Bệnh Wilson là bệnh lý di truyền, gây ra do sự tích tụ đồng dư thừa trong cơ thể, bệnh khó chẩn đoán vì có những triệu chứng dễ nhầm với bệnh gan, bệnh thần kinh song cần chẩn đoán và điều trị sớm để hạn chế biến chứng và nguy cơ tử vong. Vậy nguyên nhân và dấu hiệu của bệnh Wilson là gì? cách điều trị như thế nào? Cùng Medplus tìm hiểu qua bài viết bên dưới đây nhé.
Ngoài ra, bạn có thể tham khảo các loại bệnh khác:
Khái niệm về bệnh Wilson
Bệnh Wilson là một rối loạn di truyền hiếm gặp, gây ra sự tích tụ đồng trong gan, não và các cơ quan quan trọng khác. Hầu hết mọi người được chẩn đoán mắc bệnh Wilson trong độ tuổi từ 5 đến 35, nhưng nó cũng có thể ảnh hưởng đến những người lớn tuổi hoặc trẻ hơn.
Đồng đóng một vai trò cơ bản trong sự phát triển của các dây thần kinh khỏe mạnh, xương, collagen và melanin, các sắc tố của da. Thông thường, đồng được hấp thụ từ thức ăn và lượng dư thừa được thải ra ngoài thông qua một chất được sản xuất trong gan (mật).
Các triệu chứng bệnh Wilson
Bệnh Wilson có từ khi mới sinh, nhưng các dấu hiệu và triệu chứng không xuất hiện cho đến khi đồng tích tụ trong não, gan hoặc cơ quan khác. Các dấu hiệu và triệu chứng khác nhau tùy thuộc vào các bộ phận của cơ thể bị ảnh hưởng bởi bệnh. Đây có thể là:
- Mệt mỏi, kém ăn hoặc đau bụng
- Vàng da và lòng trắng của mắt (vàng da)
- Thay đổi màu sắc của mắt thành nâu vàng (nhẫn Kayser-Fleischer)
- Tích tụ chất lỏng ở chân hoặc bụng
- Các vấn đề về nói, nuốt hoặc phối hợp thể chất
- Chuyển động không kiểm soát hoặc cứng cơ
Nguyên nhân gây ra bệnh Wilson
Bệnh Wilson được di truyền như một tính trạng lặn trên NST thường, có nghĩa là để mắc bệnh, bạn phải thừa hưởng một bản sao của gen bị lỗi từ bố và mẹ. Nếu bạn nhận được một gen bất thường duy nhất, bạn sẽ không mắc bệnh, mặc dù bạn sẽ được coi là người mang mầm bệnh và con bạn có thể thừa hưởng gen này.
Các biến chứng bệnh Wilson
Nếu không được điều trị, bệnh Wilson có thể gây tử vong. Một số biến chứng nghiêm trọng là:
- Sẹo ở gan (xơ gan). Khi các tế bào gan cố gắng sửa chữa những tổn thương do đồng dư thừa gây ra, các mô sẹo sẽ hình thành trong gan, gây khó khăn cho hoạt động.
- Suy gan. Nó có thể xảy ra đột ngột (suy gan cấp tính) hoặc tiến triển chậm trong nhiều năm. Một lựa chọn điều trị có thể là ghép gan.
- Các vấn đề thần kinh dai dẳng. Run, cử động cơ không tự chủ, dáng đi khó xử và khó nói thường cải thiện khi điều trị bệnh Wilson. Tuy nhiên, một số người có thể gặp khó khăn dai dẳng về thần kinh, mặc dù đã được điều trị.
- Các vấn đề về thận. Bệnh Wilson có thể làm hỏng thận, dẫn đến các vấn đề như sỏi thận và một lượng bất thường axit amin bài tiết qua nước tiểu.
- Nhưng Vân đê vê tâm ly. Chúng có thể là thay đổi tính cách, trầm cảm, cáu kỉnh, rối loạn lưỡng cực hoặc rối loạn tâm thần.
- Các vấn đề về máu Nó có thể là sự phá hủy các tế bào hồng cầu (tan máu) gây ra thiếu máu và vàng da.
Có thể phòng ngừa bệnh Wilson không?
Bạn không thể ngăn ngừa bệnh Wilson vì đây là một bệnh lý di truyền, truyền từ cha, mẹ sang con cái. Tuy nhiên, bạn có thể làm chậm quá trình khởi phát bệnh hoặc làm chậm quá trình tiến triển các triệu chứng.
Khi phát hiện bản thân mắc phải căn bệnh này, bạn có thể sử dụng các thuốc như kẽm acetat để ngăn hấp thu đồng từ chế độ ăn. Tốt nhất, bạn nên trao đổi với bác sĩ để có phương pháp đối phó phù hợp.
Nguồn tham khảo: