Cùng Medplus tìm hiểu về rối loạn chuyển hóa porphyrin là gì bạn đọc nhé!
1. Rối loạn chuyển hóa Porphyrin là gì?
Rối loạn chuyển hóa porphyrin là một nhóm các rối loạn ảnh hưởng đến quá trình cơ thể tổng hợp heme. Heme là một loại protein chứa sắt, làm cho máu có màu đỏ. Chất này giúp máu vận chuyển oxy đến từng tế bào trong cơ thể.
Đây là bệnh lý di truyền hiếm gặp. Rối loạn trong quá trình tổng hợp, tích tụ, và bài tiết các chất trung gian tổng hợp heme. Các hóa chất này tích tụ gây nhiễm độc cơ thể và tổn thương các cơ quan.
Có khoảng 8 loại bệnh lý porphyrias khác nhau. Hầu hết trong số này là do bất thường trong gen di truyền qua các thế hệ con cháu. Gen cũng có thể bị tổn thương do tiếp xúc với một số hóa chất, rượu hoặc nhiễm trùng gan.
Rối loạn chuyển hóa Porphyrin được chia thành nhiều loại. Trong đó chiếm tỉ lệ nhiều nhất là rối loạn chuyển hóa tại gan và tại hồng cầu.
2. Nguyên nhân rối loạn chuyển hóa Porphyrin
Sản xuất heme xảy ra trong tủy xương và gan với một loạt các phản ứng. Có tám loại enzym xúc tác cho quá trình này. Rối loạn xảy ra làm các enzym biến đổi dẫn tới không thể tổng hợp các chất tạo thành heme. Rối loạn chuyển hóa porphyrin chủ yếu có nguyên nhân di truyền. Tuy nhiên cũng có một vài yếu tố ảnh hưởng tới bệnh
Đột biến gen gây rối loạn chuyển hóa Porphyrin có tính chất cộng gộp. Tùy số lượng và mức độ đột biến mà rối loạn di truyền sẽ có tính trội hoặc lặn trên nhiễm sắc thể thường.
- Mô hình kế thừa trội. Bệnh biểu hiện khi mang gen bệnh từ bố hoặc mẹ.
- Mô hình kế thừa lặn. Bệnh biểu hiện chỉ khi mang gen bệnh từ cả bố và mẹ.
Theo số liệu thống kê đa phần rối loạn chuyển hóa Porphyrin có mô hình kế thừa lặn. Điều này có nghĩa là tồn tại người mang gen bất thường nhưng không biểu hiện bệnh. Những người này được gọi là rối loạn chuyển hóa tiềm ẩn. Họ sẽ sinh con có bệnh này khi kết hôn với người cũng có gen bệnh.
Rối loạn chuyển hóa porphyrin mắc phải thường là bệnh cấp tính. Bệnh do một số nguyên nhân tác động làm ảnh hưởng đột ngột tới quá trình tổng hợp heme. Các yếu tố đó bao gồm:
- Uống nhiều rượu bia;
- Phụ nữ sử dụng estrogen (thuốc tránh thai, hoocmoon thay thế…).
- Bệnh lý gan: Viêm gan, xơ gan…
- HIV;
- Hút thuốc lá;
- Tiếp xúc ánh nắng;
- Dùng thuốc: Barbiburat, một số họ kháng sinh, thuốc tránh thai.
- Nhiễm trùng nặng.
3. Triệu chứng rối loạn chuyển hóa Porphyrin
Các triệu chứng của Rối loạn chuyển hóa Porphyrin có thể khác nhau phụ thuộc nhiều yếu tố. Tùy theo mức độ nghiêm trọng, theo loại và tùy cơ địa của từng bệnh nhân. Người mang Rối loạn chuyển hóa tiềm ẩn không biểu hiện triệu chứng.
Rối loạn chuyển hóa Porphyrin cấp tính là biểu hiện nặng nhất của bệnh. Bệnh gây ra các triệu chứng hệ thần kinh, xuất hiện nhanh chóng và có thể rất nghiêm trọng. Các triệu chứng có thể xuất hiện nhanh chóng nhưng cải thiện chậm sau khi cuộc tấn công. Rối loạn chuyển hóa gián đoạn cấp tính là hình thức phổ biến nhất.
Các dấu hiệu và triệu chứng của rối lọa chuyển hóa Porphyrin cấp tính có thể bao gồm:
- Đau nặng bụng.
- Đau ở ngực, chân hoặc lưng.
- Táo bón hoặc tiêu chảy.
- Buồn nôn và ói mửa.
- Đau cơ, ngứa ran, tê, yếu hoặc tê liệt.
- Nước tiểu đỏ hoặc nâu.
- Thay đổi tâm thần, chẳng hạn như lo âu, nhầm lẫn, ảo giác, mất phương hướng hoặc hoang tưởng.
- Khó thở.
- Vấn đề đi tiểu.
- Nhịp tim nhanh hoặc bất thường bạn có thể cảm nhận được.
- Huyết áp tăng.
- Co giật.
Rối loạn chuyển hóa Porphyrin da bao gồm các hình thức của bệnh gây ra các triệu chứng da. Đây dường như là kết quả của sự nhạy cảm với ánh sáng mặt trời. Hình thức biểu hiện này không thường ảnh hưởng đến hệ thần kinh. Biểu hiện có thể gặp là:
- Nhạy cảm với mặt trời và đôi khi ánh sáng nhân tạo, gây đau rát.
- Đỏ da đau đớn đột ngột (ban đỏ) và sưng (phù nề).
- Vỉ trên da tiếp xúc, thường là tay, cánh tay và khuôn mặt.
- Dễ trầy xước da mỏng với những thay đổi trong màu da.
- Ngứa.
- Tăng trưởng lông, tóc quá mức ở các khu vực bị ảnh hưởng
- Nước tiểu đỏ hoặc nâu.
4. Điều trị rối loạn chuyển hóa Porphyrin
Điều trị phụ thuộc vào loại hình thức biểu hiện và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng.
Điều trị thể bệnh cấp tính tập trung vào việc điều trị triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng. Điều trị có thể bao gồm:
- Hồi sức tích cực khi có suy hô hấp, tổn thương gan thận, tuần hoàn.
- Nhập viện để điều trị các triệu chứng, chẳng hạn như đau dữ dội, nôn mửa, mất nước.
- Tiêm hemin, một loại thuốc có hình thức giống heme, để hạn chế cơ thể sản xuất Porphyrin.
- Đường tĩnh mạch hoặc đường uống bằng miệng, nếu có thể, để duy trì đủ lượng carbohydrate
Điều trị Rối loạn chuyển hóa da tập trung vào việc giảm tiếp xúc ánh sáng mặt trời. Đồng thời giảm số lượng porphyrins trong cơ thể của bạn để giúp loại bỏ các triệu chứng. Điều này có thể bao gồm:
- Trích máu để giảm sắt trong cơ thể và giảm porphyrins. Chỉ định trích máu hết sức nghiêm ngặt và phảo được nhân viên y tế thực hiện.
- Hấp thụ dư thừa porphyrins và giúp cơ thể loại bỏ chúng nhanh hơn bình thường bằng thuốc. Thường dùng là hydroxychloroquine hoặc Chloroquine một loại thuốc được sử dụng để điều trị bệnh sốt rét. Những loại thuốc này nói chung chỉ được sử dụng ở những người không thể chịu đựng được trích máu.
- Một bổ sung chế độ ăn uống thay thế thiếu hụt vitamin D do tránh ánh sáng mặt trời.
Tìm hiểu từ nguồn: Verywell Health
Như vậy, Medplus đã cung cấp cho bạn đọc đầy đủ thông tin hữu ích về bệnh rối loạn chuyển hóa porphyrin, hy vọng bài đọc sẽ cung cấp cho bạn đọc nhiều thông tin bổ ích, giúp bạn nâng cao tầm hiểu biết mà hạnh phúc hơn.
Bên cạnh đó, Medplus cũng cung cấp một số thông tin liên quan :