Bệnh Epidermolysis Bullosa và công nghệ chuyển gen tế bào gốc

Phương pháp mới trong việc điều trị bệnh Epidermolysis Bullosa.

Liệu pháp gen tế bào gốc biểu bì đầu tiên có thể được nhóm nghiên cứu quốc tế được điều phối bởi Đối tác EuroStemCell. Nhóm bao gồm Giáo sư Michele De Luca của Đại học Modena và Reggio Emilia (Unimore). Và một đứa trẻ bị chứng Epidermolysis Bullosa nhờ đó được cứu sống. Kết quả này cung cấp kiến thức nền tảng cho lĩnh vực sinh học tế bào gốc. Bài Bệnh Epidermolysis Bullosa và công nghệ chuyển gen tế bào gốc cho thấy quá trình áp dụng liệu pháp mới chữa nhiễm trùng da nặng.

Bệnh Epidermolysis Bullosa và công nghệ chuyển gen tế bào gốc

1. Tên gọi

“Chúng được gọi là ‘da cánh bướm’. Vì bề mặt da

rất mỏng manh,
phát triển các vết phồng rộp,
bị bào mòn,
và gây đau đớn khi bị chấn thương dù nhẹ nhất.

Tên khoa học của bệnh lý này là Epidermolysis bullosa (EB). Và đây là một bệnh di truyền hiếm gặp. Nó xảy ra do đột biến mã hóa protein chịu trách nhiệm kết dính biểu bì với hạ bì”,

Giáo sư Michele De Luca, Giám đốc CMR giải thích.

2. Quá trình điều trị cho một ca bệnh Epidermolysis Bullosa

Trong hơn 30 năm, Michele De Luca đã sử dụng tế bào gốc biểu bì nuôi cấy, theo một kỹ thuật được phát triển tại Hoa Kỳ bởi Howard Green. Và nó được thực hiện bước đầu như một phương pháp điều trị cứu sống hàng trăm bệnh nhân bị bỏng độ 3. De Luca sau đó đã

phát triển một quy trình cho phép chỉnh sửa gen của các tế bào như vậy,
và sử dụng chúng trong các thử nghiệm lâm sàng liệu pháp gen ex vivo cho bệnh Epidermolysis Bullosa,

Công trình được công bố lần đầu tiên trên tạp chí Nature Medicine vào năm 2006.

Ca bệnh Epidermolysis Bullosa nặng

Tường thuật

“Trong tháng 6 năm 2015, một đứa trẻ 7 tuổi Syria đã được đưa vào Burn Unit của Bệnh viện Nhi ở Bochum. Theo lời của Tobias Rothoeft và Norbert Teig, hai bác sĩ nhi khoa của Đại học Ruhr: Kể từ khi ra đời, bé đã bị phát ban vỉ khắp nơi trên thân hình. Tình trạng của bé trở nên nghiêm trọng sáu tuần trước khi nhập viện, do nhiễm vi khuẩn. Và sau đó bé bị mất hoàn toàn biểu bì trên ~ 80% tổng diện tích bề mặt cơ thể (TBSA). Trong những tuần tiếp theo,

tất cả các phương pháp điều trị đều thất bại,
và tiên lượng thời gian sống của bệnh nhân không còn bao lâu.

Do đó, chúng tôi đã liên hệ Michele De Luca để điều tra khả năng của phương pháp tiếp cận liệu pháp gen ex vivo.”

Tình trạng bệnh

“Cậu bé mắc một loại bệnh Epidermolysis Bullosa chúng tôi đang nghiên cứu trong giai đoạn I thử nghiệm, đã được phê duyệt – Michele De Luca nói – và đại học spin-off Holostem Terapie Avanzate được ủy quyền để sản xuất các nền cấu trúc biểu bì biến đổi gen. Và GMP cấp chứng nhận sản phẩm phòng thí nghiệm đạt chuẩn cho CMR. Chúng tôi chỉ cần sự cho phép chính thức từ các cơ quan quản lý của Đức để sử dụng các nền cấu trúc chuyển gen có sẵn vào tháng 9 năm 2015. Sau khi tham khảo ý kiến của Johann Bauer, bác sĩ da liễu của EB House of Salzburg, chúng tôi quyết định tiến hành phục hồi da cho cậu bé”

Phương pháp chữa trị Epidermolysis Bullosa mới — Phương pháp chữa trị bệnh Epidermolysis Bullosa mới

Kĩ thuật

“Nó đã là một cuộc chạy đua với thời gian của khoa công nghệ sinh học. Đặc biệt là Sergio Bondanza người đã từng làm việc không ngừng để sản xuất nhiều mảnh biểu bì biến đổi gen và chuyển tới Đức để cấy ghép” – Paolo Chiesi nhớ lại,

Chủ tịch Holostem Terapie Avanzate. “Holostem thành lập để cung cấp cho bệnh nhân các sản phẩm thuốc tiên tiến dựa trên tế bào gốc do đối tác đại học của chúng tôi phát triển, như chúng tôi đã thực hiện với Holoclar. Việc nuôi cấy chi tự thân được sử dụng để tái tạo giác mạc và được EMA phê duyệt vào năm 2015. Việc điều trị miễn phí cho đứa trẻ mắc bệnh thuộc sứ mệnh của chúng tôi”.

Nhờ sự hợp tác đắc lực của Graziella Pellegrini, Điều phối viên Liệu pháp Tế bào tại CMR, bác sĩ phẫu thuật thẩm mỹ Tobias Hirsch thuộc Trung tâm Bỏng của Bệnh viện Đại học Bergmannsheil ở Bochum đã thực hiện ba ca cấy ghép các tấm biểu bì chuyển gen được nuôi cấy. Nó giúp tái tạo hoàn toàn lớp biểu bì chức năng trên hầu như toàn bộ cơ thể của đứa trẻ.

Kết quả

“Thủ tục này đã cứu sống đứa trẻ mắc bệnh Epidermolysis Bullosa – Tobias Hirsch tuyên bố – Chỉ sau vài tuần kể từ ca mổ đầu tiên, tình trạng lâm sàng của bệnh nhi đã được cải thiện đáng kể. Và chỉ sau vài tháng, cậu bé đã được xuất viện và có thể đi học trở lại ”. Giờ đây, em sống một cuộc sống bình thường. Em đi học, chạy và chơi bóng đá. Và trong mỗi lần thăm khám, làn da của anh ấy có vẻ ổn định và khỏe mạnh”. Tobias Rothoeft cho biết thêm: “Em không còn bị phồng rộp hay chấn thương gì nữa“.

Kết quả lâm sàng khả quan. Thời gian theo dõi lâu dài. Vì vậy các nhà khoa học thu được những thông tin

dưới góc độ sinh học của tế bào gốc biểu mô
và về các cơ chế làm mới biểu bì liên tục mỗi con người đều trải qua trong đời.

3. Kết luận

Michele De Luca kết luận: “Việc giải trình thông lượng cao của sự tích hợp virus và truy tìm dòng vô tính của các quần thể tế bào sinh dòng khác nhau, được thực hiện với sự cộng tác của các nhóm của Đại học Udine và Salzburg – Michele De Luca khẳng định – cho phép chúng tôi chứng minh biểu bì của con người không được duy trì bởi chất tương đương progenitors mà bởi một số lượng hạn chế các tế bào gốc tồn tại lâu dài. Chúng được phát hiện dưới dạng holoclones. Nó có thể tự đổi mới trong ống nghiệm. Và in vivo tạo ra progenit bổ sung các tế bào sừng đã biệt hóa ở giai đoạn cuối.”

“Công bố chữa trị ca bệnh Epidermolysis Bullosa này được đăng trên tạp chí Nature. Các nhà khoa học đóng một vai trò quan trọng trong việc phát triển khoa y học tái tạo. Giáo sư Angelo O. Andrisano, Hiệu trưởng trường Unimore tuyên bố và nhấn mạnh tầm quan trọng của sự hợp tác hiệu quả giữa các cơ sở công và tư. Chúng bao gồm Holostem Terapie Avanzate và Chiesi Farmposeici, đồng sáng lập của Holostem. Cũng cần phải thừa nhận Fondazione Cassa di Risparmio di Modena đã xây dựng CMR và vẫn tiếp tục hỗ trợ dự án.”

Xem thêm bài viết

Nguồn: Tổng hợp