sống cong bất thường (vẹo cột sống) và lỏng khớp. Những người mắc bệnh này thường có những bất thường xương khác và tuổi thọ trung bình ngắn hơn người bình thường.

Các triệu chứng phổ biến của bệnh xương dễ gãy bao gồm xương yếu và giòn, điếc, màng cứng mắt màu xanh, răng yếu và đổi màu, yếu cơ, lỏng khớp và dị tật xương.

Bác sĩ thường chẩn đoán sớm bệnh xương thủy tinh dạng nghiêm trọng từ khi trẻ còn nhỏ. Tuy nhiên, nếu bị nhẹ, con bạn có thể đến khám bác sĩ khi đã lớn. Nếu bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau. Vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.

Xương thủy tinh là bệnh di truyền, bạn sẽ có 50% khả năng mắc bệnh nếu thừa hưởng gen bệnh của bố hoặc mẹ. Tuy nhiên, một số trường hợp khác là do đột biến gen gây ra.

Xương thủy tinh có thể ảnh hưởng đến cả nam và nữ giới với mọi chủng tộc. Bạn có thể kiểm soát bệnh này bằng cách giảm thiểu các yếu tố nguy cơ. Hãy tham khảo bác sĩ để biết thêm thông tin chi tiết.

Có nhiều yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh xương dễ gãy, chẳng hạn như:

• Thân hình nhỏ hoặc ốm;
• Bệnh sử gia đình;
• Mãn kinh và đặc biệt khi mãn kinh sớm;
• Chu kỳ kinh nguyệt vắng bất thường (vô kinh);
• Điều trị một số thuốc kéo dài, chẳng hạn như những người điều trị bệnh lupus, hen suyễn, suy tuyến giáp và co giật;
• Chế độ ăn ít canxi, vitamin D;
• Thiếu hoạt động thể chất;
• Hút thuốc;
• Tiêu thụ quá nhiều rượu.

Bác sĩ sẽ thực hiện một số xét nghiệm để chẩn đoán bệnh, bao gồm:

• Khám sức khỏe: bác sĩ kiểm tra mắt của con bạn để xem tròng mắt có màu xanh hay không;
• Thử nghiệm di truyền: trong thai kỳ, bạn sẽ được lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS) để xác định xem thai nhi có mắc bệnh không. Tuy nhiên, vì có quá nhiều đột biến khác nhau gây ra xương thủy tinh, bác sĩ có thể bỏ sót một số trường hợp khi chẩn đoán bằng xét nghiệm di truyền;
• Siêu âm: bác sĩ có thể phát hiện ra các hình thức nghiêm trọng của bệnh xương thủy tinh loại II khi siêu âm thai nhi khoảng 16 tuần.

Hiện nay, các nhà khoa học vẫn chưa tìm ra cách chữa trị xương thủy tinh. Người bệnh sẽ được đội ngũ y tế kinh nghiệm chăm sóc thường xuyên, trong đó trẻ sẽ có bác sĩ riêng và được thực hiện những phương pháp về di truyền, chỉnh hình, phục hồi chức năng.

Một số phương pháp điều trị bao gồm liệu pháp vật lý và trị liệu cơ năng, thuốc bisphosphonat, rodding intramedullary (đặt que trong xương).