Phocomelia là một dị tật bẩm sinh đặc trưng bởi chi trên hoặc chi dưới ngắn. Trường hợp tất cả tứ chi đều bị ảnh hưởng, nó được gọi là chứng tetra-phocomelia. Các chi bị ảnh hưởng dường như bị ngắn lại do xương bị thiếu hoặc kém phát triển. Trong một số trường hợp, trẻ em mắc chứng phocomelia có thể có các chi của chúng có thể mọc ra từ cơ thể (Thân người).
Phocomelia được báo cáo là xảy ra ở 0,62 ca sinh sống cho mỗi 100.000 ca sinh.
Cùng Medplus tìm hiểu về hội chứng này qua bài viết dưới đây.
1. Các triệu chứng của phocomelia
Phocomelia có thể xuất hiện với nhiều mức độ nghiêm trọng khác nhau. Các triệu chứng sau có thể được quan sát thấy:
- Bàn tay hoặc bàn chân gần như bình thường
- Bàn tay hoặc bàn chân gắn trực tiếp vào cơ thể
- Không có hoặc kém phát triển xương của bàn tay và chân như xương đùi hoặc xương đùi, bán kính hoặc xương chày, cũng như xương mác hoặc xương mác
Phocomelia do Thalidomide gây ra có thể dẫn đến các vấn đề về khuôn mặt, bao gồm số lượng hoặc khoảng cách răng không đều, hàm nhỏ, hở hàm ếch hoặc sứt môi cũng như mũi nhỏ.
Thuốc này cũng có thể dẫn đến tổn thương khớp vai và khớp háng, tổn thương mắt và tai. Cột sống có thể có khoảng cách không đều hoặc hợp nhất các đốt sống ở cột sống dưới. Phocomelia do Thalidomide gây ra cũng có thể dẫn đến tổn thương các cơ quan nội tạng cũng như tổn thương thần kinh và hệ thần kinh trung ương (CNS).
2. Nguyên nhân của phocomelia
Trong khi nguyên nhân chính xác của chứng phocomelia là không chắc chắn, tình trạng này có thể là kết quả của sự di truyền. Phổ biến hơn, đó là một tác dụng phụ được tạo ra sau khi mẹ tiếp xúc với thalidomide.
Thalidomide được biết là có chức năng chống viêm và điều hòa miễn dịch. Nó cũng có thể ngăn chặn việc sản xuất các tế bào máu mới.
Ở động vật, thalidomide đã được chứng minh là có thể ngăn chặn sự hình thành các mạch máu mới ở chi. Nó cũng có thể gây chết tế bào, đồng thời khuyến khích các gốc tự do trong mô chi.
Thalidomide có thể khiến chồi chi bị đặt xa điểm gắn vào. Nó thực hiện điều này bằng cách giảm hoặc ngăn chặn các yếu tố tăng trưởng khi chi đang được phát triển. Điều này cũng có thể dẫn đến mất mô gần, ngăn cản sự hình thành thích hợp của chi. Sau đó, mô còn lại sẽ phát triển từ xung quanh thân, nơi bàn tay bị ảnh hưởng, hoặc xương đùi nơi liên quan đến chân. Điều này có thể gây ra phocomelia.
3. Các điều kiện khác liên quan đến phocomelia
Khi một người đang trải qua chứng phocomelia, có thể có nhiều lựa chọn chịu trách nhiệm cho việc chẩn đoán:
3.1. Phocomelia không đều
Đây là một rối loạn di truyền hiếm gặp trong đó phocomelia được di truyền như một tính trạng lặn. Tình trạng này cũng có thể là kết quả của một đột biến tự phát.
3.2. Hội chứng Roberts
Đây là một rối loạn hiếm gặp có thể xác định được bằng các dị dạng của xương. Trong một số trường hợp nghiêm trọng, bàn tay và bàn chân có thể mọc quá gần với cơ thể, dẫn đến chứng phocomelia.
3.3. Hội chứng Holt-Hormam
Tình trạng này (còn được gọi là hội chứng kỹ thuật số atrio) ảnh hưởng đến xương cánh tay, bàn tay và vai. Trong một số trường hợp, tim cũng có thể bị ảnh hưởng. Những người mắc chứng này thường có ít nhất một xương cổ tay phát triển không đều. Hội chứng Holt-Hormam là một rối loạn trội trên nhiễm sắc thể thường.
3.4. Hội chứng DK Phocomelia
Đây là một chứng rối loạn hiếm gặp do các cánh tay ngắn lại hoặc không có, hình chiếu của não hoặc hình túi của não và các màng bao phủ nó qua một lỗ trong hộp sọ. Nó cũng có thể tạo ra các bất thường về não, dị tật niệu sinh dục và số lượng tiểu cầu cần thiết để đông máu thấp.
3.5. Schnitzel-Type Phocomelia
Đây còn được gọi là hội chứng Al-Awadi-Raas-Rothschild. Nó được đánh dấu bằng những bất thường về xương từ khi sinh ra bao gồm thiếu xương mác (phần dưới của chân) hoặc xương chậu kém phát triển. Nó cũng có thể có sự khác biệt về cơ quan sinh dục. Đối tượng nữ mắc chứng này có thể không có tử cung, trong khi nam giới có thể bị viêm tinh hoàn.
3.6. Hội chứng CHILD
Đây còn được gọi là bệnh máu khó đông bẩm sinh với bệnh hồng bì dạng ichthyosiform và các khuyết tật ở chi. Tình trạng này là do đột biến gen NSDHL cần thiết để sản xuất cholesterol. Nó được đặc trưng bởi các mảng da đỏ và viêm, thường được bao phủ bởi các vảy bong tróc. Nó cũng có thể liên quan đến chi đang phát triển hoặc tiêu biến. Tất cả các triệu chứng này thường xảy ra ở một bên của cơ thể, tuy nhiên, hội chứng CHILD cũng có thể gây tổn thương các cơ quan nội tạng.
4. Chế ngự phocomelia
Để giúp kiểm soát tình trạng này, bước đầu tiên là khi một chuyên gia y tế tiến hành khám sức khỏe các cơ quan nội tạng để loại trừ bất kỳ bất thường nào hoặc để giải quyết bất kỳ điều gì càng nhanh càng tốt. Điều này nên được thực hiện bởi các chuyên gia chăm sóc sức khỏe nhi khoa.
Trong một số trường hợp, các chi giả có thể được đề nghị để tăng thêm chiều dài hoặc để bù đắp cho một chi không có. Tuy nhiên, nhiều người có thể hoạt động mà không cần sự hỗ trợ này.
Ngoài ra, để đáp ứng đúng các yêu cầu riêng của một đứa trẻ mắc chứng phocomelia, cha mẹ, người chăm sóc và những người mắc chứng phocomelia như nhau được khuyến khích tìm kiếm liệu pháp chuyên nghiệp. Nó có thể cực kỳ hữu ích trong bất kỳ căng thẳng tâm lý và cảm xúc nào khi nuôi dạy một đứa trẻ có hoàn cảnh khác biệt.
Nguồn tham khảo: What Is Phocomelia?
Bài viết có liên quan: