Thiếu men G6PD có thể gây ra những bệnh nguy hiểm ở trẻ sơ sinh nếu không phát hiện kịp thời, ảnh hưởng đến sự phát triển khoẻ mạnh của bé. Nhưng nhiều cha mẹ vẫn còn khá mơ hồ thậm chí là không hiểu rõ khái niệm thiếu men G6PD là gì, nguyên nhân bắt nguồn từ đâu, cần làm gì khi trẻ bị thiếu men G6PD để nhanh chóng chữa trị. Nếu bạn còn đang băn khoăn về vấn đề này hãy cùng Medplus tìm hiểu những thông tin bổ ích dưới đây nhé!
Ngoài ra, bạn có thể tham khảo các loại bệnh khác:
1. Thiếu Men G6PD Là Gì?
Men G6PD có tên đầy đủ là Glucose-6-phosphate Dehydrogenase. Đối với cơ thể người bình thường, men G6DP sẽ được sản sinh ra trong mọi tế bào, tham gia vào phản ứng chuyển hoá của tế bào, giúp cho màng tế bào hồng cầu được bền vững chống lại các tác nhân gây bệnh do stress oxy hóa.
Nhưng khi thiếu men G6PD sẽ khiến quá trình chuyển hoá bị ngưng trệ, hồng cầu trở nên nhạy cảm và dễ vỡ là tác nhân gây ra những tổn thương cho cơ thể, về lâu dài ảnh hưởng đến sự phát triển bình thường ở trẻ.
2. Yếu Tố Khởi Phát Bệnh Thiếu Men G6PD
Thông thường trẻ mắc bệnh thiếu men G6PD vẫn phát triển tốt và khỏe mạnh như những đứa trẻ khác, nhưng khi tiếp xúc với các chất oxy hoá sẽ khiến cho bệnh khởi phát, thường được chia làm 3 nhóm chính:
- Do thực phẩm: Khi ăn phải các thực phẩm chứa chất oxy hóa cao phổ biến nhất là đậu tằm (Fava)
- Do sử dụng thuốc có chứa các thành phần gây tán huyết như Sulfonamides, Methyldopa, dùng vitamin K, vitamin C với liều lượng quá cao…
- Do bị nhiễm trùng: Virus viêm gan, vi khuẩn E.coli sẽ khiến cho bệnh khởi phát nhanh chóng.
Ngoài ra trong giai đoạn nuôi con bằng sữa mẹ, nếu người mẹ ăn phải các thực phẩm hoặc dùng thuốc sẽ khiến cho bệnh ở bé khởi phát thông qua nguồn sữa chứa các chất oxy hoá.
3. Ai Có Nguy Cơ Bị Thiếu Men G6PD?
Thật ra thiếu men G6PD là một thường gặp do yếu tố di truyền gây nên. Theo thống kê, hiện nay trên thế giới ước tính có đến 400 triệu người mắc phải căn bệnh này, và gặp nhiều ở người Châu Á, Địa Trung Hải, đặc biệt là người Châu Phi chiếm khoảng 15 -26%. Ở Việt Nam cứ 1000 trẻ được sinh ra có đến 3 – 4 trẻ có nguy cơ mắc bệnh. Do người bị thiếu men G6PD sẽ bị dị ứng đậu Fava rất nghiêm trọng cho nên còn được gọi với tên “Favism”.
Nguy cơ thiếu men G6PD ở nam cao hơn nữ giới vì đây là bệnh di truyền liên quan đến gen lặn trên nhiễm sắc thể X từ bố mẹ do bé trai chỉ có một nhiễm sắc thể X. Đối với nữ giới khi cả 2 nhiễm sắc thể giới tính gặp bất thường thì mới có nguy cơ gây bệnh.
Trong gia đình nếu có một người mắc bệnh do thiếu men G6PD thì các thành viên thuộc thế hệ F1 bao gồm anh chị em có quan hệ huyết thống cũng dễ có nguy cơ mắc bệnh. Bên cạnh đó người đã xác định thiếu men G6DP cũng có khả năng mang gen bệnh trong người tiếp tục di truyền cho thế hệ sau.
Bệnh thiếu men G6PD không lây truyền từ người sang người qua các con đường truyền nhiễm thông thường như ăn uống, dùng chung đồ sinh hoạt… Chỉ mang yếu tố di truyền từ gia đình chính vì thế không gây trở ngại trong cuộc sống hằng ngày của trẻ nếu cha mẹ biết cách chăm sóc tránh các yếu tố làm khởi phát bệnh.
4. Thiếu Men G6PD Gây Ra Những Nguy Hiểm Gì?
Nếu trẻ sinh ra bị thiếu men G6PD có nguy hiểm không? Chính là mối lo ngại lớn nhất của cha mẹ khi có con mắc phải bệnh lý này. Thực ra tùy theo sự phát hiện sớm hay muộn của bệnh sẽ gây ra những mức độ ảnh hưởng khác nhau từ nhẹ đến nặng lên cơ thể của trẻ.
Men G6PD được sản sinh ra giúp hồng cầu chống lại các tác nhân oxy hóa. Khi cơ thể trẻ bị thiếu hụt men G6PD sẽ khiến cho hồng cầu kém bền, dễ bị vỡ khi bị chất oxy hóa tấn công dẫn đến tình trạng tán huyết.
Nếu tình trạng tán huyết kéo dài sẽ gây ra hiện tượng thiếu máu ở trẻ khiến lượng oxy không đủ cung cấp cho các hoạt động sống, trẻ trở nên mệt mỏi, không linh hoạt, tim đập nhanh, thể chất kém phát triển. Nếu trẻ bị thiếu máu nặng, chức năng của gan, thận sẽ bị suy giảm gây tử vong nếu không được phát hiện và chữa trị kịp thời.
Không chỉ vậy, hồng cầu vỡ còn gây ra hậu quả vàng da, vàng mắt ở trẻ do chất Bilirubin tự do bị phóng thích vào trong máu, khi đó cơ thể không kịp đào thải khiến nồng độ chất này tăng cao. Những tổn thương nghiêm trọng hơn do thiếu men G6PD sẽ ảnh hưởng đến hệ thần kinh, gây vàng da nhân, dẫn đến biến chứng bại não, khiến bé chậm phát triển về mọi mặt và khó có khả năng phục hồi.
Tuy nhiên nếu bệnh thiếu men G6PD thông qua sàng lọc sơ sinh sẽ giúp phát hiện nhanh, giảm thiểu được rủi ro không đáng có. Khi cha mẹ biết cách chăm sóc trẻ đúng cách, loại bỏ các tác nhân gây dị ứng thông qua việc ăn uống và dùng thuốc sẽ giúp trẻ khỏe mạnh và phát triển tốt mặc dù mang bệnh.
Như vậy thiếu men G6PD ở trẻ là một bệnh nếu cha mẹ hiểu rõ và tránh các tác nhân khởi phát bệnh sẽ giúp trẻ có một cuộc sống bình thường và phát triển khoẻ mạnh. Để làm được điều này cha mẹ cần nên lưu tâm đến những biểu hiện của trẻ và cách tốt nhất là làm sàng lọc trẻ sơ sinh để chủ động trước bệnh thiếu men G6PD.
Nguồn tham khảo: