Hội chứng Williams: Những điều bạn nên biết

Hội chứng Williams là gì?

Hội chứng Williams, còn được gọi là hội chứng Williams-Beuren, là một rối loạn di truyền hiếm gặp. Nó gây ra nhiều vấn đề về sự phát triển bao gồm các vấn đề về tim và mạch máu (bao gồm cả các mạch máu bị thu hẹp), các vấn đề về cơ xương và khuyết tật học tập. Theo Hiệp hội Hội chứng Williams, chứng rối loạn này xảy ra ở khoảng 1 trong số 10.000 người.

Mặc dù hội chứng này có di truyền nhưng một người có thể sinh ra với hội chứng này mà không có tiền sử gia đình về hội chứng này. Các đột biến gen ngẫu nhiên (không phải di truyền) thường gây ra tình trạng này. Tuy nhiên, những người bị ảnh hưởng có 50% cơ hội truyền bệnh cho con cái của họ.

Các nhà khoa học phát hiện ra rằng sự mất đoạn ở nhiễm sắc thể số 7 gây ra tình trạng này. Phần bị xóa chứa khoảng 25 gen. Gen elastin, mang lại tính đàn hồi cho máu, là một trong những gen bị thiếu. Nếu không có nó, các khuyết tật tim và rối loạn hệ tuần hoàn sẽ xảy ra.

Các triệu chứng của hội chứng Williams là gì?

Hội chứng là một tập hợp các triệu chứng xảy ra cùng nhau. Trong một số hội chứng y tế, tình trạng bệnh không phải lúc nào cũng rõ ràng khi một cá nhân được sinh ra. Khi các triệu chứng bắt đầu phát triển, bác sĩ có thể lưu ý chúng và đưa ra chẩn đoán thích hợp. Hội chứng Williams là một tình trạng được tạo thành từ các triệu chứng cụ thể ảnh hưởng đáng kể đến sức khỏe và sự phát triển.

Các triệu chứng phổ biến của tình trạng này bao gồm:

• Các đặc điểm cụ thể trên khuôn mặt như miệng rộng, mũi hếch nhỏ, răng thưa và môi đầy đặn
• Đau bụng hoặc các vấn đề về ăn uống
• Rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD)
• Rối loạn học tập
• Ngón út uốn cong vào trong
• Ám ảnh sợ chuyên biệt
• Tầm vóc thấp
• Chậm nói
• Ngực trũng
• Các mức độ khuyết tật trí tuệ khác nhau
• Nhẹ cân và săn chắc cơ
• Bất thường về thận
• Viễn thị.

Các đặc điểm tính cách thường gặp ở những người mắc bệnh này bao gồm:

• Quan tâm đến âm nhạc
• Chán ghét tiếp xúc cơ thể
• Thân thiện quá mức
• Nhạy cảm với tiếng ồn lớn.

Hội chứng Williams được chẩn đoán như thế nào?

Tình trạng này thường có thể được chẩn đoán bằng các đặc điểm thể chất. Chẩn đoán có thể được xác nhận bằng cách thực hiện một thử nghiệm gọi là lai huỳnh quang tại chỗ (FISH). Đây là một xét nghiệm trong phòng thí nghiệm ghi nhãn chuỗi DNA bằng một chất hóa học phát sáng dưới ánh sáng cực tím. Điều này cho phép các nhà khoa học xem liệu gen có bị thiếu hay không.

Các xét nghiệm khác để giúp chẩn đoán tình trạng bệnh có thể bao gồm siêu âm thận, kiểm tra huyết áp và siêu âm tim. Các xét nghiệm cũng có thể cho thấy nồng độ canxi trong máu cao, huyết áp cao và hoa văn bất thường trong mống mắt.