Cùng Medplus tìm hiểu thêm nhiều thông tin về porphyria gan cấp tính là gì bạn đọc nhé!
1. Porphyria gan cấp tính là gì?
2. Nguyên nhân bị porphyria gan cấp tính
Porphyrins là những hợp chất cần thiết để sản xuất heme. Heme rất quan trọng đối với cơ thể và chịu trách nhiệm phân hủy thuốc và các chất khác.
Porphyria gan cấp tính xảy ra khi có vấn đề với việc sản xuất heme trong gan. Khi heme không được sản xuất đúng cách, một số chất độc nhất định được gọi là PBG (porphobilinogen) và ALA (axit aminolevulinic) tích tụ trong gan và có thể tiếp tục lưu thông khắp cơ thể. ALA và PBG có liên quan đến các cơn đau và các biểu hiện bệnh khác ở những người bị Porphyria gan cấp tính.
3. Triệu chứng porphyria gan cấp tính
Triệu chứng và dấu hiệu của porphyrias gan cấp tính bao gồm các triệu chứng của hệ thần kinh, bụng, hoặc cả hai (thần kinh nội tại). Các đợt cấp có thể tiến triển có thể vài giờ hoặc nhiều ngày và có thể đến vài tuần. Hầu hết người mang gen đều không gặp phải, hoặc chỉ có một vài đợt cấp trong suốt cuộc đời của họ.
Số khác có thể gặp các triệu chứng tái phát. Ở phụ nữ, các đợt cấp tái phát thường trùng với giai đoạn hoàng thể của chu kỳ kinh nguyệt.
Cơn porphyrin cấp
Táo bón, mệt mỏi, cáu kỉnh, và mất ngủ là các triệu chứng tiền triệu của cơn porphyrin cấp. Các triệu chứng phổ biến nhất của đợt cấp là đau bụng và nôn. Đau có thể rất dữ dội và không tương xứng với mức độ bụng mềm hoặc các dấu hiệu lâm sàng khác. Các biểu hiện bụng có thể là hậu quả của ảnh hưởng của các dây thần kinh nội tạng hoặc co mạch gây thiếu máu cục bộ gây ra.
Vì không có tình trạng viêm, bụng không mềm và không có dấu hiệu phúc mạc. Nhiệt độ và lượng WBC bình thường hoặc chỉ tăng nhẹ. Có thể có chướng bụng do liệt ruột. Nước tiểu có màu đỏ hoặc nâu đỏ và dương tính với PBG trong cơn porphyria cấp.
Tất cả các thành phần của hệ thần kinh ngoại vi và hệ thần kinh trung ương có thể bị tác động. Bệnh thần kinh vận động hay gặp trong cơn porphyrin cấp nặng hoặc kéo dài. Sự yếu cơ thường bắt đầu ở ngọn chi nhưng có thể liên quan đến bất kỳ dây thần kinh vận động hoặc dây thần kinh sọ nào và tiến triển đến liệt tứ chi. Sự bao gồm cả tổn thương hành não có thể gây suy hô hấp.
Sự liên quan của hệ thần kinh trung ương có thể gây động kinh hoặc rối loạn tâm thần (như thờ ơ, trầm cảm, kích động, loạn thần, ảo giác). Động kinh, rối loạn hành vi tâm thần, và ảo giác có thể là do hoặc tăng nặng của hạ natri máu hoặc hạ magie máu, có thể góp phần làm rối loạn nhịp tim.
Hạ natri máu có thể xảy ra trong cơn cấp do giải phóng quá thừa vasopressin (hormone chống bài niệu [ADH]) và/hoặc dùng các thuốc hạ áp tĩnh mạch (5% hoặc 10% dextrose trong nước), một liệu pháp điều trị thường quy của đợt cấp.
Dư thừa catecholamine dư thường gây ra sự bồn chồn và nhịp tim nhanh. Hiếm khi, rối loạn nhịp do catecholamine gây ra tử vong đột ngột. Cao huyết áp có tăng huyết áp thoáng qua có thể gây ra những thay đổi về mạch máu tiến triển đến cao huyết áp không thể đảo ngược nếu không được điều trị.
Suy thận trầm trọng ở Porphyria cấp tính là đa tác động; tăng huyết áp cấp (có thể dẫn đến cao huyết áp mãn tính) có thể là một yếu tố chính yếu.
Triệu chứng bán cấp hoặc cận lâm sàng
Một số bệnh nhân có triệu chứng kéo dài hơn với cường độ thấp hơn (ví dụ như rối loạn, mệt mỏi, nhức đầu, đau lưng, đùi, dị cảm, nhịp tim nhanh, khó thở, mất ngủ, trầm cảm, lo lắng hoặc rối loạn tâm trạng, động kinh).
4. Điều trị porphyria gan cấp tính
Không có cách chữa trị cho porphyria gan cấp tính, nhưng có những cách để kiểm soát các triệu chứng của nó. Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ đã phê duyệt một số loại thuốc mà bác sĩ có thể kê đơn để giảm hoặc điều trị các cuộc tấn công AHP. Quản lý bệnh cũng có thể bao gồm thuốc giảm đau và bổ sung glucose.
Điều trị đôi khi có thể bao gồm nằm viện để bệnh nhân có thể được theo dõi và điều trị khi họ bị các cuộc tấn công gây ra các vấn đề y tế nghiêm trọng như mất nước, ảo giác, tê liệt và khó thở.
Tìm hiểu từ nguồn: Verywell Health
Như vậy, Medplus đã cung cấp cho bạn đọc đầy đủ thông tin về porphyria gan cấp tính là gì, hy vọng bài viết có thể cung cấp cho bạn đọc nhiều thông tin hữu dụng, giúp bạn đọc nâng cao cuộc sống và hạnh phúc gia đình hơn
Bên cạnh đó, Medplus cũng cung cấp thêm nhiều thông tin liên quan như: