Ngoài những căn bệnh phổ biến thường gặp mà chúng ta có thể dễ dàng gọi tên hoặc nhớ tới, thì luôn tồn tại những căn bệnh hoặc hội chứng hiếm gặp mà đa số chúng ta đều xa lạ khi nghe tới. Hội chứng Noonan là một trong số đó.
Hãy cùng Medplus tìm hiểu về hội chứng hiếm gặp này thông qua bài viết dưới đây nhé!
1. Hội chứng Noonan là gì?
Hội chứng Noonan là một tình trạng tạo ra ngoại hình đặc trưng cũng như những thay đổi sinh lý ảnh hưởng đến chức năng của cơ thể theo một số cách. Được coi là một bệnh hiếm gặp, người ta ước tính rằng tình trạng này ảnh hưởng đến khoảng 1 trong số 1000 đến 2500 người. Hội chứng Noonan không liên quan đến bất kỳ vùng địa lý hoặc nhóm dân tộc cụ thể nào.
Mặc dù hội chứng Noonan không nguy hiểm đến tính mạng, nhưng nếu mắc bệnh này, bạn có thể gặp các bệnh liên quan, bao gồm bệnh tim, rối loạn đông máu và một số loại ung thư vào một số thời điểm trong suốt cuộc đời của bạn. Những vấn đề sức khỏe có liên quan đến hội chứng này nên được phát hiện và điều trị sớm trước khi chúng trở nên nghiêm trọng.
2. Nét đặc trưng
Hội chứng Noonan biểu hiện cả bên trong và bên ngoài cơ thể, dẫn đến vẻ ngoài đặc trưng được đánh dấu bởi các đặc điểm thể chất của tình trạng bệnh, cũng như các vấn đề y tế do tình trạng này gây ra.
Ngoại hình: Các đặc điểm trên khuôn mặt và cơ thể của một người mắc hội chứng Noonan có thể trông khá bất thường hoặc có thể là các đặc điểm thể chất khá bình thường. Các mô tả thể chất rõ ràng nhất liên quan đến tình trạng này là kích thước đầu lớn hơn bình thường, hai mắt mở to và chiều cao hơi thấp hơn trung bình.
Đầu: Mặt và đầu của một người mắc hội chứng này thường được mô tả là có hình tam giác vì trán lớn hơn một cách tương xứng so với hàm nhỏ và cằm.
Đôi mắt: Đôi mắt của những người mắc hội chứng sẽ xếch xuống, đôi khi có vẻ như ôm lấy một bên của khuôn mặt. Mi có thể dày, tạo nếp da sâu.
Cổ: Hội chứng Noonan cũng liên quan đến cổ có màng, có nghĩa là những người bị ảnh hưởng bởi tình trạng này có thể có cổ dày hơn bình thường với các nếp nhăn trên da dường như tạo thành một “mạng lưới” giữa ngực trên và hàm.
Sưng tấy: Một số người mắc hội chứng này có thể bị sưng phù toàn thân, cánh tay, chân hoặc ngón tay. Điều này đã được mô tả ở trẻ sơ sinh cũng như người lớn mắc Hội chứng Noonan và nguyên nhân là do phù nề, là sự tích tụ của chất lỏng.
Chiều cao thấp và ngón tay ngắn: Những người mắc hội chứng Noonan được phát hiện là người thấp hơn mức trung bình và cũng có thể có ngón tay ngắn. Trẻ em mắc chứng này thường không nhỏ hơn mức trung bình khi mới sinh, nhưng phát triển chậm trong thời kỳ sơ sinh, và do đó có chiều cao thấp là điều bắt đầu trở nên đáng chú ý trong thời kỳ sơ sinh hoặc thời thơ ấu.
Mặc dù hội chứng Noonan thường liên quan đến một số đặc điểm trên khuôn mặt và kiểu cơ thể, nhưng có thể có rất nhiều cách các đặc điểm này xuất hiện. Do đó, ngoại hình trên khuôn mặt và cơ thể không thể xác định một cách chắc chắn liệu ai đó có chắc chắn mắc hội chứng Noonan hay không.
3. Các triệu chứng
3.1. Khó ăn
Một số trẻ mắc hội chứng Noonan có thể không ăn uống tốt như những trẻ bình thường cùng tuổi và điều này có thể gây khó tăng cân và chậm phát triển.
3.2. Các vấn đề về tim
Hội chứng Noonan liên quan đến một vấn đề về tim được gọi là hẹp van động mạch phổi. Vấn đề này cản trở lưu lượng máu từ tim đến phổi, dẫn đến các triệu chứng như mệt mỏi, khó thở hoặc xuất hiện màu xanh ở môi hoặc ngón tay.
Sau một thời gian, những người bị hẹp van động mạch phổi không được điều trị có thể bị to tim, gây mệt mỏi và có thể dẫn đến các vấn đề nghiêm trọng về tim, chẳng hạn như suy tim, theo thời gian. Có các dị tật tim khác liên quan đến hội chứng Noonan, bao gồm bệnh cơ tim tắc nghẽn phì đại, thông liên nhĩ và thông liên thất.
3.3. Bị bầm tím hoặc chảy máu
Hội chứng Noonan có thể gây ra các vấn đề về đông máu, dẫn đến bầm tím nhiều cũng như chảy máu trong khoảng thời gian dài hơn bình thường sau khi bị thương.
3.4. Thay đổi thị lực
Ít nhất một nửa số trẻ em mắc hội chứng Noonan có vấn đề về thị lực và chuyển động của mắt, chẳng hạn như mắt lười hoặc mắt lệch.
3.5. Xương yếu
Trẻ em và người lớn mắc hội chứng Noonan có thể gặp vấn đề với quá trình hình thành xương và sức mạnh của xương, dẫn đến xương khá yếu, dễ gãy hơn bình thường hoặc có thể dẫn đến cấu trúc cơ thể khác thường, đặc biệt là ngực.
3.6. Ảnh hưởng giai đoạn dậy thì
Các bé trai và bé gái mắc hội chứng Noonan có thể bị dậy thì muộn. Một số bé trai có tinh hoàn không phát triển và có thể bị giảm khả năng sinh sản sau này.
4. Chẩn đoán
Bằng chứng chắc chắn nhất của hội chứng Noonan là một xét nghiệm di truyền. Tuy nhiên, người ta ước tính rằng từ 20 đến 40 phần trăm những người được chẩn đoán mắc hội chứng Noonan không có tiền sử gia đình về tình trạng này hoặc không có các bất thường đặc trưng được phát hiện bằng xét nghiệm di truyền.
4.1. Các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm
Các xét nghiệm máu để đánh giá chức năng đông máu có thể là bình thường hoặc bất thường ở những người mắc hội chứng Noonan. Không có mối tương quan chặt chẽ giữa các xét nghiệm máu đánh giá đông máu và các triệu chứng bầm tím hoặc chảy máu.
4.2. Xét nghiệm chức năng tim
Việc chẩn đoán tăng áp động mạch phổi cũng như các dị tật tim khác có liên quan đến hội chứng Noonan có thể hỗ trợ chẩn đoán tình trạng này. Tuy nhiên, tất cả các tình trạng tim liên quan đến hội chứng này cũng có thể xảy ra trong các trường hợp khác; việc xác định một trong các bệnh tim không xác nhận hội chứng Noonan và không có vấn đề về tim không có nghĩa là một người không mắc hội chứng Noonan.
4.3. Xét nghiệm di truyền
Có một số gen có liên quan đến hội chứng Noonan và nếu các gen này được xác định, đặc biệt là giữa các thành viên trong gia đình, đây có thể là một xác nhận chẩn đoán của hội chứng.
5. Ảnh hưởng
Tuổi thọ với hội chứng Noonan nói chung là bình thường, nhưng có thể có các vấn đề sức khỏe cần được giải quyết bằng sự chăm sóc y tế hoặc phẫu thuật.
Chảy máu có thể làm mất máu, gây ra các triệu chứng mệt mỏi. Ít phổ biến hơn, chảy máu quá nhiều có thể gây bất tỉnh hoặc cần truyền máu khẩn cấp.
Bệnh tim là ảnh hưởng sức khỏe phổ biến nhất của hội chứng Noonan. Bệnh tim có thể dẫn đến suy tim, và do đó điều quan trọng là phải duy trì việc tái khám định kỳ với bác sĩ tim mạch nếu bạn hoặc con bạn mắc hội chứng Noonan.
Nếu bạn mắc hội chứng Noonan, sẽ có nhiều nguy cơ mắc một số loại ung thư, đặc biệt là ung thư máu, chẳng hạn như bệnh bạch cầu nguyên bào tủy vị thành niên và u nguyên bào thần kinh.
6. Điều trị
Ngăn ngừa các vấn đề nghiêm trọng về tim: Chẩn đoán sớm và quản lý các vấn đề về tim có thể ngăn ngừa những hậu quả lâu dài về sức khỏe. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng và loại tình trạng tim, thuốc, phẫu thuật hoặc quan sát chặt chẽ có thể là lựa chọn tốt nhất cho bạn.
Xác định và điều trị các biến chứng y tế: Hội chứng Noonan có liên quan đến các biến chứng sức khỏe khác nhau, từ chảy máu đến vô sinh hay ung thư. Cho đến nay, không có xét nghiệm nào có thể dự đoán liệu bạn có phát triển thêm một trong những vấn đề này trước khi hội chứng bắt đầu ảnh hưởng đến cơ thể hay không. Các cuộc thăm khám y tế theo lịch trình thường xuyên để bác sĩ có thể xác định các vấn đề mới phát sinh thông qua tiền sử bệnh và khám sức khỏe của bạn có thể là một cách hữu hiệu.
Thúc đẩy tăng trưởng bình thường: Hormone tăng trưởng đã được sử dụng ở một số trẻ mắc Hội chứng Noonan như một cách để kích thích tăng trưởng, giúp đạt được hchiều cao tối ưu và hình dạng và cấu trúc xương. Trong khi hormone tăng trưởng đã được sử dụng như một chiến lược thành công đối với trẻ em mắc hội chứng Noonan, nồng độ hormone tăng trưởng cũng như các hormone khác không bất thường đối với những người mắc chứng này.
Tư vấn di truyền: Tình trạng này thường do di truyền và một số cha mẹ có thể muốn có càng nhiều thông tin càng tốt về nguy cơ mắc một số bệnh như hội chứng Noonan khi lập kế hoạch gia đình.
7. Nguyên nhân
Hội chứng Noonan là sự kết hợp của các đặc điểm thể chất và các vấn đề sức khỏe bắt nguồn từ sự khiếm khuyết về protein thường do bất thường di truyền gây ra.
Protein này có chức năng đặc biệt trong con đường dẫn truyền tín hiệu RAS-MAPK (kinase protein kích hoạt mitogen), là một phần quan trọng của quá trình phân chia tế bào. Điều này rất có ý nghĩa vì cơ thể con người phát triển thông qua quá trình phân chia tế bào, là quá trình sản sinh ra các tế bào con người mới từ các tế bào đã có sẵn.
Sự phân chia tế bào về cơ bản dẫn đến hai tế bào thay vì một, tạo ra các bộ phận cơ thể đang phát triển. Điều này đặc biệt quan trọng trong giai đoạn sơ sinh và thời thơ ấu khi một người đang phát triển về kích thước. Nhưng sự phân chia tế bào vẫn tiếp tục trong suốt cuộc đời khi cơ thể sửa chữa, tái tạo và đổi mới. Điều này có nghĩa là các vấn đề về phân chia tế bào có thể ảnh hưởng đến nhiều cơ quan trên toàn cơ thể. Đây là lý do tại sao hội chứng Noonan có rất nhiều biểu hiện liên quan đến thể chất và ngoại hình.
8. Gen và Di truyền
Sự cố protein của hội chứng Noonan là do khiếm khuyết di truyền. Điều này có nghĩa là các gen trong cơ thể mã hóa protein gây ra hội chứng Noonan có một mã bị lỗi, thường được gọi là đột biến. Đột biến này thường là do di truyền, nhưng nó có thể là tự phát, có nghĩa là nó xảy ra mà không được di truyền từ cha mẹ.
Nó chỉ ra rằng có bốn bất thường gen khác nhau có thể gây ra hội chứng Noonan. Các gen này là gen PTPN11, gen SOS1, gen RAF1 và gen RIT1, với các khiếm khuyết của gen PTPN11, chiếm khoảng 50% các trường hợp của Hội chứng Noonan. Nếu một người thừa hưởng hoặc phát triển bất kỳ gen bất thường nào trong số 4 gen này, Hội chứng Noonan sẽ xảy ra.
Tình trạng này được di truyền như một bệnh trội trên NST thường, có nghĩa là nếu cha hoặc mẹ mắc bệnh, thì con cái cũng sẽ mắc bệnh. Điều này là do sự di truyền bất thường di truyền cụ thể này từ cha hoặc mẹ gây ra khiếm khuyết trong sản xuất protein RAS-MAPK mà không thể được bù đắp ngay cả khi một cá nhân cũng thừa hưởng gen sản xuất protein bình thường.
Nguồn tham khảo: An Overview of Noonan Syndrome
Bài có liên quan:
- Hội chứng Sandifer ở trẻ: 5 điều bạn có thể chưa biết
- Hội chứng chi ngắn – phocomelia ở trẻ: 4 điều bạn nên biết