Hội chứng Turner là một rối loạn nhiễm sắc thể chỉ ảnh hưởng đến nữ giới. Nó liên quan đến việc thiếu một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể giới tính. Vậy nguyên nhân và dấu hiệu hội chứng Turne là gì? cách điều trị như thế nào? Cùng Medplus tìm hiểu qua bài viết bên dưới đây nhé.
Ngoài ra, bạn có thể tham khảo các loại bệnh khác:
Hội chứng Turner là gì?
Hội chứng Turner là một rối loạn di truyền có liên quan đến khiếm khuyết trong nhiễm sắc thể. Nhiễm sắc thể bao gồm các gen được tạo thành từ ADN. Nhờ vậy, nhiễm sắc thể có vai trò quan trọng trong việc di truyền, ghi lại cấu trúc di truyền ở cấp tế bào.
Sự kết hợp của nhiễm sắc thể bên trong tế bào là độc nhất ở mỗi người và nó quyết định sự phát triển của con người. Khiếm khuyết ở nhiễm sắc thể dẫn đến các triệu chứng khác nhau, có thể nhẹ hoặc nặng. Mỗi người có 23 cặp nhiễm sắc thể, trong đó nhiểm sắc thể thứ 23 quyết định giới tính (XY ở nam và XX ở nữ). Ở hội chứng Turner, khiếm khuyết xảy ra ở nhiễm sắc thể X trong cặp nhiễm sắc thể này.
Nguyên nhân gây ra hội chứng Turner
Hầu hết mọi người được sinh ra với hai nhiễm sắc thể giới tính. Con cái thừa hưởng nhiễm sắc thể X từ mẹ và nhiễm sắc thể Y từ cha. Con gái thừa hưởng một nhiễm sắc thể X từ cha và mẹ. Ở các bé gái mắc hội chứng Turner, một bản sao của nhiễm sắc thể X bị mất hoàn toàn, thiếu một phần hoặc bị thay đổi.
Những thay đổi di truyền của hội chứng Turner có thể là một trong những điều sau đây:
- Monosomy Sự vắng mặt hoàn toàn của nhiễm sắc thể X thường xảy ra do lỗi trong tinh trùng của bố hoặc trứng của mẹ. Điều này khiến mỗi tế bào trong cơ thể chỉ có một nhiễm sắc thể X.
- Chủ nghĩa khảm. Trong một số trường hợp, lỗi trong quá trình phân chia tế bào xảy ra trong giai đoạn phát triển ban đầu của bào thai. Điều này làm cho một số tế bào trong cơ thể có hai bản sao hoàn chỉnh của nhiễm sắc thể X. Các tế bào khác chỉ có một bản sao của nhiễm sắc thể X.
- Bất thường về nhiễm sắc thể X. Có thể thiếu hoặc bất thường các phần của nhiễm sắc thể X. Tế bào có một bản sao hoàn chỉnh và một bản sao bị thay đổi. Lỗi này có thể xảy ra trong tinh trùng hoặc trong trứng, và tất cả các tế bào sẽ có một bản sao hoàn chỉnh và một bản sao bị thay đổi. Hoặc, lỗi có thể xảy ra trong quá trình phân chia tế bào trong giai đoạn phát triển ban đầu của bào thai, chẳng hạn như chỉ một số tế bào có phần bất thường hoặc bị thiếu trên một trong các nhiễm sắc thể X (bệnh khảm).
- Vật liệu nhiễm sắc thể Y. Trong một tỷ lệ nhỏ các trường hợp mắc hội chứng Turner, một số tế bào có bản sao của nhiễm sắc thể X và các tế bào khác có bản sao của nhiễm sắc thể X và một số vật chất nhiễm sắc thể Y. Những cá thể này phát triển về mặt sinh học là nữ, mặc dù sự hiện diện của vật liệu nhiễm sắc thể Y làm tăng nguy cơ phát triển một loại ung thư được gọi là “u nguyên bào sinh dục”.
Các yếu tố rủi ro hội chứng Turner
Sự mất hoặc biến đổi của nhiễm sắc thể X xảy ra một cách ngẫu nhiên. Đôi khi chúng là do vấn đề với tinh trùng hoặc trứng, và những lần khác, việc mất hoặc thay đổi nhiễm sắc thể X xảy ra sớm trong quá trình phát triển của bào thai.
Tiền sử gia đình dường như không phải là một yếu tố nguy cơ, vì vậy cha mẹ của một đứa trẻ mắc hội chứng Turner không có khả năng sinh con khác mắc chứng rối loạn này.
Các biến chứng hội chứng Turner
Hội chứng Turner có thể ảnh hưởng đến sự phát triển thích hợp của các hệ thống cơ thể khác nhau, nhưng nó khác nhau rõ rệt giữa những người mắc hội chứng này. Các biến chứng có thể xảy ra là:
- Vấn đề về tim Nhiều trẻ mắc hội chứng Turner được sinh ra với các dị tật tim hoặc thậm chí bất thường nhẹ trong cấu trúc của tim làm tăng nguy cơ biến chứng nghiêm trọng. Dị tật tim thường liên quan đến các vấn đề ở động mạch chủ, mạch máu lớn phân nhánh từ tim và cung cấp máu giàu oxy cho cơ thể.
- Huyết áp cao. Phụ nữ mắc hội chứng Turner có nhiều nguy cơ bị cao huyết áp, một tình trạng làm tăng nguy cơ mắc bệnh tim và mạch máu.
- Mất thính lực. Suy giảm thính lực thường gặp trong hội chứng Turner. Trong một số trường hợp, đó là do mất dần chức năng thần kinh. Tăng nguy cơ bị nhiễm trùng tai giữa thường xuyên cũng có thể dẫn đến mất thính lực.
- Các vấn đề về thị lực. Các bé gái mắc hội chứng Turner có nguy cơ cao bị yếu cơ kiểm soát chuyển động của mắt (mắt lác), cận thị và các vấn đề về thị lực khác.
- Vấn đề về thận Các bé gái mắc hội chứng Turner có thể bị dị tật thận. Mặc dù những bất thường này thường không gây ra các vấn đề y tế, nhưng chúng có thể làm tăng nguy cơ cao huyết áp và nhiễm trùng đường tiết niệu.
- Rối loạn tự miễn dịch. Trẻ em gái và phụ nữ mắc hội chứng Turner có nguy cơ cao bị tuyến giáp kém hoạt động (suy giáp) do rối loạn tự miễn dịch được gọi là “viêm tuyến giáp Hashimoto.” Họ cũng có nguy cơ mắc bệnh tiểu đường cao hơn. Một số phụ nữ mắc hội chứng Turner không dung nạp gluten (bệnh celiac) hoặc bệnh viêm ruột.
- Các vấn đề về xương. Các vấn đề về tăng trưởng và phát triển của xương làm tăng nguy cơ bị cong bất thường của cột sống (chứng vẹo cột sống) và cong về phía trước của lưng trên (chứng cong vẹo cột sống). Ngoài ra, phụ nữ mắc hội chứng Turner có nguy cơ cao bị xương trở nên yếu và dễ gãy (loãng xương).
- Khó khăn trong học tập Nhìn chung, các bé gái và phụ nữ mắc hội chứng Turner có trí thông minh bình thường. Tuy nhiên, các em có nhiều nguy cơ mắc phải những khó khăn trong học tập, đặc biệt là những khó khăn liên quan đến các khái niệm không gian, toán học, trí nhớ hoặc sự chú ý.
- Vấn đề sức khỏe tâm thần. Các bé gái và phụ nữ mắc hội chứng Turner có thể gặp khó khăn trong hoạt động trong các tình huống xã hội và có thể tăng nguy cơ mắc chứng rối loạn tăng động giảm chú ý.
- Vô trùng. Hầu hết phụ nữ mắc hội chứng Turner đều bị vô sinh. Tuy nhiên, một số rất nhỏ những phụ nữ này có thể mang thai tự nhiên hoặc phải điều trị khả năng sinh sản.
- Các biến chứng trong thai kỳ. Vì phụ nữ mắc hội chứng Turner có nguy cơ cao bị các biến chứng trong thai kỳ, chẳng hạn như huyết áp cao và bóc tách động mạch chủ, họ nên được bác sĩ tim mạch đánh giá trước khi mang thai.
Phòng ngừa hội chứng Turner
Hội chứng Turner có thể được hạn chế nếu bạn:
- Sử dụng thuốc theo chỉ dẫn.
- Khám định kỳ với một bác sĩ nội tiết và bác sĩ chăm sóc chính của bạn.
- Giúp người bệnh tập thể dục, ăn uống lành mạnh, và giữ trọng lượng cơ thể bình thường.
Nguồn tham khảo: