Thiếu hụt hormone tăng trưởng ở trẻ em là một tình trạng hiếm gặp ở trẻ em trong đó tuyến yên sản xuất không đủ lượng hormone tăng trưởng. Khi tuyến yên hoặc vùng dưới đồi, giúp điều hòa tuyến yên, bị dị dạng hoặc bị tổn thương, sự thiếu hụt hormone tăng trưởng có thể xảy ra. Hormone tăng trưởng kích thích sự phát triển của xương và các mô khác. Mức độ thấp của hormone này có thể khiến trẻ chậm phát triển.
Sự thiếu hụt hormone tăng trưởng ở trẻ em có thể xuất hiện khi mới sinh hoặc phát triển muộn hơn trong thời thơ ấu. Nguyên nhân của sự thiếu hụt hormone tăng trưởng ở trẻ em thể là bẩm sinh, mắc phải hoặc tự phát.
Cùng Medplus tìm hiểu về nguyên nhân và các yếu tố rủi ro về căn bệnh này qua bài viết dưới đây nhé!
1. Nguyên nhân phổ biến
Các nguyên nhân gây thiếu hụt hormone tăng trưởng ở trẻ em thường được phân loại là bẩm sinh (xuất hiện khi sinh), mắc phải (phát triển trong hoặc sau khi sinh), hoặc vô căn (không rõ nguyên nhân). Những nguyên nhân này dẫn đến tổn thương hoặc dị dạng tuyến yên hoặc vùng dưới đồi trong não.
1.1. Bẩm sinh
Nguyên nhân bẩm sinh của sự thiếu hụt hormone tăng trưởng ở trẻ em bắt nguồn từ đột biến gen hoặc bất thường về cấu trúc. Sự thiếu hụt hormone tăng trưởng bẩm sinh có thể xảy ra nếu có đột biến gen đối với các yếu tố quan trọng trong sự phát triển tuyến yên, hoặc trong các thụ thể và các yếu tố (bao gồm hormone tăng trưởng) dọc theo con đường hormone tăng trưởng.
Các bất thường về cấu trúc của tuyến yên hoặc vùng dưới đồi cũng có thể xuất hiện khi sinh và thường gây ra các triệu chứng như sứt môi hoặc hở hàm ếch.
1.2. Mắc phải
Một nguyên nhân mắc phải của hormone tăng trưởng ở trẻ em thường liên quan đến việc làm hỏng tuyến yên hoặc vùng dưới đồi. Một khi ID tuyến bị hư hỏng, nó không thể hoạt động bình thường và có thể ngừng sản xuất hoặc tiết ra hormone tăng trưởng.
Các nguyên nhân có thể mắc phải bao gồm:
- Một khối u não ở vùng dưới đồi hoặc tuyến yên
- Sự nhiễm trùng
- Chấn thương đầu
- Xạ trị ung thư, nếu lĩnh vực điều trị bao gồm vùng dưới đồi và tuyến yên
- Các bệnh xâm nhập vùng dưới đồi hoặc kết nối của nó với tuyến yên, chẳng hạn như chứng bạch cầu (sự gia tăng bất thường về số lượng tế bào miễn dịch được gọi là tế bào mô)
- Tình trạng tự miễn dịch, chẳng hạn như viêm giảm tế bào lympho
1.3. Tự phát
Khi nguyên nhân của sự thiếu hụt hormone tăng trưởng là không rõ, nó được coi là tự phát hoặc vô căn. Đây là trường hợp thường xuyên nhất.
2. Di truyền học
Sự thiếu hụt hormone tăng trưởng ở trẻ em có thể xảy ra do tình trạng di truyền do đột biến ở một hoặc nhiều gen của trẻ. Các gen của chúng ta được tạo thành từ ADN, và khi một phần của ADN bị hỏng hoặc bị thiếu, tình trạng di truyền có thể xảy ra. Nguyên nhân di truyền thường được tìm thấy trong khoảng 11% các trường hợp thiếu hụt hormone tăng trưởng ở trẻ em.
Các loại thiếu hụt hormone tăng trưởng do bất thường di truyền bao gồm:
Thiếu hormone tăng trưởng loại IA là một tình trạng lặn ở NST thường với sự thiếu hụt hoàn toàn các hormone tăng trưởng. Trẻ sơ sinh loại IA được sinh ra với chiều dài ngắn và thường được chẩn đoán ngay. Đây là loại thiếu hụt hormone tăng trưởng di truyền nghiêm trọng nhất. Nó được gây ra bởi một đột biến trong gen GH1.
Thiếu hụt hormone tăng trưởng loại IB ít nghiêm trọng hơn loại IA vì các cá thể có thể sản xuất một lượng nhỏ hormone tăng trưởng. Đây cũng là một tình trạng lặn trên autosomal. Hầu hết trẻ em bị loại này đáp ứng với điều trị bằng cách tiêm hormone tăng trưởng của con người. Loại IB do đột biến gen GH1 hoặc GHRHR gây ra.
Sự thiếu hụt hormone tăng trưởng loại II cũng được đặc trưng bởi việc sản xuất một lượng hormone tăng trưởng thấp. Nó xuất hiện với các triệu chứng tương tự như loại IB, nhưng khác vì nó chiếm ưu thế trên NST thường. Hầu hết trẻ em bị loại này được chẩn đoán ở giữa thời thơ ấu. Tương tự loại IA, loại II do đột biến gen GH1 gây ra.
Thiếu hụt hormone tăng trưởng loại III là một tình trạng liên kết với X thường biểu hiện rõ trong giai đoạn đầu đến giữa thời thơ ấu. Loại thiếu hụt hormone tăng trưởng này cũng khiến hệ thống miễn dịch bị tổn hại vì quá trình sản xuất tế bào B cũng bị ảnh hưởng. Trẻ em bị thiếu chất này dễ bị nhiễm trùng hơn. Loại III do đột biến gen BTK gây ra.
3. Chấn thương hoặc nhiễm trùng
Bất kỳ chấn thương hoặc nhiễm trùng nào ảnh hưởng đến tuyến yên đều có thể dẫn đến thiếu hụt hormone tăng trưởng ở trẻ em. Chấn thương não có thể xảy ra trước hoặc sau khi sinh. Sự thiếu hụt hormone tăng trưởng là tình trạng thiếu hụt hormone tuyến yên phổ biến nhất sau chấn thương sọ não.
Ngoài chấn thương đầu, một số bệnh nhiễm trùng có thể dẫn đến thiếu hụt hormone tăng trưởng ở trẻ em. Khi nhiễm trùng nhắm vào hệ thần kinh trung ương của trẻ, não sẽ bị ảnh hưởng và tuyến yên có thể bị tổn thương. Ví dụ: người ta ước tính rằng 20% trẻ em khỏi bệnh viêm màng não bị rối loạn chức năng tuyến yên trong vài năm sau khi bị nhiễm trùng.
Nhiễm trùng có thể xâm nhập vào vùng dưới đồi hoặc kết nối của nó với tuyến yên bao gồm:
- Viêm màng não
- Toxoplasmosis (ký sinh trùng)
4. Các yếu tố rủi ro
Không giống như nhiều tình trạng sức khỏe mãn tính khác, các yếu tố nguy cơ gây thiếu hụt hormone tăng trưởng ở trẻ em không liên quan đến lối sống của một người. Các yếu tố như chế độ ăn uống, tập thể dục và tuân thủ lời khuyên y tế không ảnh hưởng đến nguy cơ thiếu hụt hormone tăng trưởng.
4.1. Ung thư thời thơ ấu
Những người sống sót sau căn bệnh ung thư thời thơ ấu có nguy cơ cao bị lùn khi trưởng thành. Các nghiên cứu ước tính rằng 10% đến 20% những người sống sót sau ung thư bị suy giảm tốc độ tăng trưởng.
Chẩn đoán ung thư khiến trẻ em có nguy cơ cao bị thiếu hormone tăng trưởng ở trẻ em do tác dụng phụ của điều trị ung thư. Bức xạ liều cao được biết là gây suy tuyến yên, nơi tuyến yên bị thiếu nhiều hormone tuyến yên. Bức xạ cột sống cũng có thể cản trở sự phát triển và dẫn đến tầm vóc thấp bé ở tuổi trưởng thành.
Khi ung thư của trẻ ảnh hưởng đến não, bản thân căn bệnh này cũng có thể dẫn đến thiếu hụt hormone tăng trưởng. Các khối u não như u sọ não ảnh hưởng đến chức năng của tuyến yên và có thể dẫn đến suy tuyến yên.
4.2. Sứt môi
Những khiếm khuyết thể chất của đầu và hộp sọ có thể dẫn đến dị dạng tuyến yên hoặc vùng dưới đồi. Khi điều này xảy ra, tuyến không thể tạo đủ hormone tăng trưởng và sự thiếu hụt xảy ra. Các khuyết tật ở đường giữa như sứt môi hoặc hở hàm ếch có thể chỉ ra rằng có bất thường ở tuyến yên.
Khi trẻ mắc phải một căn bệnh nào thì luôn trở thành nỗi lo cho các bậc cha mẹ. Tuy nhiên, chúng ta luôn có cách giải quyết. Điều quan trọng là bạn cần phải biết được con bạn đang bị gì và cần gì, bạn có thể dựa trên các triệu chứng để dự đoán và đưa trẻ đến gặp bác sĩ trong thời gian sớm nhất có thể để được chẩn đoán chính xác và điều trị.
Nguồn tham khảo: Causes and Risk Factors of Pediatric Growth Hormone Deficiency
Bài viết có liên quan: