Trẻ mắc hội chứng Down khi sinh ra sẽ có những dấu hiệu điển hình riêng của bệnh. Nhìn chung, sự phát triển về thể chất và khả năng nhận thức, học tập của trẻ bị hạn chế.
Phương pháp 1: Chẩn đoán tỉ lệ mắc hội hội chứng Down ở thời kỳ sơ sinh
Sau sinh, việc chẩn đoán hội chứng Đao ở trẻ thường dựa vào các biểu hiện đặc trưng của bệnh. Cần lấy máu tĩnh mạch để phân tích các NST của trẻ. Nếu tất cả các tế bào đều bị thừa 1 NST 21, trẻ sẽ được chẩn đoán chắc chắn là mắc hội chứng Down.
Phương pháp 2: Chẩn đoán tỉ lệ mắc hội hội chứng Down trước sinh
Thực hiện kiểm tra thai nhi để chẩn đoán tỉ lệ mắc hội chứng Down
Ngoài việc đến với các bác sĩ sản khoa, bác sĩ siêu âm. Các bà mẹ mang thai nên tìm đến bác sĩ tư vấn di truyền để được tư vấn về hội chứng Down và các bệnh tật di truyền ở thai nhi khác.
- Ba tháng đầu thai kì (Double test): Phần một bao gồm xét nghiệm máu đo PAPP-A. Siêu âm đo độ mờ da gáy.
- Ba tháng giữa thai kì (Triple test): Xét nghiệm bốn yếu tố trong máu liên quan đến thai nghén. Bao gồm alpha fetoprotein, estriol, HCG and inhibin A.
- Xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT (Non – Invasive Prenatal Test): Là phương pháp xét nghiệm trước sinh tiên tiến nhất trên thế giới. Phân tích các AND tự do của thai nhi tan trong máu mẹ bằng công nghệ giải trình tự Gen. Từ đó phát hiện các bất thường NST ở thời điểm rất sớm với độ chính xác lên đến 99.6%. Bởi vì lấy máu mẹ mà không cần chọc ối nên NIPT tuyệt đối an toàn cho mẹ và thai nhi.
Thực hiện các kiểm tra ở mẹ bầu trước sinh chẩn đoán tỉ lệ con mắc hội chứng Down
Để làm được việc này trước hết phải thực hiện việc sàng lọc trước sinh.
Cần lưu ý là những bà mẹ mang thai được chọn ra do xét nghiệm sàng lọc dương tính hội chứng Down vẫn có thể có thai nhi hoàn toàn bình thường.
Khi mang thai trong khoảng từ 11 đến 14 tuần (tính từ ngày kinh cuối), việc sàng lọc được thực hiện bằng 2 xét nghiệm:
Siêu âm chẩn đoán tỉ lệ mắc hội chứng Down
Dùng để đánh giá vùng gáy của thai nhi, gọi là đo độ mờ da gáy. Khi thai nhi bị bất thường sẽ có một lượng dịch lớn hơn bình thường tập trung ở vùng này.
Xét nghiệm máu mẹ chẩn đoán tỉ lệ mắc hội chứng Down
Máu mẹ được lấy để đo nồng độ của hai chất gọi là PAPP-A và hCG. Những bất thường về nồng độ của các chất này sẽ dự báo khả năng bất thường của thai nhi.
Kết quả thu được từ siêu âm và xét nghiệm máu sẽ được bác sĩ có thể kết luận thai nhi có mắc hội chứng Down hay không. Nếu kết quả cho thấy có nguy cơ thì sản phụ sẽ được thực hiện chẩn đoán bằng cách lấy nước ối để xét nghiệm.
- Chọc hút dịch ối sớm: thực hiện vào trước 16 tuần.
- Chọc hút dịch ối kinh điển: Thực hiện vào tuổi thai 17-18 tuần.
- Chọc hút dịch ối muộn: Thực hiện vào bất kỳ tuổi thai nào khi phát hiện ra bất thường hình thái trên siêu âm.
Các phương pháp nêu trên nếu được thực hiện đầy đủ theo một trình tự nghiêm ngặt, các bác sĩ cũng chỉ có thể chẩn đoán tối đa là khoảng 90% thai nhi có tỉ lệ mắc hội chứng Down.
Xem thêm bài viết: Nguyên nhân gây ra hội chứng Down
Nguồn tham khảo: NHS
Đừng quên ghé MedPlus mỗi ngày để cập nhật thêm nhiều tin tức tổng hợp nhé!