Hội chứng Gardner là một tình trạng di truyền là một loại bệnh đa polyp tuyến mang tính gia đình (FAP). FAP liên quan đến sự phát triển được gọi là polyp trong đường tiêu hóa, chủ yếu ở ruột kết và trực tràng. Cùng Medplus tìm hiểu thêm về hội chứng này qua bài viết dưới đây nhé.
Ngoài ra, bạn có thể tham khảo các loại bệnh khác:
1. Các triệu chứng hội chứng Gardner
Bạn có thể không biết mình mắc hội chứng Gardner vì tình trạng này không phải lúc nào cũng gây ra các triệu chứng sớm. Nha sĩ có thể là chuyên gia chăm sóc sức khỏe đầu tiên nhận thấy các dấu hiệu của hội chứng Gardner vì tình trạng này có thể gây ra các bất thường về răng miệng như mọc xương.
Những người bị hội chứng Gardner cũng có thể có các bất thường về da như u nang, u xơ (khối u lành tính được tạo thành từ mô sợi hoặc mô liên kết) và lipomas (u mỡ lành tính).
Các polyp thường bắt đầu hình thành bên trong ruột kết vào khoảng tuổi 16. Trừ khi được cắt bỏ, các polyp cuối cùng sẽ trở thành ung thư, dẫn đến ung thư ruột kết giai đoạn đầu. Những người mắc bệnh này cũng có thể phát triển các bệnh ung thư khác như ung thư dạ dày, ung thư tuyến giáp, hoặc ung thư tuyến thượng thận.
Các triệu chứng ung thư ruột kết
Những người mắc hội chứng Gardner phát triển hàng trăm polyp trong ruột kết của họ – đôi khi hàng nghìn. Chúng bắt đầu lành tính nhưng cuối cùng trở thành ung thư, dẫn đến ung thư ruột kết khi còn trẻ. Thông thường, điều này được nhìn thấy vào cuối độ tuổi 30 của một người.
Ung thư ruột kết không phải lúc nào cũng gây ra các triệu chứng trong giai đoạn đầu của nó. Tuy nhiên, các triệu chứng có thể xảy ra có thể bao gồm:
- Thay đổi tần suất đi tiêu
- Máu trong phân
- Bệnh tiêu chảy
- Táo bón
- Cảm thấy ruột không rỗng
- Khó chịu hoặc đau bụng
- Giảm cân vô cớ 5
2. Nguyên nhân
Hội chứng Gardner có liên quan đến đột biến gen APC ức chế khối u. Khi đột biến xảy ra trong gen này, sự phát triển và phân chia tế bào nhanh chóng có thể xảy ra mà không được kiểm soát, dẫn đến sự phát triển của các khối u, bướu và ung thư.
Tình trạng này là trội trên NST thường, có nghĩa là bạn chỉ cần một bản sao của gen đột biến để mắc chứng rối loạn này. Điều này có nghĩa là hầu hết những người mắc hội chứng Gardner đều có cha hoặc mẹ mắc chứng bệnh này.
Đôi khi, hội chứng Gardner có thể xảy ra do đột biến gen mới. Trong những trường hợp như thế này, không có tiền sử gia đình mắc bệnh.
3. Chẩn đoán
Nếu bạn biết hội chứng Gardner di truyền trong gia đình mình, bạn có thể muốn xem xét xét nghiệm di truyền cho gen APC.
Bác sĩ sẽ chẩn đoán hội chứng Gardner nếu một người có:
- Ít nhất 100 polyp trong ruột kết của họ hoặc ít polyp hơn và tiền sử gia đình mắc hội chứng FAP hoặc Gardner
- Tăng trưởng xương
- U nang mô mềm, u xơ và khối u desmoid (một loại khối u mô liên kết)
Các bác sĩ có thể phát hiện những dấu hiệu này của hội chứng Gardner bằng cách sử dụng tia X hoặc nội soi đại tràng. Ví dụ, bác sĩ hoặc nha sĩ có thể nhận thấy sự phát triển của xương trong quá trình chụp X-quang. Tuy nhiên, cách duy nhất để xác định chẩn đoán hội chứng Gardner là trải qua xét nghiệm di truyền.
4. Sự điều trị
Không có cách chữa trị cho hội chứng Gardner. Tuy nhiên, bạn có thể kiểm soát tình trạng bệnh và giảm nguy cơ phát triển ung thư ruột kết hoặc các bệnh ung thư liên quan khác.
Điều cần thiết là đi khám sàng lọc thường xuyên để kiểm tra các polyp và khối u ung thư. Bác sĩ của bạn có thể đề nghị các lựa chọn sàng lọc sau:
- Thể chất hàng năm, bao gồm đánh giá tuyến giáp
- Tầm soát một số loại khối u phổ biến hơn ở những người mắc hội chứng Gardner, bao gồm cả khối u desmoid
- Nội soi đại tràng hàng năm hoặc nội soi đại tràng sigma để kiểm tra polyp bằng cách sử dụng một ống mềm có gắn camera đưa vào đường tiêu hóa dưới
- Nội soi thực quản ( EGD ) để kiểm tra niêm mạc của đường tiêu hóa bằng cách sử dụng một ống mềm có camera được đưa qua miệng vào đường tiêu hóa trên
Nếu một người biết họ mắc hội chứng Gardner sớm trong đời, việc sàng lọc có thể bắt đầu từ khi họ 10 tuổi. Tầm soát sớm được sử dụng để kiểm tra các polyp và xác định thời điểm cắt bỏ ruột kết.
Điều trị tập trung vào phòng ngừa có thể bao gồm:
- Sử dụng thuốc chống viêm không steroid (NSAID), chẳng hạn như sulindac
- Ăn một chế độ ăn uống lành mạnh
- Dùng chất ức chế COX-2 để làm chậm sự phát triển của polyp
Một khi bác sĩ phát hiện hơn 20 đến 30 polyp, họ thường sẽ đề nghị cắt bỏ đại tràng.
Các bác sĩ cũng có thể cần điều trị các khối u không phải là polyp đại tràng bằng hóa trị hoặc xạ trị. Hầu hết các vùng da phát triển liên quan đến hội chứng Gardner đều lành tính và không cần điều trị, mặc dù bạn có thể muốn loại bỏ chúng vì lý do thẩm mỹ.
5. Kết luận
Phát hiện sớm là quan trọng đối với hầu hết các bệnh ung thư, nhưng đặc biệt quan trọng nếu bạn mắc hội chứng Gardner. Cắt bỏ ruột kết là cách duy nhất để ngăn ngừa ung thư ruột kết khởi phát sớm ở những người mắc hội chứng Gardner. Nếu bạn biết mình có tiền sử gia đình về tình trạng này, thì việc kiểm tra thường xuyên là điều cần thiết, bắt đầu bằng nội soi hàng năm khi khoảng 10 tuổi.
Nguồn: What Is Gardner Syndrome?