Cùng Medplus tìm hiểu thêm về hội chứng Gilbert bạn đọc nhé!
1. Hội chứng gilbert là gì?
Hội chứng Gilbert là một bệnh gan di truyền, trong đó gan không thể xử lý hoàn toàn một hợp chất có tên là bilirubin.
Gan phá vỡ các tế bào hồng cầu cũ thành các hợp chất khác nhau bao gồm cả bilirubin và sau đó, chất này được thải trong phân và nước tiểu. Nếu mắc hội chứng Gilbert, thì bilirubin sẽ tích tụ trong dòng máu của người bệnh, gây ra một tình trạng gọi là tăng bilirubin máu.
Nó đơn giản có nghĩa là người bệnh có lượng bilirubin cao trong cơ thể. Trong nhiều trường hợp, nồng độ bilirubin cao là dấu hiệu cho thấy có vấn đề gì đó xảy ra về chức năng của gan, tuy nhiên, trong hội chứng Gilbert, gan của người bệnh bình thường.
Khoảng 3 đến 7% người dân ở Hoa Kỳ mắc hội chứng Gilbert, một số nghiên cứu cho thấy nó có thể cao tới 13%. Đây là tình trại không có hại và không cần phải điều trị, mặc dù đôi khi có thể gây ra một số vấn đề nhỏ.
2. Nguyên nhân của hội chứng gilbert là gì?
Một gen UGT1A1 khỏe mạnh tạo ra các enzym gan phân hủy bilirubin và loại bỏ nó ra khỏi cơ thể. Những người có gen UGT1A1 đột biến chỉ tạo ra khoảng 30% lượng enzym mà họ cần. Kết quả là, bilirubin không di chuyển vào mật theo cách mà nó cần. Bilirubin dư thừa tích tụ trong máu.
3. Triệu chứng hội chứng gilbert
Bệnh nhân mắc hội chứng Gilbert sẽ xuất hiện các triệu chứng như sau: vàng da là biểu hiện thường gặp nhất; mắt có thể vàng nhẹ; đau quặn bụng; mệt mỏi; chán ăn, sụt cân, kém tập trung và không thể suy nghĩ một cách rõ ràng. Nhưng khoảng trên 30% người mắc hội chứng Gilbert không có những triệu chứng nói trên.
Bệnh nhân thường thấy biểu hiện: thiếu nước; dễ bị nhiễm khuẩn; dễ bị stress khi chấn thương hoặc làm việc quá sức; chu kỳ kinh nguyệt ở phụ nữ… Tuy nhiên, trong hội chứng Gilbert, các triệu chứng đều gần như vô hại, không tổn thương gan. Bệnh nhân hội chứng Gilbert không có nguy cơ phát triển bệnh gan hơn người bình thường.
Các yếu tố thường gây phát sinh bệnh là: bệnh nhân bị mất nước, chẳng hạn ra nhiều mồ hôi do nắng nóng hoặc bị tiêu chảy. Những người ăn chay sẽ làm gia tăng mức độ bilirubin không liên hợp huyết tương. Bệnh nhân bị các bệnh như: nhiễm virut, nhiễm khuẩn, phụ nữ khi đến chu kỳ kinh nguyệt. Bệnh nhân bị căng thẳng tinh thần như chấn thương, làm việc gắng sức…
Hội chứng Gilbert cần phân biệt với các bệnh gây tăng bilirubin tự do khác như: tán huyết, bệnh gan cấp và mạn tính; tăng bilirubin máu nguyên phát do rối loạn chuyển hóa hồng cầu; thiếu men glucuronyl transferase; nhiễm khuẩn; bệnh suy tim sung huyết; tiêu cơ vân; nhiễm độc giáp; do dùng một số loại thuốc: probenecid, rifamycin, các kháng sinh…
4. Điều trị hội chứng gilbert
Là một tình trạng di truyền, hội chứng Gilbert xuất hiện ngay từ khi mới sinh. Nó thường không được chẩn đoán cho đến khi xét nghiệm máu phát hiện mức bilirubin cao. Chẩn đoán thường xảy ra nhất khi mọi người ở độ tuổi thanh thiếu niên hoặc đầu tuổi trưởng thành và đi xét nghiệm máu để tìm thứ gì đó khác.
Hầu hết những người mắc hội chứng Gilbert không cần điều trị. Vàng da không gây ra bất kỳ vấn đề liên quan đến sức khỏe lâu dài nào. Để tránh làm tăng mức độ bilirubin trong máu, người bệnh có thể sử dụng một số biện pháp như:
- Không bỏ bữa
- Uống nhiều nước
- Sử dụng các kỹ thuật thư giãn hoặc các phương pháp khác để kiểm soát căng thẳng
- Ngủ ngon giấc vào buổi tối
- Hạn chế sử dụng đồ uống có cồn
Cùng loại men gan phân hủy bilirubin cũng phá vỡ một số loại thuốc, bao gồm:
- Acetaminophen (Tylenol)
- Irinotecan (Camptosar), một loại thuốc trị ung thư
- Thuốc ức chế protease dùng để điều trị HIV / AIDS và viêm gan C
- Kháng thể đơn dòng dùng để điều trị các bệnh tự miễn
Nếu mắc hội chứng Gilbert và phải dùng bất kỳ loại thuốc nào trong số này, người bệnh có nguy cơ mắc các tác dụng phụ cao như tiêu chảy. Hãy hỏi bác sĩ trước khi sử dụng bất kỳ loại thuốc mới nào và không dùng liều vượt qua khuyến cáo.
Tìm hiểu từ nguồn: Verywell Health
Như vậy, Medplus đã cung cấp cho bạn đọc đầy đủ thông tin về hội chứng Gilbert là gì, hy vọng bài viết có thể cung cấp cho bạn đọc nhiều thông tin hữu dụng, giúp bạn đọc nâng cao cuộc sống và hạnh phúc gia đình hơn
Bên cạnh đó, Medplus cũng cung cấp thêm nhiều thông tin liên quan như: