Hội chứng Down là gì 

Hội chứng Down hay còn gọi là bệnh Down là tình trạng nhiễm sắc thể xảy ra khi có lỗi trong quá trình phân chia tế bào dẫn đến thừa 1 nhiễm sắc thể 21, tạo thể tam bội. Là hiện tượng rối loạn nhiễm sắc thể di truyền phổ biến nhất, làm cho sự phát triển về thể chất và khả năng nhận thức, học tập của trẻ bị hạn chế.

Nguyên nhân dẫn đến bệnh Down

Nguyên nhân làm xuất hiện thêm một nhiễm sắc thể 21 này hiện vẫn chưa rõ. Tuy nhiên, đa số trường hợp trẻ mắc hội chứng Down liên quan đến:

• Mẹ mang thai trẻ khi đã lớn tuổi (thường trên 35 tuổi).
• Anh chị của trẻ cũng mắc hội chứng Down.

  

Bệnh Down có di truyền không

Nó không phải là bệnh di truyền mà là một rối loạn di truyền xảy ra trong quá trình phôi thai giảm phân tạo thêm 1 bản sao của nhiễm sắc thể số 21. Tuy nhiên có khoảng 5% các trường hợp mắc bệnh là do di truyền.

Các đặc điểm và biểu hiện của người mắc hội chứng Down

Đặc điểm nhận dạng

• Khuôn mặt phẳng, sống mũi nhỏ và tẹt
• Mắt xếch, mũi dẹt
• Cổ ngắn, đầu ngắn bé
• Tai nhỏ bất thường
• Bàn tay và bàn chân nhỏ
• Phát triển chiều cao rất chậm
• Cơ bắp yếu
• Gáy rộng, phẳng
• Miệng trề ra, luôn luôn há, lưỡi dày thè ra ngoài
• Chân, tay ngắn, to bè
• Cơ quan sinh dục không phát triển, vô sinh
• Cơ và dây chằng yếu
• Thiểu năng trí tuệ

Ngoài ra, người mắc chứng bệnh Down có nguy cơ cao mắc một số bệnh như: trào ngược dạ dày, thực quản; gặp vấn đề về thính lực và thị lực; một số ít mắc ung thư máu.

Một số biểu hiện của trẻ mắc bệnh Down

• Dễ nản lòng và hay nổi cáu.
• Nhìn chằm chằm vào người khác.
• Rất nhạy cảm với những điều mới lạ như địa điểm, âm thanh, mùi hương hoặc thay đổi thói quen của trẻ.
• Những hành vi bất thường như vỗ tay, cắn tay, giao tiếp bằng mắt kém, cắn quần áo.

Đa số trẻ mắc hội chứng Down hiền lành, dễ thương và ngoan ngoãn. Tuy nhiên, trẻ vẫn có thể có những rối loạn về tâm thần giống như một trẻ khỏe mạnh bình thường. Hay gặp với bệnh cảnh Rối loạn tăng động giảm chú ý, tự kỷ hay trầm cảm.

Những người có nguy cơ mắc hội chứng Down

• Độ tuổi của mẹ khi mang thai càng cao thì nguy cơ mắc bệnh Down càng lớn. Đặc biệt là những phụ nữ ngoài 35 tuổi.
• Từng mang thai hoặc sinh con mắc hội chứng Down: nguy cơ sinh con hoặc mang thai bị bệnh trong những lần tiếp theo là 1:100.
• Cha hoặc mẹ có tiền sử bệnh bất thường về nhiễm sắc thể có nguy cơ sinh con mắc bệnh Down cao.

Hội chứng Down được chuẩn đoán như thế nào?

Chẩn đoán lúc mẹ mang thai hoặc ngay sau khi sinh ra để có thể biết được trẻ có bị mắc hội chứng Down hay không:

• Siêu âm thai kỳ.
• Chọc ối để xác nghiệm mẫu tế bào.
• Xét nghiệm máu (xét nghiệm gen) của trẻ để kiểm tra số lượng nhiễm sắc thể.
• Những dấu hiệu đặc trưng vẻ bề ngoài của trẻ sau khi sinh.

  

Hội chứng down có điều trị được không?

Vì đây là bệnh lí di truyền nên không có một phương pháp điều trị nào tốt nhất cho các trẻ mắc hội chứng Down. Thông thường trẻ mắc bệnh này sẽ được đưa vào các trường dành riêng cho việc chăm sóc và giáo dục đặc biệt. Trẻ sẽ cần được dạy ngôn ngữ kết hợp với bác sĩ tâm lý học.

Tuy nhiên, điều quan trọng là cha mẹ nhận ra tình trạng này sớm nhất có thể và giúp trẻ hòa nhập từ khi còn nhỏ.

Bạn nên làm gì nếu con em bạn mắc hội chứng Down

Nếu bạn là cha mẹ của một đứa trẻ được chẩn đoán mắc hội chứng Down, ban đầu bạn có thể cảm thấy thất vọng hay buồn bã hoặc mặc cảm. Tuy nhiên bạn cần bình tĩnh bởi những trẻ mắc hội chứng này vẫn có cơ hội phát triển chỉ là chậm hơn so với các đứa trẻ bình thường khác. Dưới đây là những việc bạn nên làm khi con bạn mắc bệnh Down

• Cho trẻ khám tổng quát để phát hiện và điều trị các bệnh tật đi kèm như những dị tật của tim, hệ tiêu hóa, nghe nhìn kém,…
• Cần đến các trung tâm phục hồi chức năng tại địa phương để giúp trẻ phát triển khả năng vận động, ngôn ngữ, giao tiếp,… Tại đây có các chuyên gia vật lý trị liệu sẽ giúp con bạn tập bò, ngồi và đi lại, tập ăn và tập sử dụng đôi tay,…
• Hãy tìm và nói chuyện với những gia đình cũng có con bị Down để học hỏi và chia xẻ kinh nghiệm trong việc săn sóc cho trẻ.
• Nếu được bạn nên đến một bác sĩ tư vấn di truyền để nhận được các thông tin đầy đủ hơn về bệnh của trẻ và được tư vấn về các vấn đề liên quan đến sự di truyền của bệnh.

Xem thêm: 5 phương pháp tốt giúp bạn chăm sóc trẻ bệnh Down

Các bài viết tham khảo: Hello Bacsi, Suckhoedoisong