Ngoài ra, bạn có thể tham khảo các loại bệnh khác:
1. Bệnh xơ nang là gì?
Bệnh xơ nang (CF) là một rối loạn di truyền, có nghĩa là bạn mắc bệnh từ cha mẹ khi sinh ra. Nó ảnh hưởng đến cách cơ thể bạn tạo ra chất nhầy, một chất giúp các cơ quan và hệ thống của bạn hoạt động. Chất nhầy nên mỏng và trơn, nhưng khi bạn có CF, nó sẽ trở nên đặc và giống như keo. Điều này chặn các ống và ống dẫn khắp cơ thể của bạn.
Theo thời gian, chất nhầy đặc này sẽ tích tụ bên trong đường thở của bạn. Điều này làm cho bạn khó thở. Chất nhầy bẫy vi trùng và dẫn đến nhiễm trùng. Nó cũng có thể gây tổn thương phổi nghiêm trọng như u nang (túi chứa đầy chất lỏng) và xơ hóa (mô sẹo). Đó là cách mà CF có tên.
Hơn 30.000 người ở Mỹ sống chung với bệnh xơ nang. Các bác sĩ chẩn đoán khoảng 1.000 trường hợp mới mỗi năm.
2. Các triệu chứng bệnh xơ nang
Những người bị CF có thể có các triệu chứng bao gồm:
- Khó đi tiêu hoặc phân thường xuyên có dầu mỡ
- Thở khò khè hoặc khó thở
- Nhiễm trùng phổi thường xuyên
- Vô sinh, đặc biệt là ở nam giới
- Khó phát triển hoặc tăng cân
- Da có vị rất mặn
3. Nguyên nhân bệnh xơ nang
Xơ nang gây ra bởi sự thay đổi hoặc đột biến gen có tên là CFTR (cơ chế điều hòa độ dẫn xuyên màng của xơ nang). Gen này kiểm soát dòng chảy của muối và chất lỏng vào và ra khỏi tế bào của bạn. Nếu gen CFTR không hoạt động như bình thường, một chất nhầy dính sẽ tích tụ trong cơ thể bạn.
Để có được CF, bạn phải thừa hưởng bản sao đột biến của gen từ cả bố và mẹ của bạn. Chín mươi phần trăm những người bị ảnh hưởng có ít nhất một bản sao của đột biến F508del.
Khoảng 10 triệu người Mỹ là người vận chuyển CF. Mỗi khi hai người mang CF có con, có 25% (1 trong 4) khả năng con của họ sinh ra với CF.
4. Chẩn đoán bệnh xơ nang
Chẩn đoán bệnh xơ nang sớm có nghĩa là điều trị sớm và sức khỏe tốt hơn sau này trong cuộc sống. Mọi tiểu bang ở Hoa Kỳ đều kiểm tra bệnh xơ nang ở trẻ sơ sinh bằng cách sử dụng một hoặc nhiều trong ba bài kiểm tra sau:
- Xét nghiệm máu. Xét nghiệm này kiểm tra mức độ trypsinogen phản ứng miễn dịch (IRT). Những người bị CF có mức độ cao hơn của nó trong máu của họ.
- Xét nghiệm ADN. Điều này tìm kiếm các đột biến đối với gen CFTR.
- Kiểm tra mồ hôi. Nó đo lượng muối trong mồ hôi của bạn. Kết quả cao hơn bình thường cho thấy CF.
Một số người không được xét nghiệm khi sinh ra đã không được chẩn đoán mắc bệnh CF cho đến khi họ trở thành người lớn. Bác sĩ có thể cho bạn xét nghiệm ADN hoặc xét nghiệm mồ hôi nếu bạn có các triệu chứng của bệnh.
5. Biến chứng bệnh xơ nang
Phổi không phải là bộ phận duy nhất bị bệnh xơ nang trên cơ thể bạn bị tổn thương. Xơ nang cũng ảnh hưởng đến các cơ quan sau:
- Tuyến tụy. Chất nhầy đặc do CF gây ra làm tắc nghẽn các ống dẫn trong tuyến tụy của bạn. Điều này ngăn chặn các protein phân hủy thức ăn của bạn, được gọi là enzym tiêu hóa, đi đến ruột của bạn. Kết quả là, cơ thể bạn khó nhận được chất dinh dưỡng cần thiết. Theo thời gian, điều này cũng có thể dẫn đến bệnh tiểu đường.
- Gan. Nếu các ống dẫn mật bị tắc, gan của bạn sẽ bị viêm. Điều này có thể dẫn đến sẹo nghiêm trọng được gọi là xơ gan.
- Ruột non. Vì có thể khó phân hủy thức ăn có hàm lượng axit cao từ dạ dày của bạn, nên lớp niêm mạc của ruột non có thể bị mòn.
- Ruột già. Chất lỏng dày trong dạ dày có thể làm cho phân của bạn lớn và khó đi ngoài. Điều này có thể dẫn đến tắc nghẽn. Trong một số trường hợp, ruột của bạn cũng có thể bắt đầu tự gấp lại như đàn accordion, một tình trạng gọi là lồng ruột.
- Bọng đái. Ho mãn tính hoặc kéo dài sẽ làm suy yếu cơ bàng quang của bạn. Gần 65% phụ nữ mắc CF bị căng thẳng không kiểm soát. Điều này có nghĩa là bạn bị rỉ một ít nước tiểu khi ho, hắt hơi, cười hoặc nhấc vật gì đó lên. Mặc dù bệnh này phổ biến hơn ở phụ nữ, nhưng nam giới cũng có thể mắc bệnh này.
- Thận. Một số người bị CF bị sỏi thận. Những hạt khoáng chất nhỏ và cứng này có thể gây buồn nôn, nôn mửa và đau đớn. Nếu không điều trị, bạn có thể bị nhiễm trùng thận.
- Cơ quan sinh sản. Chất nhờn dư thừa ảnh hưởng đến khả năng sinh sản ở nam và nữ. Hầu hết nam giới mắc bệnh CF đều gặp vấn đề với các ống di chuyển tinh trùng, được gọi là chứng suy ống dẫn tinh. Phụ nữ mắc bệnh CF có chất nhầy cổ tử cung rất đặc, có thể khiến tinh trùng khó thụ tinh với trứng hơn.
- Các bộ phận khác của cơ thể. CF cũng có thể dẫn đến yếu cơ và mỏng xương, hoặc loãng xương. Bởi vì nó làm đảo lộn sự cân bằng của các khoáng chất trong máu của bạn, nó cũng có thể gây ra huyết áp thấp, mệt mỏi, nhịp tim nhanh và cảm giác yếu ớt nói chung.
Mặc dù CF là một tình trạng nghiêm trọng cần được chăm sóc hàng ngày, có nhiều cách để điều trị và có sự cải thiện đáng kể trong những phương pháp điều trị đó trong những năm qua. Những người có CF bây giờ có thể mong đợi sống lâu hơn nhiều so với những người đã từng bị CF.
Nguồn tham khảo: