BỆNH PHENYLKETO NIỆU: TRIỆU CHỨNG VÀ ĐIỀU TRỊ

1. Bệnh phenylketo niệu là gì?

Bệnh Phenylketo niệu (PKU) là một tình trạng di truyền hiếm gặp, gây ra bởi một axit amin gọi là phenylalanine tích tụ trong cơ thể. Phenylalanine được tìm thấy trong tất cả các protein và một số chất làm ngọt nhân tạo.

Phenylalanine hydroxylase là một loại enzyme mà cơ thể sử dụng để chuyển đổi phenylalanine thành tyrosine. Là chất mà cơ thể cần để tạo ra chất dẫn truyền thần kinh như epinephrine, norepinephrine và dopamine. Phenylketo niệu là nguyên nhân gây ra một khiếm khuyết trong gen (giúp tạo ra phenylalanine hydroxylase). Khi thiếu enzyme này, cơ thể không thể phá vỡ phenylalanine, do đó gây ra sự tích tụ phenylalanine trong cơ thể.

Người bị bệnh phenylketo niệu sẽ có biểu hiện từ nhẹ đến nặng. Dạng rối loạn nghiêm trọng nhất này được gọi là phenylketo niệu cổ điển. Trẻ sơ sinh có bệnh phenylketo niệu cổ điển có thể bình thường trong vài tháng đầu đời. Nếu không được điều trị trong thời gian này, trẻ sẽ bắt đầu phát triển các triệu chứng như co giật, run rẩy, chậm tăng trưởng, tăng động, bệnh da eczema, hơi thở/da/nước tiểu có mùi hôi.

Nếu phenylketo niệu không được chẩn đoán khi sinh và điều trị không được bắt đầu nhanh chóng, rối loạn có thể gây ra tổn thương não không thể phục hồi, khuyết tật trí tuệ trong vài tháng đầu đời; ở các trẻ lớn hơn có thể bị các vấn đề hành vi, co giật.

Một dạng phenylketo niệu ít nghiêm trọng hơn được gọi là biến thể phenylketo niệu. Dạng bệnh này xảy ra khi em bé có quá nhiều phenylalanine trong cơ thể. Trẻ sơ sinh có dạng rối loạn này chỉ có các triệu chứng nhẹ, nhưng cần phải theo một chế độ ăn đặc biệt để ngăn ngừa khuyết tật trí tuệ.

Khi có một chế độ ăn uống cụ thể và các phương pháp điều trị cần thiết, các triệu chứng bắt đầu giảm bớt. Những người bị phenylketo niệu nếu có chế độ ăn uống hợp lý thường không có biểu hiện gì.

Bệnh phenylketo niệu là một tình trạng di truyền gây ra bởi một khiếm khuyết trong gen PAH, một gen giúp tạo ra phenylalanine hydroxylase, enzyme chịu trách nhiệm phá vỡ phenylalanine. Phenylalanine có thể tích tụ gây nguy hiểm khi bạn ăn các loại thực phẩm có hàm lượng protein cao, chẳng hạn như trứng và thịt.

Trẻ có cha lẫn mẹ có chứa một phiên bản khiếm khuyết của gen PAH và di truyền cho con của họ. Nếu chỉ có cha hoặc mẹ có gen bị thay đổi, đứa trẻ sẽ không có bất kỳ triệu chứng nào.

Trẻ sơ sinh thường được sàng lọc bệnh phenylketo niệu bằng cách lấu mẫu máu ở gót chân để kiểm tra bệnh và các rối loạn di truyền khác.

Xét nghiệm sàng lọc được thực hiện khi em bé được 1–2 ngày tuổi tại bệnh viện. Nếu bạn không đưa em bé vào bệnh viện, bạn sẽ cần phải lên lịch khám sàng lọc với bác sĩ.

Các xét nghiệm bổ sung có thể được thực hiện để xác nhận kết quả ban đầu. Các xét nghiệm này tìm kiếm sự hiện diện của đột biến gen PAH gây ra phenylketo niệu. Những xét nghiệm này thường được thực hiện trong vòng 6 tuần sau khi sinh.

Nếu trẻ em hoặc người lớn có các triệu chứng của bệnh phenylketo niệu, chẳng hạn như chậm phát triển, bác sĩ sẽ yêu cầu xét nghiệm máu để xác định chẩn đoán. Xét nghiệm này liên quan đến việc lấy mẫu máu và phân tích sự có mặt của enzyme cần thiết để phá vỡ phenylalanine.

Những thói quen sinh hoạt bệnh phenylketo niệu

Có thể làm giảm các triệu chứng của những người bệnh phenylketo niệu và ngăn ngừa các biến chứng bằng cách làm theo một chế độ ăn uống đặc biệt và dùng thuốc.

Cách chính để điều trị bệnh phenylketo niệu là có một chế độ ăn đặc biệt, giới hạn các loại thực phẩm có chứa phenylalanine. Trẻ sơ sinh bị bệnh này có thể được cho bú sữa mẹ. Trẻ cũng cần phải tiêu thụ một công thức đặc biệt được gọi là Lofenalac. Khi bé đủ lớn để ăn thức ăn đặc, bạn cần phải tránh cho trẻ ăn thức ăn nhiều protein. Những thực phẩm cần tránh bao gồm trứng, phô mai, đậu, sữa, thịt gà/bò/heo và cá.

Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.