![[TOP 10] bài viết về Barrett thực quản hay 2022](https://songkhoe.medplus.vn/wp-content/uploads/2022/11/TOP-10-bai-viet-ve-Barrett-thuc-quan-hay-2022.png "[TOP 10] bài viết về Barrett thực quản hay 2022 20")
Bệnh Krabbe là một rối loạn di truyền phá hủy lớp phủ bảo vệ (myelin) của các tế bào thần kinh trong não và trong toàn bộ hệ thống thần kinh.
Trong hầu hết các trường hợp, các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Krabbe xuất hiện ở trẻ sơ sinh trước 6 tháng tuổi và bệnh thường dẫn đến tử vong ở tuổi lên 2. Khi bệnh phát triển ở trẻ lớn hơn và người lớn, diễn biến của bệnh sẽ khác nhau.
Bệnh Krabbe còn được gọi là loạn dưỡng bạch cầu tế bào hình cầu.
Các triệu chứng
Trong hầu hết các trường hợp, các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Krabbe xuất hiện trong giai đoạn từ 2 đến 5 tháng đầu đời. Chúng bắt đầu phát triển dần dần và nặng dần lên.
Trẻ sơ sinh
Các dấu hiệu và triệu chứng thường gặp trong giai đoạn đầu của bệnh bao gồm:
- Khó cho ăn
- Khóc không giải thích được
- Khó chịu cực độ
- Sốt không có dấu hiệu nhiễm trùng
- Sự tỉnh táo giảm
- Phát triển chậm
- Co thắt cơ bắp
- Thường xuyên nôn mửa.
Khi bệnh tiến triển, các dấu hiệu và triệu chứng trở nên nghiêm trọng hơn. Chúng có thể bao gồm:
- Co giật
- Mất khả năng phát triển
- Mất thính giác và thị lực ngày càng giảm
- Cơ bắp cứng nhắc, co thắt
- Tư thế cứng, cố định
- Mất dần khả năng nuốt và thở.
Trẻ lớn hơn và người lớn
Khi bệnh Krabbe phát triển muộn hơn trong thời thơ ấu hoặc trong tuổi trưởng thành, các dấu hiệu và triệu chứng có thể rất khác nhau. Chúng có thể bao gồm:
- Mất thị lực
- Đi lại khó khăn (thất điều)
- Suy giảm kỹ năng tư duy
- Cử động tay chân mất linh hoạt
- Yếu cơ.
Theo nguyên tắc chung, độ tuổi mắc bệnh Krabbe càng trẻ, bệnh càng tiến triển nhanh và càng dễ dẫn đến tử vong.
Một số người được chẩn đoán ở tuổi vị thành niên hoặc tuổi trưởng thành có thể có các triệu chứng ít nghiêm trọng hơn, với tình trạng yếu cơ là tình trạng chính. Người bệnh có thể không bị suy giảm kỹ năng tư duy.
Nguyên nhân
Bệnh Krabbe là một rối loạn di truyền, nghĩa là di truyên từ bố mẹ sang con. Bệnh này gây ra do một gen đột biến – thay đổi vĩnh viễn trong chuỗi ADN. Đột biến này ảnh hưởng đến tín hiệu gen gửi đến các tế bào trong cơ thể.
Gen gây bệnh Krabbe được tìm thấy trên nhiễm sắc thể 14. Trẻ mắc bệnh có gen đột biến từ cả bố lẫn mẹ. Gen đột biến dẫn đến tình trạng thiếu hụt một enzyme quan trọng trong cơ thể, được gọi là galactosylceramidase (GALC).
Cơ thể chúng ta cần enzyme GALC để thực hiện và duy trì lớp myelin, lớp nằm bao quanh sợi trục thần kinh và có vai trò bảo vệ chúng. Những người bị bệnh Krabbe là những người thiếu men GALC. Chính sự thiếu hụt men đấy dẫn đến chất galactolipids tích tụ quá mức trong não. Galactolipids được lưu trữ trong các tế bào globoid. Vì lý do này, bệnh Krabbe đôi khi còn gọi là bệnh thần kinh thoái hóa tế bào globoid. Có hai thể của bệnh Krabbe:
- Bệnh Krabbe khởi phát sớm. Chúng thường có triệu chứng từ những tháng đầu tiên sau khi sinh, thường trước khi trẻ được 6 tháng tuổi.
- Bệnh Krabbe khởi phát muộn xảy ra khi trẻ lớn hơn tuổi thành niên.
Các biến chứng
Một số biến chứng bao gồm nhiễm trùng và khó hô hấp – có thể xuất hiện ở trẻ em mắc bệnh Krabbe. Trong giai đoạn sau của bệnh, trẻ em trở nên mất khả năng vận động, bị giam giữ trên giường và cuối cùng rơi vào trạng thái thực vật.
Hầu hết trẻ em phát triển bệnh Krabbe ở giai đoạn sơ sinh chết trước 2 tuổi, thường là do suy hô hấp hoặc biến chứng bất động và giảm trương lực cơ rõ rệt. Những đứa trẻ phát bệnh muộn hơn khi còn nhỏ có thể có tuổi thọ cao hơn một chút, thường là từ 2 đến 7 năm sau khi được chẩn đoán.
Chẩn đoán
Bác sĩ sẽ tiến hành khám sức khỏe tổng quát và tìm kiếm các dấu hiệu và triệu chứng mắc bệnh. Chẩn đoán bệnh Krabbe dựa trên một loạt các xét nghiệm, có thể bao gồm các xét nghiệm sau.
Xét nghiệm trong phòng thí nghiệm
Một mẫu máu sẽ được gửi đến phòng thí nghiệm để đánh giá mức độ hoạt động của enzym GALC. Mức hoạt động GALC rất thấp hoặc không có có thể cho thấy bệnh Krabbe.
Mặc dù kết quả giúp bác sĩ chẩn đoán nhưng chúng không cung cấp bằng chứng về việc bệnh có thể tiến triển nhanh như thế nào. Ví dụ, hoạt động GALC vốn dĩ rất thấp, cho nên không phải lúc nào GALC hoạt động thấp cũng có nghĩa là tình trạng bệnh sẽ tiến triển nhanh chóng.
Kiểm tra hình ảnh
Bác sĩ có thể yêu cầu một hoặc nhiều xét nghiệm hình ảnh có thể phát hiện sự mất myelin (khử myelin) ở các vùng não bị ảnh hưởng. Chúng có thể bao gồm:
- Chụp cộng hưởng từ (MRI), một công nghệ sử dụng sóng vô tuyến và từ trường để tạo ra hình ảnh 3D chi tiết
- Chụp cắt lớp vi tính (CT), một công nghệ tia X chuyên dụng tạo ra hình ảnh 2D.
Nghiên cứu dẫn truyền thần kinh
Một nghiên cứu về dẫn truyền thần kinh đánh giá tốc độ mà các dây thần kinh dẫn truyền tín hiệu – về cơ bản chúng có thể gửi một thông điệp nhanh như thế nào. Một thiết bị đặc biệt đo thời gian cần một xung điện để truyền từ điểm này đến điểm khác trên cơ thể. Khi myelin bị suy giảm, sự dẫn truyền thần kinh sẽ chậm hơn.
Xét nghiệm di truyền
Một xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện với một mẫu máu để xác định chẩn đoán. Có những dạng biến thể của gen đột biến dẫn đến bệnh Krabbe. Loại đột biến cụ thể có thể cung cấp một số manh mối liên quan đến tiến trình dự kiến của bệnh.
Xét nghiệm sàng lọc trẻ sơ sinh
Ở một số bang, xét nghiệm sàng lọc bệnh Krabbe là một phần của bộ tiêu chuẩn đánh giá trẻ sơ sinh. Thử nghiệm sàng lọc ban đầu đo hoạt tính của enzym GALC. Nếu hoạt động của enzym được phát hiện là thấp, các xét nghiệm GALC tiếp theo và xét nghiệm di truyền sẽ được tiến hành.
Việc sử dụng các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là tương đối mới. Các nhà nghiên cứu vẫn đang làm việc để tìm ra câu trả lời cho: cách tốt nhất để sử dụng các xét nghiệm này; liệu xét nghiệm này giúp chẩn đoán chính xác như thế nào; xét nghiệm này giúp dự đoán diễn biến của bệnh tốt như thế nào.
Các nghiên cứu cho đến nay cho thấy rằng việc xác định các dấu hiệu của bệnh Krabbe trước khi các triệu chứng xuất hiện có thể tạo ra một cơ hội điều trị duy nhất. Một quy trình điều trị được gọi là cấy ghép tế bào gốc có thể cải thiện tiến trình của bệnh Krabbe khi được thực hiện trong những tuần đầu sau sinh.
Điều trị
Đối với trẻ sơ sinh đã xuất hiện các triệu chứng của bệnh Krabbe, hiện không có phương pháp điều trị nào có thể thay đổi tiến trình của bệnh. Do đó, điều trị sẽ tập trung vào việc kiểm soát các triệu chứng và cung cấp dịch vụ chăm sóc hỗ trợ. Các biện pháp can thiệp có thể bao gồm:
- Thuốc chống co giật để kiểm soát cơn động kinh
- Thuốc để giảm co cứng cơ và khó chịu
- Vật lý trị liệu để giảm thiểu sự suy giảm của trương lực cơ
- Hỗ trợ dinh dưỡng như sử dụng ống dẫn chất lỏng và chất dinh dưỡng trực tiếp vào dạ dày (ống thông dạ dày)
Các biện pháp can thiệp cho trẻ lớn hơn hoặc người lớn mắc dạng bệnh ít nghiêm trọng hơn có thể bao gồm:
- Vật lý trị liệu để giảm thiểu sự suy giảm của trương lực cơ
- Liệu pháp nghề nghiệp cải thiện, phục hồi chức năng, từ đó giúp người bệnh trở về với những hoạt động thường nhật.
Cấy ghép tế bào gốc
Tế bào gốc tạo máu là tế bào chuyên biệt có thể phát triển thành tất cả các loại tế bào máu khác nhau trong cơ thể. Các tế bào gốc này cũng là nguồn gốc của microglia, các tế bào chuyên biệt ăn các mảnh vụn, có nhiệm vụ cư trú trong hệ thần kinh. Trong bệnh Krabbe, microglia được biến đổi thành các tế bào hình cầu độc hại.
Trong cấy ghép tế bào gốc, các tế bào gốc của người hiến tặng được đưa vào máu của người nhận thông qua một ống được gọi là ống thông tĩnh mạch trung tâm. Các tế bào gốc của người hiến tặng giúp cơ thể sản sinh ra các microglia khỏe mạnh có thể sinh sống trong hệ thần kinh và cung cấp các enzym GALC hoạt động. Điều trị này có thể giúp khôi phục một số mức độ sản xuất và duy trì myelin bình thường.
Liệu pháp này có thể cải thiện kết quả ở trẻ sơ sinh nếu điều trị được tiến hành trước khi bắt đầu xuất hiện các triệu chứng – tức là khi kết quả chẩn đoán từ xét nghiệm sàng lọc sơ sinh. Các bằng chứng hiện tại cho thấy rằng việc cấy ghép tế bào gốc hiệu quả nhất khi được bắt đầu trước khi trẻ sơ sinh được 2 tuần tuổi.
Các nghiên cứu đã phát hiện ra rằng trẻ em trước khi có triệu chứng được điều trị bằng phương pháp cấy ghép tế bào gốc thì bệnh sẽ tiến triển chậm hơn và tuổi thọ dài hơn so với những trẻ không được ghép tế bào gốc trước khi các triệu chứng phát triển. Tuy nhiên, những trẻ được cấy ghép tế bào gốc trước khi các triệu chứng xuất hiện vẫn có những khó khăn đáng kể về khả năng nói, đi lại và các kỹ năng vận động khác.
Trẻ lớn hơn và người lớn có các triệu chứng nhẹ của bệnh Krabbe cũng có thể đạt được hiệu quả từ phương pháp điều trị này. Đối với trẻ sơ sinh, mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng tại thời điểm cấy ghép tế bào gốc ảnh hưởng đến kết quả điều trị.
Như vậy, qua những thông tin Medplus đã tổng hợp, hy vọng rằng sẽ giúp bạn có thêm những thông tin bổ ích về bệnh krabbe. Cảm ơn bạn đã dành thời gian đọc bài viết này của chúng tôi.
Nguồn: Krabbe disease
Mời bạn đọc tham khảo thêm các bài viết mới nhất:
