Cùng Medplus tìm hiểu về nguyên nhân của hội chứng turner là gì bạn đọc nhé!
1. Hội chứng turner là gì?
Hội chứng turner là gì?
Khi sinh ra, người con được thừa hưởng 23 nhiễm sắc thể (NST) đơn từ cha và 23 NST đơn từ mẹ, tạo thành 23 cặp NST. NST Đóng vai trò quan trọng trong việc di truyền, ghi lại cấu trúc di truyền ở cấp tế bào.
Hội chứng Turner (TS) là bệnh do mất một phần hay toàn bộ nhiễm sắc thể (NST) giới tính hai ở nữ giới. Mất một NST giới tính có thể ở tất cả các tế bào 45,X – monosomy, hoặc chỉ có ở một dòng tế bào trong cơ thể – thể khảm.
Căn nguyên của hội chứng này là hậu quả của việc không phân li bất thường các NST giới tính khi phân bào giảm nhiễm hoặc trong khi phân bào nguyên nhiễm để tạo nên thể monosomy hoặc thể khảm.
Đột biến cấu trúc NST là rối loạn do sự đứt gãy chromatid của NST khi NST chưa nhân đôi ở gian kỹ của chu kỳ tế bào. Rối loạn cấu trúc NST X gặp có thể do mất đoạn, đảo đoạn, isochromosome, chuyển đoạn, sự tạo NST hình nhẫn để tạo các rối loạn cấu trúc khác nhau của TS.
2. Nguyên nhân hội chứng turner là gì?
Nguyên nhân là do một trong các nhiễm sắc thể X ở phụ nữ bị mất đi một phần hoặc hoàn toàn không có. Cho đến nay lý giải tại sao nhiễm sắc thể này khiếm khuyết vẫn chưa được tìm ra.
Sự biến đổi di truyền trong hội chứng Turner có thể là một trong các dạng sau:
- Thể một nhiễm: Việc thiếu hoàn toàn một nhiễm sắc thể X thường gặp lỗi ở tinh trùng của người bố hoặc trứng của người mẹ. Điều này diễn ra ở mọi tế bào trong cơ thể, tất cả đều chỉ có một nhiễm sắc thể X.
- Thể khảm: Trong một vài trường hợp nhất định, sự cố xảy ra trong quá trình phân chia tế bào ở giai đoạn đầu của phát triển phôi. Điều này khiến cho một số tế bào trong cơ thể xuất hiện đến cả hai bản sao biến đổi của nhiễm sắc thể X. Số còn lại chỉ có một bản sao của nhiễm sắc thể X, hoặc có một cái hoàn chỉnh và một cái bị biến đổi.
- Vật chất nhiễm sắc thể Y: Ở một số tình huống nhỏ những trường hợp bị hội chứng Turner, một vài tế bào có một bản sao của nhiễm sắc thể X và các tế bào khác mang bản sao của cả nhiễm sắc thể X và Y. Những cá thể này xét về mặt sinh học sẽ lớn lên thành bé gái, nhưng sự có mặt của vật chất nhiễm sắc thể Y làm tăng thêm nguy cơ mắc phải một loại ung thư gọi là u nguyên bào sinh dục.
3. Triệu chứng hội chứng turner là gì?
Trẻ sơ sinh khi mắc phải hội chứng Turner thường có dấu hiệu phát triển chậm hơn và có vấn đề liên quan đến hệ tiêu hóa. Biểu hiện thực thể phổ biến bao gồm chứng cổ ngắn có nếp gấp, lùn, ngực rộng, tai lớn hoặc đóng thấp hoặc đường chân tóc nằm ở phía dưới gáy.
Buồng trứng thường không thể phát triển, do đó ngực cũng không phát triển. Ở tuổi trưởng thành hơn, trẻ có kinh nguyệt lần đầu muộn hoặc có thể không có kinh nguyệt. Hầu hết các phụ nữ mắc chứng này đều không thể có khả năng mang thai. Các vấn đề về tim và thận, mất thính lực và vụng về có thể xuất hiện.
Thông thường, trẻ em gái và phụ nữ có trí tuệ như người bình thường nhưng đôi khi có vấn đề khó tiếp thu trong học tập.
4. Điều trị hội chứng turner là gì?
Điều trị GH
GH được chỉ định cho bệnh nhân bị lùn khi tuổi xương <13 tuổi và chiều cao thấp – 2SD so với tuổi của nữ (Giá trị sinh học của người Việt Nam – Bộ y tế 2003 hoặc WHO 2007). Tuổi điều trị nên bắt đầu sớm vào lứa tuổi 7-8 tuổi, thậm chí từ 2 tuổi.
Liều GH là 0,05mg/kg/ngày, tiêm dưới da buổi tối hàng ngày. Chiều cao cần theo dõi 3-6 tháng 1 lần đều điều chỉnh liều cho tăng trưởng phù hợp. Nếu cho liều GH cao hơn cần kiểm tra và tránh để IGF-I cao hơn bình thường.
Dừng điều trị GH đến khi chiều cao đạt được như bình thường, hoặc tuổi xương trên 14 tuổi, hoặc chiều cao tăng dưới 2 cm/năm.
Điều trị hormone nữ
Bệnh nhân Turner từ 12-15 tuổi mà có chậm phát triển sinh dục được chỉ định điều trị hormon nữ.
Liều estrogen được bắt đầu sử dụng như sau: ethinyl estradiol biệt dược Mikrofollin/Vinafolin 0,05 mg, liều 1⁄4 viên/ngày. Liều estrogen được tăng dần 3-6 tháng 1 lần cho đến liều ethinyl estradiol 2mg/ngày. Liều thuốc cần điều chỉnh dựa vào phát triển sinh dục phụ, tuổi xương, phát triển tử cung làm sao để hoàn toàn dậy thì trong 2-4 năm.
Tìm hiểu từ nguồn: Verywell Health
Như vậy, Medplus đã cung cấp cho bạn đọc đầy đủ thông tin hữu ích về hội chứng turner là gì?, hy vọng bài đọc sẽ cung cấp cho bạn đọc nhiều thông tin bổ ích, giúp bạn nâng cao tầm hiểu biết mà hạnh phúc hơn.
Bên cạnh đó, Medplus cũng cung cấp một số thông tin liên quan :