Trẻ nhỏ bị hội chứng mèo kêu có sao không?
Hội chứng mèo kêu hay còn gọi là hội chứng Cri Du Chat hoặc hội chứng bị mất một đoạn nhiễm sắc thể số 5. Hội chứng mèo kêu ảnh hưởng đến khoảng 1 trong số 50.000 trẻ, phần lớn được phát hiện từ lúc còn ẵm ngửa do đặc điểm là tiếng khóc giống như tiếng mèo kêu (meo meo), âm vực cao và chói tai. Trẻ bị hội chứng mèo kêu nhìn chung đều bị hạn chế về trí tuệ, gặp nhiều khó khăn trong việc diễn đạt và khả năng vận động.
Trong thời gian trước và khi mang thai, bố mẹ nên làm kiểm tra sức khỏe định kỳ, tiêm chủng đầy đủ cũng như hạn chế tiếp xúc với các hóa chất độc hại để giảm rủi ro trẻ nhỏ bị hội chứng mèo kêu
Nguyên nhân trẻ bị hội chứng mèo kêu
Hội chứng mèo kêu là kết quả của việc mất 1 đoạn ở nhánh ngắn (p) của nhiễm sắc thể số 5. Ở những người mắc hội chứng này, phạm vi và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng có thể khác nhau, tùy thuộc vào độ dài hoặc vị trí của đoạn nhiễm sắc thể bị mất. Hầu hết các trường hợp xảy ra do sự phát sinh ngẫu nhiên không rõ nguyên nhân rất sớm trong quá trình phát triển phôi thai.
Ngoài ra, các mất đoạn (80-90%) có nguồn gốc từ người cha. Điều này có nghĩa là chúng có thể xảy ra như một phần của quá trình hình thành tinh trùng. Cha mẹ của một đứa trẻ mắc hội chứng mèo kêu thường có nhiễm sắc thể bình thường và nguy cơ sinh con khác bị bất thường nhiễm sắc thể tương đối thấp.
Dấu hiệu trẻ nhỏ bị hội chứng mèo kêu
- Khóc như mèo kêu.
- Nếp gấp mí mắt trên nằm sâu bên trong.
- Giọng cao the thé.
- Khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng.
- Tai thấp và xoay ra sau.
- Đầu nhỏ, hàm nhỏ, mặt tròn.
- Chậm phát triển toàn thân.
- Sống mũi rộng.
- Hai mắt cách xa nhau.
- Vẹo cột sống.
- Cổ ngắn.
- Các ngón tay dính nhau.
- Hình thái hệ thống tim mạch bất thường.
Biến chứng nguy hiểm khi trẻ bị hội chứng mèo kêu
Hậu quả mà những trẻ bị hội chứng tiếng mèo kêu phải gánh chịu phụ thuộc vào kích cỡ và vị trí của đoạn gen bị mất. Đoạn nhiễm sắc thể bị mất càng lớn thì tổn thương càng nặng. Nhìn chung, hầu hết các trẻ bị hội chứng này đều bị hạn chế về trí tuệ, gặp nhiều khó khăn trong việc diễn đạt ngôn ngữ, hình ảnh và chậm phát triển các kỹ năng vận động.
Cách chăm sóc khi trẻ nhỏ bị hội chứng mèo kêu
Hiện nay, không có điều trị dứt điểm cho hội chứng mèo kêu ở trẻ nhỏ. Các phương pháp điều trị nhằm mục đích kiểm soát các triệu chứng. Bố mẹ của trẻ bị ảnh hưởng cần tư vấn xét nghiệm di truyền để xác định những thay đổi trong nhiễm sắc thể 5.
Các khuyết tật nghiêm trọng nhất do hội chứng này gây ra là thiểu năng trí tuệ. Tuy nhiên, hơn một nửa số trẻ bị ảnh hưởng bởi bệnh này có thể học đủ các kỹ năng giao tiếp hiệu quả bằng lời nói theo thời gian. Tiếng khóc giống như mèo kêu cũng hết dần theo thời gian.
Phòng ngừa cho trẻ nhỏ bị hội chứng mèo kêu
Hiện vẫn chưa có phương pháp phòng ngừa cụ thể nào cho hội chứng này. Tuy nhiên, các bậc phụ huynh có thể cân nhắc thực hiện các biện pháp gợi ý dưới đây để làm giảm nguy cơ:
- Giữ lối sống lành mạnh
- Kiểm tra sức khỏe định kì
- Tránh xa các hóa chất, chất độc hại
- Tiêm chủng đầy đủ trước và khi mang thai
- Thường xuyên khám thai theo định kì
Qua những thông tin Medplus đã tổng hợp, mong rằng sẽ giúp các bố mẹ giải đáp thắc mắc về trẻ nhỏ bị hội chứng mèo kêu phải làm sao? Trẻ nhỏ bị hội chứng mèo kêu có sao không và những lưu ý khi bố mẹ cần phải biết.
Medplus hy vọng các bố mẹ đã có thêm những kiến thức cần thiết để chăm sóc trẻ nhỏ tốt nhất. Đừng quên ghé thăm Medplus.vn hàng ngày để cập nhật những thông tin mới nhất về sức khỏe bạn nhé.
Xem thêm các bài viết:
- Trẻ sơ sinh bị khô da có sao không? Những điều bố mẹ cần biết
- Trẻ sơ sinh bị nấc cụt có sao không? Những điều bố mẹ cần biết
- Trẻ sơ sinh bị sôi bụng có sao không? Những điều bố mẹ cần biết
- Trẻ sơ sinh bị thở khò khè có sao không? Những điều bố mẹ cần biết
- Trẻ sơ sinh bị thở gấp có sao không? Những điều bố mẹ cần biết
- Trẻ sơ sinh bị vẹo cổ có sao không? Những điều bố mẹ cần biết
- Trẻ sơ sinh bị lác mắt có sao không? Những điều bố mẹ cần biết
Nguồn: Tổng hợp