HỘI CHỨNG DIGEORGE: NGUYÊN NHÂN VÀ TRIỆU CHỨNG

• Hội chứng DiGeorge gây ra do vấn đề mất đoạn nhiễm sắc thể 22q11. Hội chứng mất đoạn là một mảnh nhỏ vật liệu di truyền bị thiếu trong một nhiễm sắc thể của người.
• Khoảng 9 trong 10 (90%) trường hợp, đoạn nhiễm sắc thể bị mất khi trứng hoặc tinh trùng thụ tinh. Điều này có thể xảy ra tình cờ khi tinh trùng và trứng được tạo ra. Nó không phải là kết quả của bất cứ điều gì xảy ra trước hoặc trong khi mang thai.
• Trong những trường hợp này, bệnh nhân thường không có tiền sử gia đình mắc hội chứng DiGeorge và rủi ro xảy ra với trẻ khác là rất nhỏ.
• Khoảng 1 trong 10 (10%) trường hợp, việc mất đoạn 22q11 được truyền cho trẻ từ bố hoặc mẹ có hội chứng DiGeorge, mặc dù bản thân bố mẹ không biết mình mắc bệnh.

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng DiGeorge  có thể khác nhau về loại và mức độ nghiêm trọng, tùy thuộc vào hệ thống cơ thể nào bị ảnh hưởng và mức độ nghiêm trọng của khuyết tật. Một số dấu hiệu hội chứng digeorge có thể rõ ràng khi sinh, nhưng những dấu hiệu khác có thể không xuất hiện cho đến sau này trong giai đoạn mang thai hoặc trẻ nhỏ.

Các dấu hiệu và triệu chứng có thể bao gồm một số kết hợp sau đây:

• Tim thì thầm và da hơi xanh do lưu thông máu giàu oxy (tím tái) do hậu quả của khiếm khuyết tim
• Nhiễm trùng thường xuyên
• Một số đặc điểm trên khuôn mặt, chẳng hạn như cằm kém phát triển, tai thấp, mắt rộng hoặc rãnh hẹp ở môi trên
• Một khoảng trống trên vòm miệng (hở vòm miệng) hoặc các vấn đề khác với vòm miệng
• Tăng trưởng chậm
• Khó cho ăn, không tăng cân hoặc các vấn đề về đường tiêu hóa
•  Vấn đề về hô hấp
• Cơ bắp kém
• Sự phát triển bị trì hoãn, chẳng hạn như sự chậm trễ trong việc lăn lộn, ngồi dậy hoặc các mốc quan trọng khác của trẻ sơ sinh
• Phát triển giọng nói bị trì hoãn hoặc nói bằng giọng nói
• Học tập chậm trễ hoặc khuyết tật
• Vấn đề hành vi

Có con mắc hội chứng DiGeorge là một thử thách lớn.  Phải đối mặt với nhiều vấn đề về điều trị, quản lý các kỳ vọng riêng và đáp ứng nhu cầu của trẻ. Hãy hỏi nhân viên y tế về các tổ chức cung cấp tài liệu giáo dục, các nhóm hỗ trợ và các nguồn lực khác cho phụ huynh của trẻ bị hội chứng mất đoạn 22q11.2.

Mặc dù không có cách chữa trị hội chứng DiGeorge (hội chứng mất đoạn 22q11.2), phương pháp điều trị thường nhằm khắc phục các vấn đề nghiêm trọng như khuyết tật tim hoặc hở hàm ếch. Các vấn đề sức khỏe khác và các vấn đề phát triển, sức khỏe tâm thần hoặc hành vi có thể được giải quyết hoặc theo dõi khi cần thiết.

Điều trị và trị liệu cho hội chứng mất đoạn 22q11.2 có thể bao gồm các loại can thiệp sau:

• Suy tuyến cận giáp thường được bổ sung canxi và bổ sung vitamin D.
• Khuyết tật tim: Hầu hết các khuyết tật tim liên quan đến hội chứng mất đoạn 22q11.2 đòi hỏi phẫu thuật ngay sau khi sinh để phục hồi tim và cải thiện việc cung cấp máu giàu oxy.
• Suy giảm chức năng tuyến ức: Nếu trẻ có vấn đề về chức năng tuyến ức, nhiễm trùng có thể xảy ra thường xuyên, nhưng có thể không nghiêm trọng. Các loại nhiễm trùng như cảm lạnh thông thường và nhiễm trùng tai thường được xử lý giống như bất kỳ trẻ nào.