Hội chứng thiếu máu Fanconi là gì?

Thiếu máu Fanconi (FA) là một bệnh di truyền hiếm gặp, ảnh hưởng đến 1 trong 160.000 người. Tình trạng này dẫn đến suy tủy xương dần dần ở khoảng 90% số người bị ảnh hưởng. Thiếu máu Fanconi là một tình trạng ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể, thường gây ra các bất thường về thể chất. Nó cũng làm tăng nguy cơ mắc một số bệnh ung thư, như bệnh bạch cầu (ung thư máu) và loạn sản tủy (bệnh tủy xương). Bài viết này Medplus sẽ xem xét các triệu chứng phổ biến của FA, cũng như nguyên nhân và các yếu tố nguy cơ, cách chẩn đoán tình trạng và các lựa chọn điều trị.

Ngoài ra, bạn có thể tham khảo các loại bệnh khác:

1. Các triệu chứng của bệnh thiếu máu Fanconi

Thiếu máu Fanconi (FA) là một bệnh di truyền hiếm gặp

Thiếu máu Fanconi (FA) là một rối loạn di truyền hiếm gặp, gây suy tủy xương dần dần. Thông thường, các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thiếu máu Fanconi xuất hiện khi mới sinh hoặc đầu thời thơ ấu, từ 5 đến 10 tuổi.

Khi tủy xương mất khả năng tạo ra các tế bào máu và tiểu cầu, nó có thể dẫn đến số lượng tế bào máu thấp – một tình trạng được gọi là thiếu máu bất sản. Số lượng tế bào máu thấp và suy tủy xương có thể dẫn đến các triệu chứng sau:

Thanh
Nhiễm trùng thường xuyên
Dễ bầm tím
Chảy máu mũi hoặc nướu

Những triệu chứng này là do số lượng tế bào hồng cầu, bạch cầu hoặc tiểu cầu thấp. Khoảng 75% trẻ FA cũng được sinh ra với một hoặc nhiều đặc điểm thể chất sau:

Tầm vóc thấp
Bất thường ngón tay cái và cánh tay (ngón cái bị thiếu, không mở được hoặc thừa ngón tay cái hoặc xương cẳng tay phát triển không hoàn chỉnh hoặc bị thiếu)
Cân nặng khi sinh thấp
Đầu hoặc mắt nhỏ
Bất thường về thận, bộ phận sinh dục, đường tiêu hóa, tim và hệ thần kinh trung ương
Cong cột sống (cong vẹo cột sống)
Điếc
Chảy máu trong
Bẩm sinh (lúc mới sinh) dị tật tim

Khoảng 60% sẽ có một trong các triệu chứng phi vật lý sau:

Khuyết tật học tập (vấn đề) hoặc khuyết tật trí tuệ
Kém ăn
Chậm phát triển và dậy thì

2. Nguyên nhân và các yếu tố rủi ro

Thiếu máu Fanconi (FA) là một tình trạng di truyền được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác Mặc dù nguyên nhân chính xác của FA là không rõ ràng, nhưng khiếm khuyết trong ít nhất 18 gen cung cấp hướng dẫn để giúp cơ thể sửa chữa một số loại tổn thương DNA có liên quan đến dịch bệnh.

Ước tính khoảng 80% –90% các trường hợp FA có liên quan đến đột biến ở một trong ba gen: FANCA, FANCC và FANCG.

Hầu hết các trường hợp được coi là di truyền lặn, có nghĩa là một đứa trẻ phải nhận được hai bản sao của gen đột biến – một từ mỗi cha mẹ ruột – để mắc chứng rối loạn này. Những người có một gen đột biến sẽ là người mang mầm bệnh (có thể truyền gen đột biến cho con cái của họ) nhưng thường sẽ không phát triển các triệu chứng.

3. Cách chẩn đoán bệnh thiếu máu Fanconi

Chẩn đoán thiếu máu Fanconi (FA) được thực hiện dựa trên khám sức khỏe toàn diện, tiền sử bệnh nhân chi tiết và nhiều loại xét nghiệm máu chuyên biệt.

Xét nghiệm phổ biến nhất cho FA là xét nghiệm máu được gọi là nhiễm sắc thể kiểm tra độ vỡ. Thử nghiệm này tìm kiếm tổn thương DNA là đặc điểm của FA. Thử nghiệm này có thể được thực hiện trong tử cung (trước khi đứa trẻ được sinh ra) nếu FA là một vấn đề đáng lo ngại.

Ở những bệnh nhân có các triệu chứng, bác sĩ sẽ xem xét tiền sử bệnh của bạn, hỏi về các triệu chứng của bạn và bất kỳ tiền sử gia đình nào có các rối loạn tương tự và bất kỳ bất thường nào về thể chất. Họ cũng sẽ yêu cầu một số lượng tế bào máu hoàn chỉnh (CBC).

Nếu nghi ngờ FA, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe cũng có thể yêu cầu đo điện tâm đồ (EKG), có thể phát hiện các bất thường về nhịp tim có thể là dấu hiệu của khuyết tật tim. Chụp cắt lớp vi tính (CT) quét hoặc cộng hưởng từ hình ảnh (MRI) có thể cho thấy các khiếm khuyết về thể chất hoặc cơ quan, bao gồm:

Dị tật ngón tay cái và cánh tay, chẳng hạn như ngón tay cái và ngón tay cái bị thừa hoặc bị lệch hoặc bị khuyết hoặc bán kính không phát triển hoàn chỉnh hoặc bị thiếu (một trong các xương cẳng tay)
Các dị thường về xương của hông, cột sống hoặc xương sườn
Dị tật cấu trúc thận hoặc không có thận
Cơ quan sinh sản nhỏ ở nam giới
Khiếm khuyết trong các mô ngăn cách tim

Sự thay đổi rộng rãi của các triệu chứng ở những người bị FA khiến cho việc chẩn đoán chính xác chỉ dựa trên các biểu hiện lâm sàng trở nên khó khăn.

Để xác định mức độ bệnh ở một cá nhân được chẩn đoán FA, các đánh giá sau đây được khuyến nghị khi cần thiết:

Kiểm tra siêu âm thận và đường tiết niệu
Kiểm tra thính giác chính thức
Đánh giá phát triển
Giới thiệu đến các bác sĩ chuyên khoa cần thiết khi cần thiết

4. Kết luận

Việc điều trị bệnh thiếu máu Fanconi đã được cải thiện đáng kể nhờ những tiến bộ của y học hiện đại, nhưng nó vẫn cần theo dõi suốt đời, bao gồm kiểm tra công thức máu ba tháng một lần và kiểm tra tủy xương không thường xuyên.

Thay đổi lối sống như tránh một số hoạt động có thể gây bầm tím và chảy máu nếu bạn có lượng tiểu cầu thấp, tránh thuốc lá và rượu để hạn chế nguy cơ ung thư được khuyến khích ngay từ đầu và thường trở thành thói quen tự nhiên suốt đời của nhiều người FA.