Khám sàng lọc sức khỏe trước khi mang thai và sinh nở, trong suốt quá trình mang thai, bạn có thể sẽ bị bác sĩ thúc giục và thúc ép hơn bao giờ hết. May mắn thay, nhiều xét nghiệm và sàng lọc trước khi sinh như xét nghiệm máu, phân tích nước tiểu và siêu âm là những hoạt động thường quy, không gây đau đớn và hoàn toàn có lợi cho mẹ bầu và em bé.
Các xét nghiệm lâm sàng trước khi sinh mang lại cái nhìn chính xác nhất về sức khỏe, đồng thời có thể sớm phát hiện nhiều biến chứng thai kỳ. Một số xét nghiệm trước khi sinh có thể cứu sống cả mẹ và bé, trong khi những xét nghiệm khác cung cấp thêm thông tin về quá trình phát triển của em bé, chẳng hạn như liệu bé có mắc bệnh di truyền hay không.
Hầu hết các xét nghiệm này sẽ xác nhận rằng mọi thứ đều ổn hoặc có thể đạt được kết quả như vậy với sự chăm sóc theo dõi của bác sĩ. Thảo luận sớm với bác sĩ về những xét nghiệm thích hợp với bạn để có thể lên lịch khám vào những thời điểm thích hợp trong thai kỳ.
Các loại xét nghiệm và sàng lọc trước khi sinh
Một số xét nghiệm thực hiện khi mang thai sẽ giúp bác sĩ theo dõi sức khỏe của bạn, trong khi những xét nghiệm khác sẽ cung cấp thêm thông tin về sức khỏe của thai nhi.
Dưới đây là các loại xét nghiệm tiền sản khác nhau cung cấp thêm thông tin về con bạn, bao gồm cả nguy cơ mắc bệnh di truyền hoặc rối loạn nhiễm sắc thể:
- Siêu âm: Khám sàng lọc trước khi sinh, chẳng hạn như xét nghiệm máu có thể xác định khả năng em bé mắc bệnh di truyền hoặc nhiễm sắc thể, nhưng chúng thực sự không thể chẩn đoán chính xác chứng rối loạn này. Nếu kết quả của các xét nghiệm cho thấy nguy cơ bất thường, bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm chẩn đoán để xác nhận.
Siêu âm khi mang thai - Xét nghiệm chẩn đoán: Nếu kết quả sàng lọc trước sinh cho thấy nguy cơ rối loạn gia tăng, bạn có thể sẽ được làm xét nghiệm chẩn đoán, như chọc màng ối hoặc lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS). Các xét nghiệm này sẽ kiểm tra nhiễm sắc thể của con bạn (thông qua mẫu nước ối hoặc tế bào từ nhau thai đang phát triển). Các xét nghiệm này có thể chẩn đoán một số tình trạng với độ chính xác gần 100%.
Sàng lọc và xét nghiệm trước khi sinh
Một số xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh là dành cho quá trình mang thai và được cung cấp cho tất cả phụ nữ mang thai.
- Xét nghiệm nước tiểu:Thử nước tiểu tại nhà có thể cho kết quả đúng nếu có thai. Phân tích nước tiểu giúp bác sĩ hoặc nữ hộ sinh kiểm tra hai biến chứng nguy hiểm thai kỳ có thể xảy ra: Huyết áp cao (tiền sản giật) và tiểu đường thai kỳ. Cả hai đều có thể điều trị được, nhưng có thể nguy hiểm nếu chúng không được phát hiện kịp thời.
- Xét nghiệm máu: Ở lần khám thai sản đầu tiên, bạn sẽ bị lấy mẫu máu, mẫu máu này sẽ được kiểm tra các tình trạng có thể ảnh hưởng đến việc mang thai và sinh nở của bạn. Cụ thể, bác sĩ sẽ kiểm tra tình trạng thiếu máu, cùng với nhóm máu, nồng độ hCG (một loại hormone được sản xuất bởi thai nhi), khả năng miễn dịch đối với một số bệnh và yếu tố Rh, chẩn đoán bệnh Rh. Bạn cũng có thể được kiểm tra xơ nang, Tay-Sachs, thiếu máu hồng cầu hình liềm, teo cơ tủy sống, bệnh thalassemia và các tình trạng di truyền khác.
Xét nghiệm máu trước khi sinh - Xét nghiệm Pap smear (phết tế bào cổ tử cung): bác sĩ của bạn có thể làm xét nghiệm phết tế bào cổ tử cung (hoặc xét nghiệm Pap) vào buổi hẹn trước khi sinh đầu tiên của bạn để sàng lọc các tế bào cổ tử cung bất thường. Bạn cũng có thể sẽ được kiểm tra các bệnh nhiễm trùng lây truyền qua đường tình dục (STI) bao gồm bệnh lậu, giang mai, viêm gan B, HIV và chlamydia. Nếu bạn xét nghiệm dương tính với nhiễm trùng do vi khuẩn, bác sĩ sẽ kê đơn thuốc kháng sinh an toàn cho thai kỳ cho bạn và có thể là cả bạn đời của bạn. Nếu bạn sinh con với tình trạng nhiễm trùng không được điều trị, em bé có nguy cơ mắc các bệnh nhiễm trùng nguy hiểm, bao gồm cả viêm phổi.
- Xét nghiệm di truyền: Việc sàng lọc người mang mầm bệnh có thể cho biết liệu bạn có gen mang các tình trạng di truyền như xơ nang hoặc teo cơ tủy sống hay không. Bác sĩ sẽ lấy máu hoặc một miếng gạc nước bọt từ bên trong má của bạn và gửi mẫu đến phòng thí nghiệm. Kết quả sẽ là “dương tính” (có nghĩa là bạn là người mang bệnh) hoặc “âm tính” (nghĩa là bạn không phải là người mang bệnh). Trong khi xét nghiệm có thể được thực hiện trước khi bạn mang thai, một số phụ nữ chọn làm xét nghiệm này trong khi mang thai.
Xét nghiệm chẩn đoán và sàng lọc di truyền trong tam cá nguyệt thứ nhất
Bắt đầu từ khoảng tuần thứ 10, phụ nữ mang thai có thể được khám sàng lọc trong tam cá nguyệt đầu tiên và xét nghiệm các tình trạng nhiễm sắc thể nhất định. Nếu kết quả sàng lọc cho thấy con bạn có thể có bất thường, bạn có thể được xét nghiệm chẩn đoán tiếp theo để xác định.
Bằng cách chọn kiểm tra và xét nghiệm sớm, bạn sẽ có nhiều thời gian hơn để đưa ra các quyết định y tế trong khi mang thai và sau khi sinh.
- Xét nghiệm tiền sản (NIPT): NIPT (tức là sàng lọc trước sinh không xâm lấn) là một xét nghiệm máu phân tích các đoạn DNA đang lưu hành trong máu của phụ nữ (còn được gọi là DNA không có tế bào, hoặc cfNDA). Xét nghiệm có thể được thực hiện vào khoảng tuần thứ 10 của thai kỳ, có thể tầm soát một số bất thường về nhiễm sắc thể, bao gồm Hội chứng Down, tam nhiễm sắc thể 18 và thể tam nhiễm sắc thể 13.
- Kiểm tra độ mờ da gáy (NT): Kiểm tra độ mờ da gáy (NT) là siêu âm được thực hiện vào khoảng tuần thứ 10 đến tuần thứ 13. Xét nghiệm thường quy này đo độ mờ da gáy, một vùng chất lỏng phía sau cổ đang phát triển của em bé. Những em bé bị tăng chất lỏng và sưng tấy ở chỗ này có nguy cơ cao bị bất thường nhiễm sắc thể, chẳng hạn như hội chứng Down. Mức độ nội tiết tố được tính toán tại thời điểm NT cũng có thể cho thấy nguy cơ tiền sản giật tăng cao.
- Xét nghiệm sinh chiết gai nhau (CVS): Nếu NIPT hoặc NT cho thấy con bạn có nguy cơ mắc một số bệnh bẩm sinh cao hơn bình thường, bác sĩ có thể đề nghị một xét nghiệm chẩn đoán được gọi là lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS). Xét nghiệm này sẽ lấy một mẫu nhỏ của nhau thai, có chứa gen của em bé và có thể xác nhận hoặc loại trừ rằng con bạn có tình trạng nhiễm sắc thể hay không. CVS thường được thực hiện từ tuần 10 đến tuần 13 của thai kỳ.
Kiểm tra di truyền và xét nghiệm chẩn đoán trong tam cá nguyệt thứ hai
Các kết quả từ sàng lọc trong tam cá nguyệt đầu tiên được kết hợp với những kết quả khác được thực hiện trong tam cá nguyệt thứ hai bao gồm sàng lọc quad và chọc dò màng ối để bạn hiểu chính xác hơn về sức khỏe của con bạn.
Trong tam cá nguyệt thứ hai, phụ nữ mang thai cũng được kiểm tra glucose và chụp giải phẫu.
- Xét nghiệm Quad. Xét nghiệm Quad là một xét nghiệm máu để đo bốn chất trong máu của người mẹ: alpha-fetoprotein (AFP), một loại protein do em bé tạo ra; gonadotropin màng đệm của con người (hCG), một loại hormone được tạo ra bởi nhau thai; estriol không liên hợp (uE3), một dạng estrogen được tạo ra bởi nhau thai và em bé; và ức chế A, một loại hormone được tạo ra bởi nhau thai. Các kết quả được thực hiện cùng nhau có thể xác định khả năng con bạn bị khuyết tật ống thần kinh hoặc tình trạng nhiễm sắc thể như hội chứng Down hoặc tam nhiễm sắc thể 18. Xét nghiệm thường được thực hiện từ tuần 14 đến tuần 22 của thai kỳ.
- Chọc ối. Chọc dò màng ối , viết tắt là “ối”, là một xét nghiệm chẩn đoán có thể phát hiện hàng trăm tình trạng di truyền và nhiễm sắc thể, bao gồm bệnh Tay-Sachs và hội chứng Down, cũng như các dị tật ống thần kinh. Trong thủ thuật này thường được thực hiện từ tuần 16 đến 20, một cây kim dài và mảnh sẽ được đưa vào bụng và tử cung, và một vài muỗng canh hoặc nước ối sẽ được rút ra. Chất lỏng sẽ được gửi đến phòng thí nghiệm và kết quả sẽ có trong vòng một ngày đến vài tuần.
- Chụp giải phẫu. Được thực hiện trong tam cá nguyệt thứ hai vào khoảng tuần thứ 20, siêu âm giải phẫu (còn được gọi là siêu âm cấp độ 2) đảm bảo rằng em bé đang lớn và phát triển như mong muốn. Trong quá trình siêu âm, kỹ thuật viên sẽ di chuyển một cây đũa trên bụng để tạo ra hình ảnh 2D (hoặc thậm chí 3D hoặc 4D) về em bé đang lớn của bạn. Bác sĩ cũng sẽ đo lường của em bé, kiểm tra tim và các cơ quan, đồng thời kiểm tra mức độ nhau thai và nước ối. Bạn sẽ biết được giới tính của con mình trong quá trình quét này. Một số bệnh nhân có nguy cơ cao hơn có thể được giới thiệu để chụp siêu âm giải phẫu sớm vào khoảng 16 hoặc 17 tuần. Đối với những bệnh nhân nguy cơ cao, nếu phát hiện có bất thường thì có thể đưa ra quyết định chọc ối trước 20 tuần.
- Kiểm tra glucose. Kiểm tra đường huyết được khuyến nghị cho hầu hết tất cả các bà mẹ sắp mang thai từ tuần 24 đến 28 của thai kỳ. Xét nghiệm có thể phát hiện bệnh tiểu đường thai kỳ, một loại bệnh tiểu đường xảy ra trong thời kỳ mang thai và ảnh hưởng đến khoảng 6 đến 9% tổng số phụ nữ đang mang thai. Đối với xét nghiệm, bạn sẽ uống một loại đồ uống có đường đặc biệt có vị giống như soda sau đó lấy mẫu máu. Nếu xét nghiệm cho thấy lượng đường trong máu của bạn cao hơn dự kiến, bạn sẽ thực hiện bài kiểm tra dung nạp glucose thứ hai bao gồm nhịn ăn ít nhất 8 giờ trước khi uống một đồ uống có đường khác và xét nghiệm máu nhiều lần trong khoảng thời gian 3 giờ để xác nhận hoặc loại trừ chẩn đoán.
Kiểm tra và xét nghiệm tam cá nguyệt thứ ba
Bắt đầu từ tuần thứ 36, bạn sẽ được bác sĩ kiểm tra sức khỏe hàng tuần, việc này sẽ tiếp tục cho đến khi bạn chuyển dạ. Tuy nhiên, một số phụ nữ cũng có thể cần phải làm các xét nghiệm khác, bao gồm cả xét nghiệm cơ bản.
- Xét nghiệm non-stress: Ví dụ, bạn bị tiểu đường thai kỳ hoặc con bạn thấp hơn so với tuổi thai hoặc bạn đã quá ngày dự sinh, bác sĩ có thể muốn theo dõi nhịp tim của bạn bằng một bài kiểm tra không áp suất ( NST). Trong khi thực hiện NST, một màn hình thai nhi sẽ được đặt quanh bụng bạn trong khoảng 20 đến 40 phút. Nếu kết quả là “phản ứng” thì nhịp tim của con bạn thỉnh thoảng tăng lên, điều này là bình thường. Nếu kết quả là “không phản ứng” nhịp tim của con bạn không tăng đủ số lần và bác sĩ có thể đề nghị kiểm tra theo dõi với hồ sơ lý sinh.
- Hồ sơ lý sinh: Nếu kết quả của một xét nghiệm, chẳng hạn như xét nghiệm non-stress không rõ ràng các bác sĩ đôi khi yêu cầu lập hồ sơ lý sinh (BPP) để xác định xem có nên tác động chuyển dạ hay không. Xét nghiệm này sử dụng phương pháp siêu âm để đo lượng nước ối và đánh giá nhịp tim, chuyển động, khả năng linh hoạt của một chi và nhịp thở của em bé (hoặc nếu em ấy “tập thở” nước ối). Nếu kết quả bình thường con bạn có thể ổn, nhưng bạn có thể cần phải làm xét nghiệm khác sau đó.
- Thử nghiệm cầu khuẩn nhóm B: Khoảng 25% phụ nữ có liên cầu khuẩn nhóm B, một loại vi khuẩn được tìm thấy trong âm đạo và trực tràng. Liên cầu khuẩn nhóm B vô hại đối với bạn, nhưng nó có thể gây nhiễm trùng cho con bạn khi trẻ tiếp xúc với vi khuẩn này trong quá trình sinh nở. Bác sĩ sẽ cung cấp xét nghiệm không rủi ro này vào cuối thai kỳ của bạn, thường là vào khoảng tuần 36. Nó bao gồm việc ngoáy âm đạo và trực tràng của bạn trong khi khám phụ khoa. Nếu bạn bị nhiễm liên cầu khuẩn nhóm B, bạn có thể dùng thuốc kháng sinh để bảo vệ thai nhi trong quá trình chuyển dạ.
Chuẩn bị cho bản thân cho các xét nghiệm trước khi sinh
Mặc dù việc kiểm tra có thể gây căng thẳng, nhưng thông tin liên quan đến sức khỏe của bạn hoặc con bạn khiến bản thân trở nên mạnh mẽ. Kết quả của tất cả các xét nghiệm này sẽ cho phép bạn đưa ra quyết định chăm sóc sức khỏe tốt hơn và trong nhiều trường hợp, được điều trị để giải quyết hoặc quản lý các tình trạng không mong muốn.
Bạn có thể giảm bớt căng thẳng mà bạn có thể cảm thấy bằng cách trò chuyện cởi mở với bác sĩ hoặc nữ hộ sinh. Hỏi xem họ định tiến hành những xét nghiệm và sàng lọc nào và khi nào thực hiện. Đảm bảo rằng bạn hiểu cái nào là bắt buộc và cái nào là tùy chọn tham gia. Mặc dù hầu hết đều được bảo hiểm chi trả, nhưng một số thì không nếu bạn không được coi là có nguy cơ cao, vì vậy hãy chuẩn bị trước thông tin đó.
Và đừng ngại đặt câu hỏi trong mỗi lần khám thai. Hãy nói và hỏi khám sàng lọc để làm gì nếu bạn bối rối, cách thức hoạt động, bất kỳ rủi ro nào liên quan đến nó và khi nào bạn có thể mong đợi kết quả. Mối quan hệ của bạn với bác sĩ hoặc nữ hộ sinh nên là mối quan hệ hợp tác, vì vậy hãy tham gia tích cực vào mối quan hệ đó.
Xem thêm bài viết:
- Thuốc Trong Thời Kỳ Mang Thai: Nên Hoặc Không Nên?
- Các Dấu Hiệu Rụng Trứng Để Phát Hiện Ngày Dễ Thụ Thai
- Đang Cố Gắng Mang Thai Và Lời Khuyên Cho Bạn
- Sự Thụ Tinh Diễn Ra Như Thế Nào?
Nguồn: what to expect