Hội chứng Barber Say là gì?
Hội chứng Barber Say là một tình trạng bệnh cực kỳ hiếm gặp. Bệnh gây nên các biểu hiện đặc trưng của sự kết hợp của tóc mọc quá nhiều gây nên tình trạng rậm lông, da mỏng bất thường. Đồng thời, trẻ mắc bệnh gây mí mắt lộn ra ngoài và miệng rộng hơn.
Các trường hợp mắc hội chứng Barber Say được báo cáo với các biểu hiện khác nhau, cả nhẹ và nặng.
Nguyên nhân gây ra hội chứng Barber Say
Hiện nay các nhà khoa học vẫn đang tranh luận liên quan đến nguyên nhân gây nên hội chứng Barber Say. Mọi người thường băn khoăn do đặc tính gen lặn hay gen trội gây nên bệnh.
Những nghiên cứu gần đây đều cho thấy rằng. Có ít nhất một số trường hợp có hội chứng bệnh này là do những đột biến dị hợp tử chiếm ưu thế trong gen TWIST 2 (607.556) trên nhiễm sắc thể 2q37.
Tuy nhiên, nguyên nhân gây nên bệnh vẫn còn là ẩn số.
Triệu chứng và dấu hiệu của bệnh
Khi mắc phải hội chứng bệnh này bạn có thể gặp phải một số dấu hiệu và triệu chứng phổ biến nhất. Các triệu chứng phổ biến là:
- Lỗ mũi hếch
- Bất sản/thiểu sản lông mày
- Bất sản/thiểu sản da
- Mũi phồng to, chậm mọc răng, mí lộn, kém phát triển
- Rậm lông toàn thân, khiếm thính, hai mắt cách xa nhau
- Da thừa, lông mi thưa thớt hoặc không có
- Khoảng cách góc mắt và đuôi mắt xa nhau
- Miệng rộng, sống mũi phẳng
- Vú không phát triển, da kéo giãn quá mức, núm vú giảm sản
- Các bất thường ở xương sọ, da, ngón tay và bộ phận sinh dục
- Vành tai bất thường, hẹp ống tai ngoài
- Vòm họng cao và hẹp, suy giảm trí tuệ
- Hàm hẹp, bao da bìu
- Bất thường cơ quan sinh dục ngoài của nữ
- Bất thường cơ quan sinh dục ngoài của nam
- Thừa kế tính trạng trội, teo da, da khô, rậm lông, tai thấp
- Hàm nhô ra phía trước
- Lông mày mỏng và thưa thớt, gờ môi mỏng, cánh mũi kém phát triển
Bác sĩ chẩn đoán bệnh như thế nào?
Chẩn đoán bệnh dựa trên sự xuất hiện của đặc điểm lâm sàng:
- Rậm lông
- Miệng rộng kèm theo gờ môi mỏng
- Hình dạng tai và mũi bất thường
- Khoảng cách góc và đuôi mắt xa nhau
- Dư da.
Cách điều trị hội chứng Barber Say
Việc điều trị bệnh là thách thức đối với cả bệnh nhân và bác sĩ. Bởi lẽ để có thể kiểm soát được tình trạng bệnh này cần đòi hỏi một cách tiếp cận đa ngành.
Hiện nay, vẫn chưa có cách nào giúp điều trị những rối loạn gây nên tình trạng bệnh này. Bác sĩ có thể chỉ định sửa chữa những dị tật như mí lộn hay hở hàm ếch do hội chứng gây nên.
Khi nào bạn cần gặp bác sĩ
Bệnh không gây nguy hiểm đến tính mạng nhưng gây không ít trở ngại đến cuộc sống người bệnh.
Bài viết đã cung cấp cho bạn thông tin cơ bản về hội chứng Barber Say. Hy vọng giúp bạn có thể bổ sung kiến thức nhằm phát hiện được bệnh sớm hoặc phòng tránh các nguy cơ tiềm ẩn. Bài viết chỉ mang tính chất tham khảo. Không thể bằng lời khuyên của bác sĩ chuyên khoa. Nếu bạn đang có các dấu hiệu trên hãy đến ngay các cơ sở y tế gần nhất để thăm khám và điều trị kịp thời bạn nhé.
Các bài viết liên quan:
- Top 5 Phòng khám Đa khoa uy tín Quận Tân Phú
- Bệnh hội chứng Barber Say là gì? Dấu hiệu và cách chữa bệnh hội chứng Barber Say
Nguồn tham khảo: Tổng hợp