RỐI LOẠN CHUYỂN HÓA FRUCTOSE LÀ BỆNH GÌ?

Fructose chính là một Monosaccharide có nồng độ cao trong mật ong hay các loại hoa quả. Fructose là thành phần của sucrose và sorbitol. Rối loạn chuyển hóa fructose chính là một trong nhiều rối loạn chuyển hóa carbohydrate.

2. Triệu chứng rối loạn chuyển hóa fructose

Khi bị rối loạn chuyển hóa fructose, các triệu chứng ở mỗi người sẽ khác nhau. Một số triệu chứng thường gặp ở rối loạn chuyển hóa fructose bao gồm:

• Người bệnh bị co thắt dạ dày, buồn nôn và nôn;
• Có thể bị thay đổi tần suất đi đại tiện, đại tiện nhiều lần trong ngày;
• Bụng khó chịu, đầy hơi;
• Xuất hiện tình trạng nhức đầu và đau nửa đầu;
• Ngạt mũi, thở khò khè cũng là một trong những dấu hiệu khi bị rối loạn chuyển hóa fructose. Triệu chứng này thường nhầm lẫn với các bệnh lý về đường hô hấp;
• Rối loạn chuyển hóa fructose có thể dẫn đến phát ban gây ngứa như chàm hoặc da sưng tấy;
• Một số người khi bị rối loạn chuyển hóa fructose có cảm giác ngứa ran hoặc ngứa ngáy trong miệng hoặc có thể khiến cho môi, lưỡi, mặt, các bộ phận khác trên cơ thể bị sưng;
• Trong một số trường hợp nặng có thể gây ngất xỉu, khó thở, nhịp tim nhanh, sốc phản vệ hoặc phản ứng đe dọa đến tính mạng khi tiếp xúc hoặc tiêu thụ thức ăn.

Có nhiều nguyên nhân gây nên rối loạn chuyển hóa này.

Các nguyên nhân gây rối loạn chuyển hóa fructose như sau:

Nguyên nhân do thiếu Fructose 1-phosphate aldolase (aldolase B): Sự thiếu hụt Fructose 1-phosphate aldolase sẽ gây ra hội chứng lâm sàng về rối loạn chuyển hóa fructose di truyền.

Khi trẻ nhỏ ăn fructose; fructose 1-phosphate sau đó sẽ tích tụ và dẫn đến một loạt các triệu chứng như hạ đường huyết, đau bụng, mồ hôi vã nhiều, buồn nôn và nôn, li bì, co giật, hôn mê… Nếu trẻ sử dụng chất này kéo dài thì có thể dẫn đến các bệnh lý về gan như xơ gan, toan ống thận, mất phosphate và glucose qua nước tiểu.

Thiếu Fructokinase: Sự thiếu hụt Fructokinase sẽ làm tăng lượng fructose trong máu và trong nước tiểu lành tính. Tình trạng thiếu Fructokinase không có triệu chứng và được chẩn đoán vô tình qua xét nghiệm nước tiểu.

Thiếu fructose-1,6-biphosphatase: Sự thiếu hụt fructose-1,6-biphosphatase sẽ ảnh hưởng đến sự tân tạo glucose và hậu quả của tình trạng này là hạ đường huyết, ceton máu và nhiễm toan. Tình trạng này cực kỳ nguy hiểm, nó có thể gây tử vong ở trẻ sơ sinh.

Việc điều trị rối loạn chuyển hóa fructose chủ yếu là điều trị theo nguyên nhân gây bệnh và phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của phản ứng. Các phương pháp điều trị cụ thể như sau:

• Đối với nguyên nhân thiếu Fructose 1-phosphate aldolase: Việc điều trị ngắn hạn nguyên nhân thiếu fructose 1-phosphate aldolase là glucose trong hạ đường huyết. Còn việc điều trị dài hạn là loại bỏ fructose, sorbitol cũng như sucrose. Việc điều trị nguyên nhân này có tiên lượng cũng như điều trị tốt.
• Đối với nguyên nhân thiếu fructose-1,6-biphosphatase: Việc điều trị cấp tính đối với thiếu hụt fructose-1,6-biphosphatase là glucose uống hoặc đường tĩnh mạch.

Bên cạnh đó, những người bị rối loạn chuyển hóa fructose có thể kiểm soát được tình trạng bằng cách thay đổi chế độ ăn uống, tránh hoặc giảm đáng kể lượng đường tiêu thụ. Đồng thời, người bệnh nên ghi lại các thực phẩm mà mình đã ăn nhằm theo dõi các phản ứng.