Cùng Medplus tìm hiểu về nguyên nhân và triệu chứng của hội chứng fanconi là như thế nào bạn đọc nhé!
1. Hội chứng fanconi là gì?
Ở người bình thường, thận có chức năng đào thải các chất độc ra ngoài cơ thể, điều chỉnh cân bằng nước, điện giải, điều chỉnh huyết áp và kích thích cơ thể sản sinh ra hồng cầu,
Hội chứng Fanconi là một bệnh lý về rối loạn hiếm gặp của chức năng ống thận làm cho chức năng thận bị suy yếu, làm dư thừa các chất như glucose, amino acid, phosphate, acid uric, Kali… được bài tiết trong nước tiểu. Bệnh làm cho cơ thể chậm phát triển, tổn thương xương, thận gây nguy hiểm đến sức khỏe của người bệnh.
2. Nguyên nhân hội chứng fanconi là gì?
Hội chứng Fanconi là bệnh lý rối loạn hiếm gặp của chức năng ống thận có thể nguyên phát hoặc thứ phát. Những nguyên nhân có thể gây ra hội chứng này bao gồm:
- Do di truyền (nguyên phát) là nguyên nhân chính gây bệnh.
- Do tiếp xúc với các loại thuốc như thuốc hóa trị, thuốc điều trị virus, các loại hóa chất, các kim loại nặng như chì, thủy ngân.
- Do thiếu vitamin D, tích đạm.
- Do các bất thường sau khi cấy ghép thận, bệnh đa u tủy.
Hội chứng Fanconi có thể gặp ở các mọi đối tượng và mọi lứa tuổi kể cả người lớn và trẻ nhỏ. Bệnh có thể do di truyền (nguyên phát) hoặc do tiếp xúc với các loại hóa chất, kim loại nặng hay sau khi thực hiện cấy ghép thận (thứ phát).
Hội chứng Fanconi thường xảy ra do rối loạn di truyền như cystinosis. Cystinosis là một rối loạn di truyền trong quá trình chuyển hóa axit amin, đặc trưng bởi sự tích tụ bất thường axit amin cystine khắp cơ thể và nồng độ bất thường của cystine trong nước tiểu. Tích tụ cystine bất thường gây các rối loạn ở mắt, gan to và tuyến giáp hoạt động kém.
3. Triệu chứng hội chứng fanconi là gì?
Trong hội chứng Fanconi do di truyền, các triệu chứng uống nước quá nhiều và đi tiểu quá mức thường bắt đầu trong giai đoạn nhũ nhi.
Trẻ mắc hội chứng Fanconi và cystinosis có thể kém phát triển, tăng trưởng chậm và bị bệnh thận mãn tính. Suy thận có thể cần được ghép thận khi trẻ còn nhỏ.
Ở người lớn, các triệu chứng có thể không phát triển cho đến khi rối loạn đã xuất hiện một thời gian. Các triệu chứng thường gặp nhất ở người lớn bao gồm yếu sức và đau xương.
Thông thường, một số thiệt hại cho xương hoặc mô thận xảy ra trước khi chẩn đoán được thực hiện.
Các triệu chứng và xét nghiệm cho thấy những bất thường trong máu (như mức độ axit cao) hoặc nước tiểu (như mức độ glucose cao) có thể giúp bác sĩ chẩn đoán hội chứng Fanconi. Chẩn đoán xác định khi nồng độ glucose (mặc dù đường huyết bình thường), phốt phát và axit amin được phát hiện trong nước tiểu.
Bạn có thể gặp các triệu chứng khác không được đề cập. Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.
4. Điều trị hội chứng fanconi
Nếu bạn hoặc người thân của bạn có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nêu trên hoặc có bất kỳ câu hỏi nào, xin vui lòng tham khảo ý kiến bác sĩ. Cơ địa mỗi người là khác nhau, vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được phương án thích hợp nhất.
Hội chứng Fanconi không thể chữa khỏi nhưng có thể được kiểm soát tốt nếu người bệnh tuân thủ và được điều trị tích cực. Mục đích của việc điều trị là giúp kiểm soát bệnh tốt hơn. Người bệnh cần thực hiện theo chỉ định của bác sĩ để điều trị đạt kết quả tốt.
- Điều trị giúp bảo vệ thận và xương tránh những tổn thương mới cho người bệnh mắc hội chứng Fanconi.
- Đối với người bệnh mắc hội chứng Fanconi gây toan chuyển hóa có thể can thiệp điều trị bằng Natri bicarbonat. Người bệnh thiếu kali có thể bù kali khi cần thiết.
- Cần bổ sung vitamin D và phosphate giúp điều trị bệnh xương, cấy ghép thận khi trẻ diễn biến suy thận để điều trị cho trẻ. Khi thực hiện những phương pháp điều trị như vậy cần theo dõi định kỳ thường xuyên cho trẻ.
Hội chứng Fanconi nếu được điều trị tốt sẽ có những chuyển biến tích cực. Người bệnh cần đi khám định kỳ sau điều trị để kịp thời có biện pháp điều trị tốt nhất và hiệu quả tránh trường hợp đáng tiếc xảy ra.
Tìm hiểu từ nguồn: Verywell Health
Như vậy, Medplus đã cung cấp cho bạn đọc đầy đủ thông tin hữu ích về hội chứng fanconi, hy vọng bài đọc sẽ cung cấp cho bạn đọc nhiều thông tin bổ ích, giúp bạn nâng cao tầm hiểu biết mà hạnh phúc hơn.
Bên cạnh đó, Medplus cũng cung cấp một số thông tin liên quan :