Khi các tế bào não của trẻ không được tổ chức theo đúng cách sẽ dẫn tới tình trạng vỏ não hình thành không đúng theo những gì nó vốn dĩ. Điều này gây ra chứng loạn sản vỏ não ở trẻ; nó liên quan đến chứng co giật, động kinh và chậm phát triển ở trẻ.
Loạn sản vỏ não thuộc một nhóm rối loạn lớn hơn được gọi là dị tật phát triển vỏ não. Đó là một phổ biến dạng trong sự phát triển của vỏ não gây ra chứng động kinh ở trẻ em.
Cùng Medplus khám phá nguyên nhân, chẩn đoán và các loại loạn sản vỏ não và chi tiết các lựa chọn điều trị thông qua bài viết dưới đây nhé!
1. Loạn sản vỏ não khu trú
Loại loạn sản vỏ não phổ biến nhất ở trẻ em là loạn sản vỏ não khu trú (FCD). Nó là một thuật ngữ được sử dụng để mô tả các dị tật phát triển của các tế bào thần kinh giới hạn trong các khu trung tâm trong bất kỳ thùy nào của vỏ não. Đó là tình trạng một đứa trẻ được sinh ra không phải là một tình trạng có thể mắc phải sau này khi lớn lên.
Loạn sản vỏ não khu trú là nguyên nhân phổ biến nhất của chứng động kinh khó chữa và co giật ở trẻ em và là nguyên nhân thường xuyên của động kinh ở người lớn.
Bệnh động kinh liên quan đến FCD rất khó điều trị ở cả trẻ em và người lớn và là lý do số một khiến trẻ em phải phẫu thuật vì bệnh động kinh.
2. Các loại loạn sản vỏ não khu trú
Loạn sản vỏ não khu trú đã diễn ra theo chu kỳ qua một số phân loại dựa trên những bất thường phức tạp liên quan đến tình trạng này.
Hiện nay, có ba loại FCD chính, dựa trên sự xuất hiện của các mô sinh học:
FCD Loại I: Tế bào não có tổ chức bất thường ở vỏ não. Nó thường liên quan đến thùy thái dương của não. Loại I rất khó phát hiện trong chụp cắt lớp não. Nó thường thấy ở người lớn và được phát hiện khi bệnh nhân bắt đầu lên cơn co giật.
FCD Loại II: Đây là một dạng loạn sản vỏ não nghiêm trọng hơn, nơi các tế bào não trông bất thường bên cạnh sự sắp xếp bất thường của các tế bào. Loại này phổ biến hơn ở trẻ em và liên quan đến cả thùy thái dương và thùy trán của não. Nó thường được nhìn thấy trên hình ảnh cộng hưởng từ (MRI).
FCD loại III: Bên cạnh những bất thường được tìm thấy ở loại I và loại II, còn có tổn thương các phần khác của não liên quan đến khối u, đột quỵ hoặc tổn thương não do chấn thương mắc phải sớm trong cuộc sống.
3. Các triệu chứng loạn sản vỏ não
Triệu chứng phổ biến nhất của chứng loạn sản vỏ não là co giật.
Động kinh, còn được gọi là cơn co giật, là một sự đột ngột tăng điện không kiểm soát được trong não có thể gây ra một loạt các triệu chứng tùy thuộc vào bộ phận nào của não có liên quan. Động kinh có thể gây ra những thay đổi trong hành vi, chuyển động, cảm giác và mức độ ý thức.
Nếu hai hoặc nhiều cơn co giật xảy ra cách nhau ít nhất 24 giờ và không xác định được nguyên nhân thì được coi là động kinh.
Động kinh có thể bắt đầu ở mọi lứa tuổi. Khoảng 2/3 trẻ em bị loạn sản vỏ não khu trú phát triển cơn co giật khi 5 tuổi và hầu hết bệnh nhân lên cơn co giật vào năm 16 tuổi.
Các triệu chứng khác cho thấy chứng loạn sản vỏ não là những triệu chứng liên quan đến vùng não bị ảnh hưởng. Những triệu chứng này có thể bao gồm chậm phát triển và chậm phát triển ngôn ngữ, lo lắng về thị giác và suy nhược, và suy giảm nhận thức, đặc biệt là khi các cơn co giật bắt đầu từ khi còn nhỏ.
4. Nguyên nhân
Chứng loạn sản vỏ não đôi khi có thể xảy ra do di truyền hoặc do chấn thương não, nhưng trong hầu hết các trường hợp, sự phát triển bất thường của não trước khi đứa trẻ được sinh ra là nguyên nhân gây ra chứng loạn sản vỏ não.
5. Chẩn đoán
Bác sĩ chẩn đoán bệnh động kinh dựa trên sức khỏe của con bạn, tiền sử bệnh trong quá khứ và tiền sử gia đình bạn. Họ cũng sẽ thực hiện một cuộc kiểm tra thể chất chi tiết và cố gắng tìm hiểu càng nhiều càng tốt từ bạn về các cơn động kinh dựa trên quan sát của bạn và các xét nghiệm đơn giản như xét nghiệm máu.
Nếu bác sĩ nghi ngờ chứng loạn sản vỏ não, các xét nghiệm tiếp theo sẽ được chỉ định. Chúng bao gồm điện não đồ (EEG), chụp cộng hưởng từ (MRI) và một mẫu mô.
Nếu MRI bình thường, bác sĩ sẽ chỉ định các xét nghiệm hình ảnh khác như chụp cắt lớp phát xạ positron (PET), SISCOM, hoặc từ điện não đồ (MEG), để xác định vị trí của não nơi phát sinh các cơn động kinh.
Loạn sản vỏ não khu trú hiếm khi được nhìn thấy trên chụp CT và đôi khi cũng không thể phát hiện được trên MRI. Trong các trường hợp khác, khu vực bị ảnh hưởng được hiển thị trong chụp MRI, trên thực tế, có thể lớn hơn những gì được hiển thị bởi MRI. Điều này có thể ảnh hưởng đến kết quả của phẫu thuật.
Vì lý do đó, các bác sĩ sử dụng các xét nghiệm hình ảnh mạnh mẽ khác như kết hợp MRI độ phân giải cao và xét nghiệm FDG-PET để xác định chứng loạn sản vỏ não.
6. Điều trị loạn sản vỏ não
Trọng tâm chính của việc điều trị chứng loạn sản vỏ não là kiểm soát các cơn động kinh.
6.1. Thuốc
Bác sĩ của bạn thường sẽ kê đơn thuốc chống động kinh (AED), được coi là dòng điều trị đầu tiên để giúp kiểm soát các cơn co giật do chứng loạn sản vỏ não gây ra.
Nếu thuốc không thể kiểm soát cơn co giật sau khi dùng thử hai hoặc nhiều loại thuốc chống động kinh, thì phẫu thuật có thể trở nên cần thiết.
Các cơn động kinh khó kiểm soát bằng thuốc trong bệnh loạn sản vỏ não khu trú, và nhiều người bị co giật kháng thuốc. Chỉ có khoảng 1/5 số người bị FCD đạt được kiểm soát co giật tốt khi chỉ dùng thuốc.
6.2. Phẫu thuật
Phẫu thuật cho chứng loạn sản vỏ não có thể bao gồm cắt bỏ một phần não chịu trách nhiệm về các cơn co giật hoặc cấy ghép một thiết bị nhỏ để điều chỉnh hoạt động điện tử của não và giảm tỷ lệ co giật.
6.3. Các lựa chọn điều trị khác
Bác sĩ của bạn cũng có thể kê đơn một chế độ ăn ketogenic (chế độ ăn ít carb, nhiều chất béo), có thể giúp giảm co giật. Các lựa chọn không phẫu thuật khác bao gồm các liệu pháp ăn kiêng như chế độ ăn Atkins (chế độ ăn ít carb, nhiều chất béo bão hòa) đã được sửa đổi và chế độ ăn có chỉ số đường huyết thấp.
7. Đương đầu với chứng loạn sản vỏ não
Cả phương pháp điều trị và bản thân rối loạn đều tác động đến những bệnh nhân mắc chứng loạn sản vỏ não. Các phương pháp điều trị có thể gây chóng mặt, mệt mỏi, phối hợp kém và cân bằng giữa các tác dụng phụ khác.
Thuốc trị co giật cũng có thể gây mất mật độ xương, làm thay đổi tâm trạng, ảnh hưởng đến suy nghĩ và các cơ quan khác của cơ thể.
Phẫu thuật cũng có nguy cơ nhiễm trùng, co giật và giảm khả năng kiểm soát vận động.
Nhưng nếu không có bất kỳ phương pháp điều trị nào, cơn động kinh có thể trở nên trầm trọng hơn và làm giảm chất lượng cuộc sống. Nó cũng có thể dẫn đến các vấn đề y tế khác.
Đối phó với chứng động kinh có thể khiến con bạn lo lắng và cô lập. Sự căng thẳng của cuộc sống với một tình trạng mãn tính cũng có thể gây ra trầm cảm. Các nhóm hỗ trợ và tư vấn có thể hữu ích trong việc đối phó và quản lý bệnh động kinh.
Chìa khóa để kiểm soát cơn co giật là phải khỏe mạnh, và điều đó có nghĩa là phát triển các thói quen lành mạnh bao gồm thói quen ngủ tốt, chế độ ăn uống và tập thể dục, cũng như chăm sóc sức khỏe tinh thần của con bạn.
Điều quan trọng nữa là phải chú ý đến các tác nhân gây co giật và tuân theo kế hoạch điều trị do bác sĩ chỉ định.
Chứng kiến trẻ phải vật lộn với những cơn co giật do chứng loạn sản vỏ não gây ra là điều không hề dễ dàng với tất cả phụ huynh, tuy nhiên khi nhận được sự giúp đỡ của bác sĩ và của chính bạn, trẻ sẽ có khả năng học cách đối phó với điều này.
Nguồn tham khảo: What Is Cortical Dysplasia?
Bài viết có liên quan:
- Hội chứng Sandifer ở trẻ: 5 điều bạn có thể chưa biết
- 6 cách khắc phục đầu lép ở trẻ mà bạn có thể muốn biết
- 4 điều về phản xạ Babinski ở trẻ sơ sinh mà bạn nên biết
- Tụ máu dưới da đầu ở trẻ sơ sinh: 6 điều bạn cần biết
- Thóp ở trẻ và 6 điều bạn quan tâm
- Hội chứng chi ngắn – phocomelia ở trẻ: 4 điều bạn nên biết