Những gì cần biết về Hội chứng Stickler

Hội chứng Stickler là một tình trạng di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến các mô liên kết trong cơ thể. Cụ thể hơn, những người mắc hội chứng Stickler nói chung có đột biến gen sản xuất collagen. Một số dấu hiệu phổ biến của hội chứng Stickler bao gồm vẻ ngoài đặc biệt trên khuôn mặt, mất thính giác, các bệnh về mắt và các bất thường về khớp.

Bài viết này của medplus thảo luận về các dấu hiệu, nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị hội chứng Stickler!

1. Dấu hiệu và triệu chứng

Đột biến gen trong hội chứng Stickler có thể gây ra một số hoặc tất cả các đặc điểm sau:

• Các vấn đề về mắt, chẳng hạn như cận thị, tăng nhãn áp , đục thủy tinh thể và thoái hóa thủy tinh thể (sự suy giảm của võng mạc cũng như chất lỏng giống như thạch trong mắt). Nó cũng có thể gây ra các lỗ hoặc bong võng mạc, nơi võng mạc kéo ra khỏi mô bên dưới. Các vấn đề về mắt liên quan đến hội chứng Stickler có thể dẫn đến mù lòa.
• Mất thính giác do thần kinh nhạy cảm (do những thay đổi ở tai trong) hoặc dẫn truyền (do bất thường ở tai giữa). Nó cũng có thể dẫn đến nhiễm trùng tai tái phát, chảy dịch trong tai hoặc tăng khả năng di động của xương tai.
• Các bất thường về xương, bao gồm cột sống cong ( vẹo cột sống hoặc cong vẹo cột sống), khớp siêu di động, viêm khớp khởi phát sớm, dị dạng ngực, rối loạn hông thời thơ ấu (được gọi là bệnh Legg-Calve-Perthes) và các vấn đề về khớp nói chung.
• Theo một số nghiên cứu, tỷ lệ mắc bệnh sa van hai lá cao hơn dân số chung. Sa van hai lá là tình trạng thừa mô trên van tim khiến nó trở nên “mềm”, khiến máu lưu thông sai cách. Đối với những người mắc hội chứng Stickler, tỷ lệ hiện mắc là 4%. Trong dân số nói chung, nó là 2%.
• Các bất thường về răng bao gồm cả lệch lạc (răng trên và dưới không gặp nhau khi cắn).
• Hình dạng khuôn mặt phẳng đôi khi được gọi là chuỗi Pierre-Robin. Điều này có thể bao gồm các đặc điểm như hở hàm ếch và uvula hai bên (một phần mô ở phía sau cổ họng bị tách ra). Nó cũng có thể bao gồm vòm miệng cao, lưỡi lùi xa hơn bình thường, cằm ngắn và hàm dưới nhỏ. Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng, những tình trạng này có thể dẫn đến các vấn đề về bú, đặc biệt là trong giai đoạn sơ sinh.

Các đặc điểm khác có thể bao gồm tăng trương lực (trương lực cơ quá mức gây ra cứng khớp), bàn chân bẹt và ngón tay dài.

Hội chứng Stickler rất giống với một tình trạng liên quan được gọi là hội chứng Marshall. Tuy nhiên, những người mắc hội chứng Marshall thường có tầm vóc thấp bé cùng với nhiều triệu chứng của hội chứng Stickler.

Hội chứng Stickler được chia thành năm loại phụ, tùy thuộc vào loại triệu chứng nào xuất hiện. Các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng khác nhau rất nhiều giữa những người mắc hội chứng Stickler, ngay cả trong cùng một gia đình.

2. Nguyên nhân

Tỷ lệ mắc hội chứng Stickler được ước tính là khoảng 1 trên 7.500 ca sinh. Tuy nhiên, tình trạng này được cho là chưa được chẩn đoán.

Hầu hết các trường hợp của hội chứng Stickler được truyền từ cha mẹ sang con cái theo kiểu trội của nhiễm sắc thể thường. Điều đó có nghĩa là chỉ một bản sao của đột biến gen gây ra tình trạng này. Rất hiếm khi, hội chứng Hình dán có thể di truyền theo kiểu lặn trên NST thường. Điều đó có nghĩa là bạn thừa hưởng cùng một gen bất thường từ cha mẹ.

Nếu cha hoặc mẹ mắc hội chứng Stickler, nguy cơ truyền bệnh cho con là 50% cho mỗi lần mang thai. Hội chứng Stickler xảy ra ở cả nam và nữ.

Đôi khi, hội chứng Stickler là kết quả của một đột biến gen mới mà không rõ nguyên nhân.

Các gen gây ra hội chứng Stickler chịu trách nhiệm tạo ra các protein cần thiết để phát triển collagen. Collagen là một loại protein có cấu trúc dạng sợi tạo nên các mô liên kết trong cơ thể.

3. Chẩn đoán

Hội chứng Stickler có thể bị nghi ngờ nếu bạn có các đặc điểm hoặc triệu chứng của hội chứng này, đặc biệt nếu ai đó trong gia đình bạn đã được chẩn đoán mắc hội chứng Stickler.

Xét nghiệm di truyền có thể hữu ích trong việc chẩn đoán hội chứng Stickler. Hiện tại không có tiêu chuẩn chẩn đoán tiêu chuẩn do cộng đồng y tế đưa ra.

Các xét nghiệm y tế, chẳng hạn như chụp X-quang, có thể được chỉ định để đánh giá các tình trạng khác nhau liên quan đến hội chứng Sticker.

4. Cách điều trị

Nhận biết sớm hội chứng Stickler là rất quan trọng để các bệnh lý liên quan có thể được tầm soát và điều trị kịp thời. Không có cách chữa khỏi hội chứng Stickler, nhưng nhiều phương pháp điều trị và liệu pháp có sẵn để giúp kiểm soát các triệu chứng.

• Phẫu thuật chỉnh sửa các bất thường trên khuôn mặt như hở hàm ếch có thể cần thiết để giúp ăn uống và thở.
• Thấu kính hiệu chỉnh hoặc phẫu thuật có thể có lợi trong việc điều trị các vấn đề về mắt.
• Máy trợ thính hoặc các thủ thuật phẫu thuật như đặt ống thông khí có thể khắc phục hoặc điều trị các vấn đề về tai.
• Thuốc chống viêm có thể hữu ích trong việc điều trị viêm khớp hoặc các vấn đề về khớp.
• Trong trường hợp nghiêm trọng, phẫu thuật thay khớp có thể cần thiết.

Tóm lược

Hội chứng Stickler là một tình trạng di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến các mô liên kết. Nó có thể gây ra các đặc điểm khác biệt trên khuôn mặt, mất thính giác, các vấn đề về thị lực và các bệnh về khớp. Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể sử dụng xét nghiệm di truyền để giúp chẩn đoán hội chứng Stickler.

Trong khi không có cách chữa trị, có những liệu pháp để kiểm soát các triệu chứng và dấu hiệu của tình trạng này. Chúng bao gồm máy trợ thính, ống kính điều chỉnh các vấn đề về mắt và phẫu thuật hở hàm ếch.

Nguồn: What Is Stickler Syndrome?

Mời bạn đọc xem thêm một số bài viết mới nhất: 

• Tâm thần phân liệt là gì? Những điều cần biết
• Chọc dò thắt lưng là gì? Vì sao cần phải chọc dò thắt lưng
• Những điều bạn cần biết về bệnh Hạ huyết áp