Đột biến Gen – Nguyên nhân lớn nhất dẫn đến bệnh bạch tạng

Bạch tạng là bệnh gì?

Bệnh bạch tạng là một dạng rối lọan di truyền hiếm gặp. Khiến da, tóc hoặc mắt có ít hoặc không có màu bởi sự giảm sản xuất của săc tố melanin ( sắc tố quyết định màu sắc của da, tóc).

Do đó, những người bị bạch tạng có màu tóc, da, mắt nhạt hoặc không màu. Những khác biệt về ngoại hình làm cho họ bị cô lập về mặt xã hội hoặc bị phân biệt đối xử.

Đặc biệt hơn, làn da của người bị bệnh bạch tạng dễ mắc phải bệnh ung thư da, bỏng nắng. Những người mắc phải bệnh này còn bị ảnh hưởng đến thị giác như sợ ánh sáng, giảm thị lực hay có thể bị rối loạn thị giác.

Nguyên nhân bệnh bạch tạng phụ thuộc vào rối loạn Gen, bao gồm:

Bạch tạng da và mắt

Bạch tạng da và mắt (OCA): OCA ảnh hưởng đến da, tóc và mắt, gồm một số nhóm nhỏ như:

OCA 1

Được gây ra bởi sự bất thường trong các enzyme tyrosinase. Có thẻ làm cho người bệnh tóc trắng, da nhợt nhạt và đôi mắt sáng màu (kiểu phụ OCA 1a)  hoặc làn da, tóc, mắt nhạt màu (kiểu phụ OCA 1b).

OCA 2

Được sinh ra bởi sự bất thường trong 2 gen OCA gây giảm sản xuất melanin. Những người có OCA2 bẩm sinh có đôi mắt và da nhạt màu cùng với lông mày vàng nâu hoặc nâu nhạt.

OCA 3

Được gây ra bởi sự bất thường tron gen TYRP. Làm cho những người mắc bệnh bạch thuộc nhóm OCA 3 có làn da màu nâu đỏ, đỏ hoặc màu hạt dẻ cùng với mắt nâu

OCA 4

Được gây ra bởi sự bất thường trong protein SLC45A2.  Nhóm này gây ra các triệu chứng tương tự như OCA2.

OA (Bạch tạng mắt)

Được gây ra bởi một đột biến gen trên nhiễm sắc thể X và xảy ra hầu như chỉ ở nam giới. những người bị bạch tạng mắt có thể có tóc, da và màu mắt bình thường nhưng không có màu võng mạc

Một số nguyên nhân bệnh bạch tạng hiếm gặp

Hội chứng Hermansky-Pudlak (HPS)

được gây ra bởi một sự thiếu hụt của một trong tám gen. Hội chứng này gây ra các triệu chứng tương tự như OCA. HPS xảy ra ở phổi, ruột, và gây ra các rối loạn chảy máu

Hội chứng Chediak-Higashi

Được gây ra bởi sự thiếu hụt của gen LYST. Hội chứng này gây ra các  triệu chứng tương tự như OCA. Những người có hội chứng Chediak Higasshi có thể có màu tóc nâu hoặc da vàng trắng cho tới xám. Và có một khiếm khuyết ở các tế bào bạch cầu máu.

Hội chứng Griscelli (GS)

Được gat ra bởi một thiểu hụt ở một trong ba gen. GS gồm bạch tạng, các rối loạn miễn dịch và các rối loạn về thần kinh. GS thường gây tử vong trong vòng 10 năm đầu tiên của cuộc đời.

Ngoài những nguyên nhân do đột biến gen kể trên. Bệnh bạch tạng còn mang yếu tố di truyền. Có một số trường hợp con sinh ra mang gen lặn từ bệnh của bố mẹ và không biểu hiện dấu hiệu bệnh ra noài.

Vì thể ở trẻ nhỏ cần phải tập trung đi khám bệnh, tiêm vắc xin theo đung định kì để phòng tránh bệnh.

Xem thêm bài viết: 4 Dấu hiệu nhận biết bệnh bạch tạng

Đừng quên ghé MedPlus.vn mỗi ngày để cập nhật nhiều thông tin tổng hợp nhé!