Hội chứng Down là rối loạn nhiễm sắc thể di truyền phổ biến nhất. Nó ảnh hưởng đến sự phát triển về thể chất và trí tuệ của trẻ khi sinh ra.
Hội chứng Down là gì?
Hội chứng Down
Là rối loạn nhiễm sắc thể di truyền phổ biến nhất. Gây ra tình trạng mất khả năng học tập ở trẻ em. Tên hội chứng được đặt theo tên của John Langdon Down, một thầy thuốc đã mô tả hội chứng này vào năm 1866.
Down ở trẻ sơ sinh
Hiện nay, tỷ lệ trẻ sơ sinh mắc bệnh Down trên toàn thế giới là khoảng 1:700. Khoảng 8 triệu trẻ em sinh ra mắc hội chứng này.
Bệnh Down có di truyền không?
Hội chứng Down không phải là bệnh di truyền mà là một rối loạn di truyền xảy ra trong quá trình phôi thai giảm phân tạo thêm 1 bản sao của nhiễm sắc thể số 21.
Chỉ có khoảng 5% các trường hợp mắc bệnh là do di truyền.
Bệnh Down là đột biến gì?
Bệnh Down là một hội chứng bệnh do đột biến số lượng nhiễm sắc thể. Cụ thể là thừa một nhiễm sắc thể số 21.
Nguyên nhân gây ra hội chứng Down
Nguyên nhân gây ra hội chứng Down đầu tiên là rối loạn gây đột biến nhiễm sắc thể. Trẻ mắc bệnh Down do xảy ra rối loạn gây đột biến về số lượng nhiễm sắc thể trong quá trình giảm phân tạo giao tử. Tế bào của người bình thường có 23 cặp nhiễm sắc thể. Mỗi cặp gồm một chiếc nhận từ bố và một chiếc nhận từ mẹ.
Nhiễm sắc thể mang các gen quy định nên sự hình thành và phát triển của cơ thể.
Trong 23 cặp nhiễm sắc thể này có: 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính. 22 cặp còn lại được đánh số từ 1 đến 22 theo thứ tự từ lớn đến nhỏ dần. Bệnh xảy ra khi trong tế bào bị thừa nhiễm sắc thể 21.
Tuy nhiên vì nhiễm sắc thể số 21 rất nhỏ. Do đó sự mất cân bằng gen do thừa nhiễm sắc thể này ít nghiêm trọng hơn các nhiễm sắc thể khác, nên người bệnh vẫn có thể sống được.
Các yếu tố nguy cơ là nguyên nhân gây hội chứng Down
Tuổi của mẹ cao là nguyên nhân gây ra hội chứng Down
Khi mẹ càng lớn tuổi hoạt động phân chia các nhiễm sắc thể trong quá trình phân chia tế bào để tạo trứng sẽ càng dễ xảy ra sai sót. Do đó nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down tăng lên theo tuổi của người mẹ. Cụ thể:
- Ở tuổi 35, nguy cơ sinh con mắc hội chứng là 1 trong 385 lần mang thai.
- Ở tuổi 40, nguy cơ sinh con mắc hội chứng là 1 trong 106 lần mang thai.
- Ở tuổi 45, nguy cơ sinh con mắc hội chứng là 1 trong 30 lần mang thai.
Tuy nhiên, cần lưu ý là hầu hết các trẻ mắc hội chứng này do các bà mẹ dưới 35 tuổi sinh ra, bởi đây là nhóm tuổi có tỷ lệ sinh cao.
Những bà mẹ đã có con bị hội chứng Down
- Ở những bà mẹ này, nguy cơ sinh đứa con khác mắc hội chứng này sẽ lên tới 0,7/100.
- Các bố mẹ mang nhiễm sắc thể chuyển đoạn.
- Bố hoặc mẹ mang nhiễm sắc thể chuyển đoạn đều có thể truyền nhiễm sắc thể bất thường cho con gây ra hội chứng Down.
Xem thêm bài viết: 5 Phương pháp điều trị cao huyết áp ở trẻ em hiệu quả
Nguồn tham khảo: NHS
Đừng quên ghé MedPlus mỗi ngày để cập nhật thêm nhiều tin tức tổng hợp nhé!