Thiếu máu hồng cầu hình liềm là một trong một nhóm các rối loạn được gọi là bệnh hồng cầu hình liềm. Thiếu máu hồng cầu hình liềm là một rối loạn hồng cầu di truyền, trong đó không có đủ tế bào hồng cầu khỏe mạnh để vận chuyển oxy đi khắp cơ thể. Hãy cùng, Medplus tìm hiểu qua bài viết dưới đây nhé.
Ngoài ra, bạn có thể tham khảo các loại bệnh khác:
1. Thiếu máu hồng cầu hình liềm là bệnh gì?
Thiếu máu hồng cầu hình liềm là một trong một nhóm các rối loạn được gọi là bệnh hồng cầu hình liềm. Thiếu máu hồng cầu hình liềm là một rối loạn hồng cầu di truyền, trong đó không có đủ tế bào hồng cầu khỏe mạnh để vận chuyển oxy đi khắp cơ thể.
Thông thường, các tế bào hồng cầu tròn, linh hoạt di chuyển dễ dàng qua các mạch máu. Trong bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, các tế bào hồng cầu có hình dạng như lưỡi liềm hoặc lưỡi liềm. Các tế bào cứng và dính này có thể bị mắc kẹt trong các mạch máu nhỏ, có thể làm chậm hoặc chặn dòng chảy của máu và oxy đến các bộ phận khác nhau của cơ thể.
Đối với hầu hết những người bị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, không có cách chữa trị. Nhưng các phương pháp điều trị có thể giảm đau và giúp ngăn ngừa các biến chứng liên quan đến bệnh.
2. Triệu chứng của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm
Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm thường xuất hiện vào khoảng 5 tháng tuổi. Chúng khác nhau ở mỗi người và thay đổi theo thời gian. Các dấu hiệu và triệu chứng có thể bao gồm những điều sau:
- Thiếu máu. Tế bào hình liềm dễ bị vỡ và chết, để lại cho bạn rất ít tế bào hồng cầu. Các tế bào hồng cầu thường sống trong khoảng 120 ngày trước khi chúng cần được thay thế. Nhưng các tế bào hình liềm thường chết trong vòng 10 đến 20 ngày, dẫn đến thiếu hồng cầu (thiếu máu).
Nếu không có đủ tế bào hồng cầu, cơ thể bạn không thể nhận đủ oxy, và điều này gây ra mệt mỏi.
- Các cơn đau. Các cơn đau định kỳ, được gọi là cơn đau, là một triệu chứng chính của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Đau xảy ra khi các tế bào hồng cầu hình liềm chặn dòng máu trong các mạch máu nhỏ ở ngực, bụng và khớp. Cũng có thể bị đau trong xương.
Cơn đau có cường độ khác nhau và có thể kéo dài từ vài giờ đến vài tuần. Một số người chỉ bị vài cơn đau một năm. Những người khác có một tá cơn đau hoặc nhiều hơn một năm. Một cơn đau dữ dội cần phải nhập viện.
Một số thanh thiếu niên và người lớn bị thiếu máu hồng cầu hình liềm cũng bị đau mãn tính, có thể là kết quả của tổn thương xương và khớp, loét và các nguyên nhân khác.
- Sưng bàn tay và bàn chân Tình trạng sưng tấy là do các tế bào hồng cầu hình liềm ngăn dòng máu đến bàn tay và bàn chân.
- Nhiễm trùng thường xuyên Tế bào hình liềm có thể làm hỏng lá lách và khiến bạn dễ bị nhiễm trùng hơn. Các bác sĩ thường cho trẻ sơ sinh và trẻ em uống thuốc chủng ngừa bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm và thuốc kháng sinh để ngăn ngừa các bệnh nhiễm trùng đe dọa tính mạng, chẳng hạn như viêm phổi.
- Chậm phát triển hoặc dậy thì. Các tế bào hồng cầu cung cấp cho cơ thể bạn oxy và chất dinh dưỡng cần thiết cho sự phát triển. Sự thiếu hụt các tế bào hồng cầu khỏe mạnh có thể làm chậm sự phát triển của trẻ sơ sinh và trẻ em, và làm chậm quá trình dậy thì ở thanh thiếu niên.
- Các vấn đề về thị lực. Các mạch máu nhỏ cung cấp cho mắt có thể bị tắc nghẽn bởi các tế bào hình liềm. Điều này có thể làm hỏng võng mạc, bộ phận của mắt xử lý hình ảnh thị giác và dẫn đến các vấn đề về thị lực.
3. Nguyên nhân gây thiếu máu hồng cầu hình liềm
Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là do một đột biến trong gen bảo cơ thể bạn tạo ra hợp chất giàu chất sắt làm cho máu có màu đỏ và cho phép các tế bào hồng cầu mang oxy từ phổi đi khắp cơ thể (hemoglobin). Trong bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, hemoglobin bất thường làm cho các tế bào hồng cầu trở nên cứng, dính và biến dạng.
Cả cha và mẹ đều phải truyền lại loại gen khiếm khuyết cho đứa trẻ bị ảnh hưởng.
Nếu chỉ có bố hoặc mẹ truyền gen tế bào hình liềm cho con thì đứa trẻ đó sẽ có tính trạng hồng cầu hình liềm. Với một gen hemoglobin bình thường và một loại gen khiếm khuyết, những người có đặc điểm hồng cầu hình liềm tạo ra cả hemoglobin bình thường và hemoglobin hồng cầu hình liềm.
Máu của họ có thể chứa một số tế bào hình liềm, nhưng chúng thường không có triệu chứng. Tuy nhiên, họ là người mang mầm bệnh, có nghĩa là họ có thể truyền gen cho con cái của họ.
4. Các biến chứng
Thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể dẫn đến một số biến chứng, chẳng hạn như sau:
- Đột quỵ Tế bào hình liềm có thể chặn dòng máu đến một khu vực của não. Một số dấu hiệu của đột quỵ là co giật, yếu hoặc tê ở tay và chân, đột ngột khó nói và mất ý thức. Nếu con bạn có bất kỳ dấu hiệu và triệu chứng nào trong số này, hãy đi khám ngay lập tức. Đột quỵ có thể gây tử vong.
- Hội chứng ngực cấp tính. Biến chứng đe dọa tính mạng này có thể do nhiễm trùng phổi hoặc do các tế bào hình liềm chặn các mạch máu trong phổi, gây đau ngực, sốt và khó thở. Nó có thể yêu cầu điều trị y tế khẩn cấp.
- Tăng huyết áp động mạch phổi. Những người bị thiếu máu hồng cầu hình liềm cũng có thể bị huyết áp cao ở phổi. Biến chứng này thường ảnh hưởng đến người lớn. Khó thở và mệt mỏi là những triệu chứng phổ biến của tình trạng này, có thể gây tử vong.
- Tổn thương cơ quan Tế bào hình liềm chặn dòng máu đến các cơ quan làm mất máu và oxy của các cơ quan bị ảnh hưởng. Trong bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, máu cũng thiếu oxy kinh niên. Việc thiếu máu giàu oxy này có thể làm tổn thương các dây thần kinh và các cơ quan, bao gồm thận, gan và lá lách, và có thể gây tử vong.
- Sự mù quáng. Tế bào hình liềm có thể chặn các mạch máu nhỏ cung cấp cho mắt. Theo thời gian, điều này có thể làm hỏng mắt và dẫn đến mù lòa.
- Chân bị loét. Thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể gây ra các vết loét hở trên chân.
- Sỏi mật Sự phân hủy của các tế bào hồng cầu tạo ra một chất gọi là bilirubin. Mức độ cao của bilirubin trong cơ thể có thể gây ra sỏi mật.
- Chủ nghĩa sơ khai. Trong tình trạng này, những người đàn ông bị thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể bị cương cứng kéo dài và đau đớn. Các tế bào hình liềm có thể gây tắc nghẽn mạch máu ở dương vật, lâu dần có thể dẫn đến liệt dương.
- Các biến chứng trong thai kỳ. Thiếu máu hồng cầu hình liềm có thể làm tăng nguy cơ huyết áp cao và cục máu đông trong thai kỳ. Nó cũng có thể làm tăng nguy cơ sẩy thai, sinh non và trẻ sơ sinh nhẹ cân.
5. Phòng ngừa bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm
Nếu bạn mang gen liên quan đến bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, việc tham khảo ý kiến của chuyên gia tư vấn di truyền trước khi cố gắng thụ thai có thể giúp bạn hiểu được nguy cơ sinh con bị bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Họ cũng có thể giải thích các phương pháp điều trị có thể có, các biện pháp phòng ngừa và các lựa chọn sinh sản.
Nguồn tham khảo: