Bệnh tan máu bẩm sinh hay Thalassemia là bệnh di truyền có tỷ lệ mắc phải cao trong các bệnh lý huyết học thường gặp. Nếu người bệnh tan máu bẩm sinh không được phát hiện và điều trị sớm có thể gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm do thiếu máu và thừa sắt. Medplus cung cấp cho bạn những thông tin hữu ích về căn bệnh nguy hiểm này qua bài viết dưới đây.
Ngoài ra, bạn có thể tham khảo các loại bệnh khác:
1. Bệnh tan máu bẩm sinh là như thế nào?
Bệnh tan máu bẩm sinh còn được biết đến với tên khoa học là Thalassemia – một bệnh thiếu máu do tan máu di truyền. Đây là bệnh lý khá phổ biến và có tỷ lệ mắc cao trên thế giới. Theo các số liệu thống kê cho thấy số người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh chiếm khoảng 7% dân số thế giới. Trong đó tỷ lệ các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh hoặc mang gen bệnh tan máu bẩm sinh là khoảng 1,1%. Rất nhiều người mang gen gây bệnh nhưng lại không hề hay biết. Khi phát hiện ra thì bệnh gây hậu quả nặng nề cả về thể chất, tinh thần, sức khỏe và kinh tế của những gia đình có người mắc bệnh.
Bệnh tan máu bẩm sinh có liên quan đến sự bất thường trong cấu trúc của hemoglobin – một protein trong hồng cầu đảm nhận chức năng vận chuyển oxy. Những người mắc phải bệnh này sẽ gặp tình trạng thiếu máu do hồng cầu bị phá hủy quá mức. Biểu hiện chính của bệnh là thiếu máu và ứ sắt trên tất cả các cơ quan trong cơ thể.
2. Nguyên nhân gây tan máu bẩm sinh
Tan máu bẩm sinh là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, có thể gặp ở cả nam và nữ. Nguyên nhân gây ra bệnh là do có bất thường hoặc đột biến tại một hay nhiều gen liên quan đến việc sản xuất hemoglobin. Việc này làm cho hồng cầu bị vỡ sớm và biểu hiện triệu chứng là thiếu máu.
Ở trẻ em gặp phải bệnh này là do di truyền từ bố hoặc mẹ hoặc từ cả hai. Nếu trẻ bị di truyền bệnh từ bố hoặc mẹ thì bệnh của trẻ có thể ở dạng nhẹ. Nếu cả bố và mẹ đều bị bệnh thì nguy cơ trẻ mắc tan máu bẩm sinh sẽ nghiêm trọng hơn.
3. Bệnh tan máu bẩm sinh có những mức độ nào?
Bệnh tan máu bẩm sinh có 2 thể bệnh chính:
- Alpha – Thalassemia: là do đột biến tại một hay nhiều gen tổng hợp chuỗi ∝-globin
- Beta – Thalassemia: là do đột biến một hay nhiều gen tổng hợp chuỗi β-globin.
Tùy theo số lượng gen bị tổn thương mà bệnh tan máu bẩm sinh được chia làm 4 mức độ khác nhau:
- Tan máu bẩm sinh mức độ rất nặng: đây là dạng biểu hiện bệnh sớm nhất. Thai nhi có biểu hiện phù thai ngay từ khi còn trong bụng mẹ. Những trường hợp này thường gây hỏng thai trước khi sinh. Trẻ bị mắc bệnh này có thể sẽ tử vong ngay sau sinh do thiếu máu nặng hoặc suy tim thai.
- Tan máu bẩm sinh mức độ nặng: sẽ có biểu hiện thiếu máu sớm và nghiêm trọng khi trẻ chưa đầy 2 tuổi. Trẻ có các triệu chứng thiếu máu nặng, gan to, lá lách to, vàng da, chậm phát triển thể chất, vận động và tâm thần. Nếu không được điều trị kịp thời sẽ khiến tình trạng bệnh ngày càng trở nên trầm trọng. Những người mắc bệnh này có thể trạng thấp bé, xương trán, xương chẩm dô ra, mũi tẹt và hàm răng hô.
- Tan máu bẩm sinh mức độ trung bình: trẻ sinh ra bình thường tuy nhiên thường có biểu hiện thiếu máu rõ ràng khi trẻ lớn hơn 6 tuổi. Bệnh có xu hướng gây thiếu máu nặng hơn và tình trạng thừa sắt thì ngày càng trở nên nghiêm trọng.
- Tan máu bẩm sinh thể nhẹ: có biểu hiện thiếu máu ở mức độ nhẹ và kín đáo. Người bệnh không có triệu chứng lâm sàng và chỉ được phát hiện mắc bệnh khi có kèm theo các bệnh lý khác. Một số trường hợp khi mang thai, phẫu thuật hoặc nhiễm trùng thì biểu hiện của bệnh tan máu bẩm sinh mới rõ ràng và lúc đó bệnh nhân mới được phát hiện ra mắc bệnh.
4. Bệnh Tan Máu Bẩm Sinh Có Chữa Được Không?
Tan máu bẩm sinh là căn bệnh di truyền nguy hiểm gây ảnh hưởng trực tiếp đến sức khỏe, tính mạng của người bệnh. Tuy nhiên nếu được phát hiện sớm thì bệnh tan máu bẩm sinh có thể chữa trị được. Người bệnh vẫn có thể có một cuộc sống bình thường như bao con người khác.
Theo những tiến bộ của y học hiện nay có 2 phương pháp điều trị hết bệnh.
- Thứ nhất là ghép tế bào gốc tạo máu. Hiện phương pháp này đã được thực hiện ở nhiều nước trên thế giới trong đó có cả Việt Nam.
- Thứ hai là phương pháp điều trị bằng gen. Tuy nhiên phương pháp này vẫn đang được nghiên cứu thực hiện trên những bệnh nhân tình nguyện.
Bệnh tan máu bẩm sinh sẽ trở nên nguy hiểm khi bệnh kéo dài, gây nên những biến chứng như: quá tải sắt, biến dạng xương, gan, lá lách to, thiếu máu, chậm phát triển hay mắc các vấn đề về tim,…Chính vì vậy việc phát hiện sớm giúp dự phòng tốt hơn những biến chứng do tan máu bẩm sinh gây ra.
5. Khi Nào Nên Thực Hiện Xét Nghiệm Bệnh Tan Máu Bẩm Sinh?
Xét nghiệm bệnh tan máu bẩm sinh là phương pháp giúp tầm soát và phòng ngừa bệnh hiệu quả cho thế hệ trẻ em mai sau. Do là bệnh di truyền lặn nên xác suất em bé mắc bệnh này nếu như cả bố và mẹ đều mang gen bị tan máu bẩm sinh là 25%. Những người mắc bệnh hoàn toàn có thể sinh ra những em bé khỏe mạnh nếu được theo dõi, kiểm tra, xem xét kỹ lưỡng trước khi kết hôn. Bởi vậy thực hiện xét nghiệm bệnh tan máu bẩm sinh là vô cùng cần thiết.
Cụ thể, những người nên làm xét nghiệm tan máu bẩm sinh bao gồm:
- Những người đang có ý định kết hôn thì nên làm xét nghiệm bệnh tan máu bẩm sinh tiền hôn nhân để đảm bảo sức khỏe sinh sản và sức khỏe của thế hệ mai sau.
- Những cặp vợ chồng đang có kế hoạch có con thì nên làm xét nghiệm để có thể tầm soát được những trường hợp con có thể mắc bệnh.
- Phụ nữ mang thai. Xét nghiệm tan máu bẩm sinh khi mang thai là việc làm vô cùng cần thiết. Đặc biệt trong 3 tháng đầu của thai kỳ, người mẹ cần làm xét nghiệm để phát hiện thai nhi có bị bệnh hay không để từ đó có những biện pháp kịp thời nhất.
- Chồng của thai phụ không có tiền sử mắc tan máu bẩm sinh nhưng kết quả xét nghiệm huyết học của con bất thường.
- Những người mà người nhà có gen hoặc đang mắc bệnh
- Các cặp vợ chồng có con mắc tan máu bẩm sinh.
- Trẻ ốm yếu, xanh xao, nhẹ cân, vàng mắt, lách to,..
Nguồn tham khảo: