U nguyên bào võng mạc là một bệnh ung thư mắt bắt đầu ở võng mạc, lớp màng cảm quang ở bên trong mắt. U nguyên bào võng mạc thường ảnh hưởng đến trẻ nhỏ, nhưng hiếm khi ảnh hưởng đến người lớn. Hãy cùng, Medplus tìm hiểu qua bài viết dưới đây nhé.
Ngoài ra, bạn có thể tham khảo các loại bệnh khác:
1. U nguyên bào võng mạc là gì?
U nguyên bào võng mạc là một bệnh ung thư mắt bắt đầu ở võng mạc, lớp màng cảm quang ở bên trong mắt. U nguyên bào võng mạc thường ảnh hưởng đến trẻ nhỏ, nhưng hiếm khi ảnh hưởng đến người lớn.
Võng mạc được tạo thành từ các mô thần kinh nhạy cảm với ánh sáng đi qua phía trước của mắt. Võng mạc, thông qua dây thần kinh thị giác, gửi tín hiệu đến não, nơi chúng được hiểu là hình ảnh.
Một dạng ung thư mắt hiếm gặp, u nguyên bào võng mạc, là loại ung thư mắt phổ biến nhất ở trẻ em. U nguyên bào võng mạc có thể xảy ra ở một hoặc cả hai mắt.
2. Triệu chứng của U nguyên bào võng mạc
Vì u nguyên bào võng mạc chủ yếu ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, các triệu chứng không phổ biến. Các dấu hiệu bạn có thể nhận thấy như sau:
- Một màu trắng trong vòng tròn trung tâm của mắt (đồng tử) khi mắt được chiếu sáng, chẳng hạn như khi ai đó chụp một bức ảnh có đèn flash của đứa trẻ.
- Đôi mắt như nhìn về nhiều hướng khác nhau.
- Tầm nhìn ít.
- Đỏ mắt.
- Sưng mắt
3. Nguyên nhân dẫn tới U nguyên bào võng mạc
U nguyên bào võng mạc xảy ra khi các tế bào thần kinh trong võng mạc bị đột biến gen. Những đột biến này khiến các tế bào ung thư tiếp tục phát triển và nhân lên trong trường hợp các tế bào khỏe mạnh sẽ chết. Các tế bào này tích tụ thành khối tạo thành khối u.
Tế bào u nguyên bào võng mạc có thể xâm lấn sâu hơn vào mắt và vào các cấu trúc lân cận. U nguyên bào võng mạc có thể lây lan (di căn) đến các khu vực khác của cơ thể, bao gồm não và cột sống.
Trong hầu hết các trường hợp u nguyên bào võng mạc, không rõ nguyên nhân nào gây ra các đột biến gen dẫn đến ung thư. Tuy nhiên, con cái có thể thừa hưởng đột biến gen từ cha mẹ.
4. U nguyên bào võng mạc di truyền
Trẻ em có thể thừa hưởng các đột biến gen từ cha mẹ của chúng làm tăng nguy cơ phát triển ung thư nguyên bào võng mạc và các loại ung thư khác.
Trẻ em thừa hưởng bệnh u nguyên bào võng mạc di truyền từ cha mẹ của chúng theo kiểu trội của NST thường, có nghĩa là chỉ có cha hoặc mẹ có một bản sao duy nhất của gen đột biến, trẻ em sẽ có nhiều nguy cơ phát triển bệnh u nguyên bào võng mạc. Nếu bố hoặc mẹ là người mang gen đột biến thì mỗi đứa con có 50% cơ hội thừa hưởng gen đó.
Mặc dù đột biến gen làm tăng nguy cơ trẻ bị u nguyên bào võng mạc, nhưng không có nghĩa là không thể tránh khỏi ung thư.
Trẻ em bị loại u nguyên bào võng mạc di truyền thường phát triển bệnh này ở độ tuổi nhỏ hơn. Bệnh di truyền cũng thường xảy ra ở cả hai mắt, thay vì chỉ một.
5. Các biến chứng
Trẻ em được điều trị u nguyên bào võng mạc có nguy cơ ung thư tái phát trong hoặc gần mắt được điều trị. Vì lý do này, bác sĩ của con bạn sẽ lên lịch tái khám để phát hiện u nguyên bào võng mạc tái phát. Bác sĩ có thể thiết kế lịch hẹn tái khám cá nhân cho con bạn, bao gồm khám mắt thường xuyên.
Ngoài ra, trẻ em mắc di truyền có nhiều nguy cơ phát triển các loại ung thư khác ở bất kỳ vị trí nào trong cơ thể trong những năm sau khi điều trị, đặc biệt là u nguyên bào thông, một loại u não. Vì lý do này, trẻ em bị bệnh di truyền có thể cần tầm soát thường xuyên các loại ung thư khác.
6. Phòng ngừa bệnh U nguyên bào võng mạc
Các bác sĩ không chắc chắn nguyên nhân gây ra hầu hết các trường hợp, vì vậy không có cách nào được chứng minh để ngăn ngừa căn bệnh này.
Phòng ngừa cho gia đình có bệnh u nguyên bào võng mạc di truyền:
Nếu con bạn được chẩn đoán mắc bệnh, bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm di truyền để xác định xem ung thư có phát triển từ đột biến gen di truyền hay không. Bác sĩ có thể khuyên bạn nên gặp một cố vấn di truyền, người có thể giúp bạn quyết định có nên làm xét nghiệm di truyền hay không.
Xét nghiệm di truyền giúp các gia đình biết liệu đứa trẻ có thể tăng nguy cơ mắc bệnh u nguyên bào võng mạc hay không, từ đó có thể lên kế hoạch chăm sóc y tế thích hợp. Ví dụ, khám mắt có thể được thực hiện ngay sau khi sinh hoặc trong một số trường hợp, trước khi đứa trẻ được sinh ra. Bằng cách này, bệnh có thể được chẩn đoán ở giai đoạn rất sớm, khi khối u còn nhỏ và vẫn có thể chữa lành và bảo tồn thị lực.
Thử nghiệm di truyền có thể được sử dụng để xác nhận những điều sau:
- Bệnh của con bạn có thể gây ra các bệnh ung thư liên quan khác.
- Bệnh của con bạn có thể có một đột biến di truyền và có thể di truyền cho những đứa trẻ trong tương lai.
- Những đứa con khác của bạn có nguy cơ mắc bệnh u nguyên bào võng mạc và các bệnh ung thư liên quan khác.
- Bạn và đối tác của bạn có thể truyền đột biến gen cho những đứa con trong tương lai.
Nguồn tham khảo: