Cùng Medplus tìm hiểu thêm nhiều thông tin về hội chứng alagille!
1. Hội chứng alagille là gì?
Hội chứng Alagille là một rối loạn di truyền tương tự như những bệnh gan kéo dài xảy ra ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Tuy nhiên, một số đặc điểm bất thường ở hệ thống cơ quan trong cơ thể tạo nên sự khác biệt giữa hội chứng này với các bệnh liên quan đến gan cũng như đường mật.
Trẻ mắc hội chứng Alagille thường mắc bệnh gan liên quan đến vấn đề tổn thương nghiêm trọng của ống mật trong những năm đầu đời. Điều này dẫn đến sự tích tụ mật gây tổn thương cho tế bào gan. Những mô sẹo có thể xuất hiện ở khoảng 20–30% trẻ mắc bệnh và dẫn đến tình trạng xơ gan.
2. Nguyên nhân hội chứng alagille là gì?
Trong hơn 90 phần trăm các trường hợp, đột biến gen JAG1 gây ra hội chứng Alagille . 7 phần trăm khác của những người mắc hội chứng Alagille có những phần nhỏ của vật liệu di truyền trên nhiễm sắc thể 20 bao gồm gen jag1 .
Một số ít người mắc hội chứng Alagille có đột biến ở một gen khác, được gọi là notch2 . Các jag1 và notch2 gen cung cấp các hướng dẫn để tạo ra các protein khớp với nhau để kích hoạt các tương tác gọi là tín hiệu Notch giữa các tế bào lân cận trong quá trình phát triển phôi.
Tín hiệu này ảnh hưởng đến cách các tế bào được sử dụng để xây dựng các cấu trúc cơ thể trong phôi đang phát triển. Những thay đổi trong gen jag1hoặc gen notch2có thể phá vỡ đường dẫn tín hiệu Notch. Do đó, các lỗi có thể xảy ra trong quá trình phát triển, đặc biệt ảnh hưởng đến các ống dẫn mật, tim, cột sống và một số đặc điểm trên khuôn mặt.
3. Triệu chứng hội chứng alagille là gì?
Các dấu hiệu thông thường của hội chứng Alagille bao gồm:
- Vàng da
- Nhợt nhạt
- Phân lỏng
- Trẻ chậm phát triển trong ba tháng đầu đời
Sau đó, tình trạng vàng da sẽ kéo dài. Các hiện tượng như ngứa, mỡ trong da, tăng trưởng kém hay còi cọc chắc chắn sẽ xuất hiện trong những tháng năm đầu tiên của trẻ. Thông thường, bệnh ổn định ở độ tuổi từ 4–10, kèm theo là các triệu chứng được cải thiện đáng kể.
4. Điều trị hội chứng alagille là gì?
Cần nhiều bác sĩ để theo dõi và điều trị hội chứng Alagille, bao gồm các chuyên gia về di truyền y học, tiêu hóa, thận học, dinh dưỡng, tim mạch, nhãn khoa, ghép gan và nhi khoa. Điều trị có thể bao gồm:
- Thuốc làm tăng lưu lượng mật và giảm ngứa, như cholestyramine, rifampin và naltrexone.
- Các thủ thuật dẫn lưu mật (dẫn lưu một phần mật trong và loại trừ hồi tràng) làm gián đoạn lưu thông mật bình thường giữa ruột và gan, dẫn đến mật bị đào thải và do đó làm giảm nồng độ mật trong máu. Các thủ thuật này làm giảm các triệu chứng của bệnh gan, chẳng hạn như ngứa và cải thiện chất lượng cuộc sống nhưng không ngăn chặn được sự tiến triển của bệnh gan.
- Bổ sung vitamin và dinh dưỡng đặc biệt để hỗ trợ tăng trưởng và phát triển phù hợp. Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Alagille được cung cấp một công thức đặc biệt giúp ruột non hấp thụ chất béo. Chế độ ăn giàu calo, canxi, với vitamin A, D, E, K và đôi khi là kẽm.
- Thi thoảng trẻ có thể bổ sung calo qua một ống nhỏ được đưa qua mũi vào dạ dày. Nếu cần thêm calo trong thời gian dài, bác sĩ có thể đặt ống thông dạ dày qua một lỗ nhỏ được tạo ra ở bụng.
- Theo dõi dinh dưỡng có thể cần tiếp tục trong suốt cuộc đời của người bệnh, nhưng đặc biệt là trong thời thơ ấu, với việc theo dõi và cân bằng các chất dinh dưỡng, chất béo, calo, vitamin tan trong chất béo, canxi và kẽm.
- Mỗi người mắc hội chứng Alagille có thể có nhu cầu ăn uống khác nhau và nhu cầu có thể thay đổi trong suốt cuộc đời của họ, vì vậy nên thường xuyên tham khảo ý kiến bác sĩ chuyên khoa dinh dưỡng.
- Cấy ghép gan để tăng tuổi thọ và cải thiện chức năng gan cho những người mắc bệnh gan giai đoạn cuối. Mặc dù có tiến triển sau khi ghép gan ở trẻ em mắc hội chứng Alagille, nhưng không nhiều như ở trẻ em mắc các bệnh gan khác.
- Phẫu thuật tim hoặc một thủ thuật dựa trên ống thông để sửa một dị tật tim. Các vấn đề về tim được điều trị giống như các vấn đề về tim tương tự ở trẻ em không mắc hội chứng Alagille mặc dù có thể phức tạp nếu các cơ quan khác bị ảnh hưởng bởi hội chứng.
- Phẫu thuật hoặc điều trị thận để điều chỉnh bất kỳ bất thường nào về thận. Các vấn đề về thận được điều trị giống như các vấn đề về thận ở trẻ em không mắc hội chứng Alagille, mặc dù có thể phức tạp nếu các cơ quan khác bị ảnh hưởng bởi hội chứng.
Tìm hiểu từ nguồn: Verywell Health
Như vậy, Medplus đã cung cấp cho bạn đọc đầy đủ thông tin về hội chứng alagille là gì, hy vọng bài viết có thể cung cấp cho bạn đọc nhiều thông tin hữu dụng, giúp bạn đọc nâng cao cuộc sống và hạnh phúc gia đình hơn
Bên cạnh đó, Medplus cũng cung cấp thêm nhiều thông tin liên quan như: