Hội chứng Gorlin là một rối loạn di truyền hiếm gặp, thường xảy ra trong gia đình. Tình trạng này là do đột biến trong gen ngăn chặn sự hình thành các khối u. Hội chứng Gorlin có thể ảnh hưởng đến bất kỳ cơ quan nào trong cơ thể, bao gồm da, xương và hệ thống sinh sản. Bài viết này Medplus sẽ giải thích nguyên nhân và triệu chứng của hội chứng Gorlin.
Ngoài ra, bạn có thể tham khảo các loại bệnh khác:
1. Các triệu chứng của hội chứng Gorlin
Những người mắc hội chứng Gorlin có thể được sinh ra với các đặc điểm nhận dạng, chẳng hạn như:
- Đầu to
- Vầng trán cao
- Đôi mắt mở rộng
- Mụn thịt dưới mắt và trên trán (u nang cứng, nhô cao trông giống như mụn đầu trắng nhưng không bị viêm)
Các triệu chứng ít phổ biến hơn ở trẻ sơ sinh bao gồm:
- Sứt môi (một khe hở trên vòm miệng)
- Đôi mắt nhỏ
- Đục thủy tinh thể (sự che phủ của thủy tinh thể của mắt)
- Đôi mắt tréo ngoe
- Chuyển động mắt nhanh chóng không chủ ý
Các triệu chứng phổ biến khác của hội chứng Gorlin xảy ra theo thời gian. Chúng bao gồm:
1.1. Ung thư tế bào đáy
Ung thư biểu mô tế bào đáy (BCC) là một loại ung thư da có thể chữa khỏi. Chúng là triệu chứng phổ biến nhất của hội chứng Gorlin. Khoảng 90% những người mắc chứng này sẽ có ít nhất một BCC vào đầu những năm 30 tuổi. Một số người mắc hội chứng Gorlin sẽ không bao giờ bị ung thư biểu mô tế bào đáy. Những người khác có thể có hàng nghìn.
Ung thư biểu mô tế bào đáy cũng phổ biến ở những người không mắc hội chứng Gorlin. Loại ung thư này có liên quan đến sạm da và tiếp xúc với tia cực tím (UV). Ở những người không có hội chứng Gorlin, BCC xảy ra trên các bộ phận của cơ thể tiếp xúc nhiều với ánh nắng mặt trời hoặc tia cực tím.
Ở những người mắc hội chứng Gorlin, BCC có thể bùng phát ở bất kỳ vị trí nào trên cơ thể, kể cả những vùng không được tiếp xúc với ánh nắng mặt trời.
1.2. Khối u gây dị ứng da dày sừng
Các khối u gây dị ứng sừng (KOT) là các u nang hoặc khối u không phải ung thư phát triển trong xương hàm. Chúng được tạo ra từ các tế bào và mô hình thành răng.
KOTs có thể gây đau và sưng tấy. Khi không được điều trị, chúng có thể làm tổn thương xương hàm hoặc mở rộng vào hốc xoang.
1.3. Các triệu chứng hội chứng Gorlin hiếm gặp
Ít hơn 14% những người bị hội chứng Gorlin có các tác dụng phụ nghiêm trọng hơn. Cũng như các triệu chứng khác, phổ biến hơn, chúng cũng có thể được theo dõi và điều trị:
- U nguyên bào tủy: Những khối u não ung thư, phát triển nhanh này thường được tìm thấy ở trẻ em dưới 2 tuổi nhưng có thể xảy ra cho đến 8 tuổi trở lên. Chúng phổ biến ở nam giới hơn nữ giới. Các triệu chứng cần tìm bao gồm chuyển động mắt bất thường, nôn, buồn nôn và các vấn đề về phối hợp.
- U màng não: Những khối u não lành tính, phát triển chậm này có thể gây đau đầu hoặc yếu một tay hoặc chân. Đôi khi, chúng cũng gây ra co giật hoặc thay đổi tính cách.
- U xơ tim: Những khối u lành tính này xảy ra ở tim và phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh và trẻ em. U xơ tim có thể gây ra nhịp tim không đều, tiếng thổi ở tim và ngất xỉu.
- U nang hạch: Những khối u lành tính này phát triển trong dạ dày. Chúng có thể gây đau bụng và tắc nghẽn ruột.
2. Nguyên nhân của hội chứng Gorlin
Hội chứng Gorlin là một tình trạng di truyền thường, mặc dù không phải luôn luôn, được di truyền. Khoảng 70% những người mắc chứng này thừa hưởng đột biến gen từ cha mẹ ruột. Hội chứng Gorlin cũng có thể được gây ra bởi một đột biến di truyền tự phát ở những người không có tiền sử gia đình mắc bệnh.
Hội chứng Gorlin thường do đột biến gen PTCH1 gây ra. PTCH1 là một gen ức chế khối u. Nó ngăn không cho các tế bào tăng lên nhanh chóng hoặc hỗn loạn. Đột biến ở PTCH1 là nguyên nhân của 50% –85% tổng số trường hợp hội chứng Gorlin.
Hội chứng Gorlin là một rối loạn trội trên NST thường. Điều này có nghĩa là gen PTCH1 là gen trội nằm trên một tự nhiễm sắc thể (nhiễm sắc thể nonsex). Bạn chỉ cần một bản sao đột biến của PTCH1 để được sinh ra với hội chứng Gorlin.
Để các triệu chứng như ung thư biểu mô tế bào đáy bùng phát, một đột biến trong bản sao thứ hai của PTCH1 phải xảy ra ở một loại tế bào khác. Khu vực của đột biến thứ hai sẽ xác định triệu chứng của bạn là gì và ở đâu.
Một số người sinh ra đã thiếu một bản sao của gen PTCH1. Nguyên nhân là do lỗi nhiễm sắc thể ở nhiễm sắc thể số 9. Nhiễm sắc thể là cấu trúc trong tế bào có chứa gen. Hội chứng Gorlin do thiếu gen PTCH1 có thể dẫn đến các triệu chứng khác, chẳng hạn như chậm phát triển và khuyết tật trí tuệ.
3. Điều trị hội chứng Gorlin
Không có cách chữa trị cho hội chứng Gorlin. Quy trình chăm sóc sức khỏe suốt đời của bạn sẽ xoay quanh việc phòng ngừa, theo dõi và điều trị các triệu chứng. Điều này sẽ yêu cầu kiểm tra cơ bản và phân tích các khu vực cơ thể dễ bị khối u và u xơ, chẳng hạn như não, hàm, tim và buồng trứng.
Trẻ em và người lớn nên khám những lần này thường xuyên:
- Khám toàn thân để kiểm tra ung thư tế bào đáy
- MRI não
- Chụp MRI cột sống nếu có bằng chứng của chứng vẹo cột sống
- Siêu âm tim
- Siêu âm vùng chậu ở nữ
- Chụp X-quang hàm
- Đánh giá thính giác, thị lực và giọng nói
- Đánh giá tâm lý để xác định và điều trị các vấn đề như lo lắng và trầm cảm
- Đánh giá dinh dưỡng để đảm bảo rằng vitamin D và các mức dinh dưỡng khác là tối ưu
- Thăm khám nhi khoa thường xuyên cho trẻ để đánh giá sức khỏe tổng thể và khi trẻ đạt đến các mốc phát triển (mức độ thành tích cụ thể của từng độ tuổi)
Chăm sóc làn da của bạn là một ưu tiên hàng đầu. Một phần quan trọng của điều trị hội chứng Gorlin là ngăn ngừa ung thư biểu mô tế bào đáy. Bạn có thể không loại bỏ hoàn toàn BCC, nhưng bạn có thể giảm số lượng và sự xuất hiện của chúng bằng cách tránh tiếp xúc với ánh nắng mặt trời. 10 Khi ung thư biểu mô tế bào đáy xảy ra, chúng thường được loại bỏ bằng phẫu thuật.
4. Kết luận
Mắc hội chứng Gorlin có nghĩa là bạn có thể sẽ phải trải qua các cuộc kiểm tra và điều trị y tế liên tục suốt đời. Chăm sóc các triệu chứng thể chất và cảm xúc của tình trạng này có thể giúp bạn kiểm soát được nó. Với sự chăm sóc thích hợp, đội ngũ y tế tuyệt vời và hệ thống hỗ trợ tinh thần, hoàn toàn không có lý do gì bạn không thể sống lâu.
Nguồn: What Is Gorlin Syndrome?