Những điều cần biết về mất thính giác bẩm sinh

Mất thính giác bẩm sinh là tình trạng mất hoàn toàn hoặc một phần thính giác. Điều này xảy ra khi khả năng chuyển đổi âm thanh thành xung điện trong não của tai bị suy giảm. Nghe kém là một tình trạng mãn tính phổ biến ở trẻ em, và xét nghiệm để phát hiện sớm là tiêu chuẩn ở hầu hết các nước phát triển. Bài viết này cùng Medplus thảo luận về cách chẩn đoán mất thính giác bẩm sinh, cũng như các triệu chứng, nguyên nhân và các lựa chọn điều trị.

Ngoài ra, bạn có thể tham khảo các loại bệnh khác:

• Tổng quan về vết rách võng mạc

• Nguyên nhân nào gây ra tình trạng mờ mắt?

• Các triệu chứng của bệnh đa hồng cầu

• Bạch cầu trung tính có vai trò gì trong hệ thống miễn dịch?

1. Các dạng mất thính giác bẩm sinh

Mất thính giác bẩm sinh được phân loại theo hình thức truyền âm thanh bị ảnh hưởng. Có ba loại mất thính giác bẩm sinh khác nhau: dẫn truyền, thần kinh cảm thụ và hỗn hợp.

1.1. Dẫn truyền

Khi mất thính giác dẫn truyền, tai ngoài hoặc tai giữa có thể bị ảnh hưởng. Sóng âm thanh không thể di chuyển qua tai đúng cách. Điều này có thể do tai giữa hoặc tai ngoài không được hình thành chính xác hoặc do tắc nghẽn trong tai giữa, chẳng hạn như chất lỏng do nhiễm trùng làm chặn âm thanh.

1.2. Thần kinh cảm thụ

Trong thần kinh cảm giác mất thính giác, ốc tai (xương ở tai trong) hoặc đường dẫn thần kinh thính giác của tai trong bị ảnh hưởng.

Loại mất thính giác này có thể được chia thành:

• Giảm thính giác cảm giác: Trong đó các tế bào lông bên trong ốc tai bị ảnh hưởng
• Mất thính giác trung tâm: Trong đó con đường xử lý thính giác trung tâm bị ảnh hưởng

1.3. Hỗn hợp

Mất thính giác hỗn hợp là sự kết hợp của mất thính giác thần kinh dẫn truyền và thần kinh cảm thụ.

2. Các triệu chứng của mất thính giác bẩm sinh

Các triệu chứng của mất thính giác bẩm sinh thay đổi theo độ tuổi.

Ở trẻ sơ sinh, các triệu chứng rất khó nhận thấy, đó là lý do tại sao việc nghe kém cần được phát hiện thông qua các xét nghiệm sàng lọc cụ thể cho thấy phản ứng của trẻ trên màn hình.

Các triệu chứng ở trẻ lớn hơn có thể bao gồm:

• Các kỹ năng ngôn ngữ chậm phát triển
• Các vấn đề về hành vi
• Nghe TV với âm lượng lớn
• Ù tai hoặc ù tai
• Chóng mặt và cảm giác di chuyển hoặc quay cuồng
• Chất lỏng chảy ra từ tai
• Đau tai

3. Nguyên nhân

Nguyên nhân phổ biến nhất của mất thính giác bẩm sinh là do di truyền. Các gen đóng một vai trò trong việc hình thành đường nghe. Các gen bị lỗi trong đường nghe có thể ảnh hưởng đến sự hình thành các bộ phận khác nhau của tai, gây mất thính lực.

Hơn 180 gen gây điếc đã được ghi nhận và nghiên cứu là nguyên nhân di truyền gây mất thính giác bẩm sinh. Những gen này có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của các khía cạnh khác nhau của thính giác, chẳng hạn như lông mao (những sợi lông nhỏ bên trong tai) hoặc các tế bào thần kinh giúp dẫn âm thanh đến não. 

Một số đột biến của các gen cụ thể thường liên quan đến mất thính giác. Đây là lý do tại sao một số bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm di truyền nếu nghi ngờ trẻ sơ sinh bị mất thính giác. 

Các yếu tố môi trường ảnh hưởng đến thai nhi, chẳng hạn như nhiễm trùng, cũng có thể đóng một vai trò trong sự phát triển của khiếm thính bẩm sinh. Chúng bao gồm:

• Nhiễm virus, chẳng hạn như cytomegalovirus, rubella, herpes và Zika
• Nhiễm ký sinh trùng, chẳng hạn như bệnh toxoplasma
• Nhiễm trùng do vi khuẩn, chẳng hạn như bệnh giang mai
• Sử dụng rượu và opioid
• Vàng da

Mất thính lực bẩm sinh cũng có thể là kết quả của việc sinh non, nhẹ cân và chấn thương khi sinh.

Trong khi một nửa số trường hợp mất thính giác bẩm sinh là do các yếu tố môi trường gây ra, nhiều trường hợp trong số đó có thể được ngăn ngừa thông qua tiêm chủng, nhận thức về tác động của ma túy và rượu đối với trẻ trong thời kỳ mang thai và điều trị sớm, chẳng hạn như trong trường hợp vàng da.

4. Cách điều trị

Điều trị mất thính giác bẩm sinh có nhiều mặt và liên quan đến một nhóm các bác sĩ để phát triển kế hoạch điều trị tốt nhất cho cá nhân.

Nhóm này có thể bao gồm:

• Bác sĩ thính học (chuyên gia chăm sóc sức khỏe chuyên về thính giác)
• Bác sĩ nhi khoa (bác sĩ y tế cho trẻ em)
• Các nhà nghiên cứu bệnh học ngôn ngữ nói (chuyên gia về lời nói, ngôn ngữ và giao tiếp xã hội)
• Bác sĩ tai mũi họng (bác sĩ chuyên khoa tai mũi họng)
• Cố vấn di truyền (các chuyên gia đánh giá nguy cơ mắc các tình trạng di truyền)

Vì không có cách chữa trị, điều trị mất thính giác bẩm sinh tập trung vào việc ngăn ngừa mất thính giác thêm và các lựa chọn điều trị. Chúng bao gồm máy trợ thính để hỗ trợ thính giác và ngăn ngừa sự chậm phát triển lời nói và ngôn ngữ. 

Khi nguyên nhân và loại mất thính giác được đánh giá, kế hoạch điều trị sẽ được phát triển. Điều trị có thể bao gồm:

• Trợ thính
• Cấy ghép ốc tai điện tử
• Học ngôn ngữ ký hiệu

Trong tương lai, rất có thể liệu pháp gen sẽ đóng vai trò điều trị chứng mất thính giác. 

5. Kết luận

Lo lắng về sức khỏe của con bạn, bao gồm cả khả năng nghe, có thể quá sức. Nếu bạn lo lắng về khả năng nghe của con mình, hãy nói chuyện với bác sĩ. Hiểu rằng có nhiều cách để giúp con bạn giảm thính giác có thể mang lại cho bạn cảm giác kiểm soát được. 

Nguồn: Congenital Hearing Loss: Overview and More