Hội chứng sốt chu kỳ là thuật ngữ chỉ một số tình trạng có biểu hiện sốt không rõ nguyên nhân, tái đi tái lại nhiều lần. Đôi khi những cơn sốt này đi kèm với các triệu chứng khác, nhưng không phải lúc nào cũng vậy. Các hội chứng sốt chu kỳ thường phát sinh khi trẻ còn nhỏ và có thể tự khỏi trước những năm trưởng thành, nhưng không phải lúc nào cũng vậy.
Những tình trạng này hiếm khi gây tử vong nhưng có thể dẫn đến những thách thức và phương pháp điều trị suốt đời. Hãy cùng Medplus tiếp tục tìm hiểu thêm về các loại hội chứng sốt chu kỳ khác nhau và cách xử trí chúng.
1. Các loại hội chứng sốt chu kỳ
Hội chứng sốt chu kỳ là một thuật ngữ chung để chỉ một số tình trạng có biểu hiện sốt mà không phải do bệnh do vi khuẩn hoặc vi rút gây ra. Hầu hết những tình trạng này là do di truyền, được truyền lại qua các gia đình dưới dạng đột biến gen.
Các hội chứng sốt định kỳ phổ biến nhất được liệt kê dưới đây.
- Sốt Địa Trung Hải gia đình (FMF)
- Hội chứng HIDS
- Hội chứng Muckle-Wells và hội chứng tự viêm
- Bệnh viêm đa hệ khởi phát ở trẻ sơ sinh (NOMID)
- Sốt định kỳ, viêm miệng-áp-tơ, viêm họng, hội chứng viêm tuyến phụ (PFAPA)
- Hội chứng chu kỳ liên quan đến khối u-hoại tử-thụ thể (TRAPS)
2. Các triệu chứng của hội chứng sốt chu kỳ
Trong khi triệu chứng phổ biến nhất trong nhóm rối loạn này là sốt tái phát mà không có nguyên nhân truyền nhiễm, cũng có một loạt các triệu chứng đi kèm với các cơn sốt tùy thuộc vào tình trạng bạn có thể mắc phải:
FMF: Đây là hội chứng phổ biến nhất trong số các hội chứng sốt chu kỳ và bao gồm đau bụng, đau khớp và đau ngực, ngoài sốt.
TRAPS: Trước đây được gọi là sốt Hibernian gia đình, TRAPS có thể gây đau bụng, tiêu chảy, đau cơ, sưng tấy quanh mắt, phát ban đau đớn và đau cơ thể di chuyển khắp cơ thể ngoài các cơn sốt theo từng đợt.
HIDS: Còn được gọi là hội chứng sốt định kỳ liên quan đến mevalonate kinase, sốt có thể khá cao trong tình trạng này. Bạn cũng có thể bị phát ban trên da, sưng hạch bạch huyết, nhức đầu, chán ăn, đau bụng, nôn mửa và tiêu chảy.
NOMID: Tình trạng này thường đi kèm với sốt và phát ban, nhưng cũng có một số triệu chứng khác nghiêm trọng hơn. Những người bị NOMID cũng có thể có một hoặc nhiều tình trạng sau: viêm màng não mãn tính, các vấn đề về thị lực, mất thính giác, các vấn đề thần kinh khác, mắt lồi, nôn mửa, chậm đóng của điểm mềm (thóp trước) của hộp sọ ở trẻ sơ sinh, đau đầu, đau hoặc sưng khớp, biến dạng xương hoặc khớp, biến dạng bàn tay và tật khoèo ngón tay hoặc ngón chân.
Hội chứng Muckle-Wells và hội chứng tự viêm: Tình trạng này có thể biểu hiện với sốt và đôi khi phát ban trên da hoặc điếc.
PFAPA: Ngoài những cơn sốt định kỳ, những người bị PFAPA có thể bị đau họng, loét miệng, nổi hạch ở cổ, nhức đầu, nôn mửa, tiêu chảy, đau bụng và đau khớp.
3. Nguyên nhân
Mặc dù mỗi hội chứng sốt chu kỳ là duy nhất, nhưng chúng thường có bản chất di truyền. Di truyền qua các gia đình và do đột biến gen trong hầu hết các trường hợp, những rối loạn này được coi là bệnh tự viêm.
Các bệnh tự viêm biểu hiện một loại trục trặc trong hệ thống miễn dịch. Thay vì chỉ tấn công các mối đe dọa từ bên ngoài như vi rút hoặc vi khuẩn, đột biến gen ở những người mắc các tình trạng này khiến các tế bào miễn dịch của họ tấn công cơ thể của chính họ. Điều này có thể dẫn đến một số triệu chứng, bao gồm cả sốt.
Các triệu chứng xuất hiện phụ thuộc vào hệ thống cơ thể mà tế bào miễn dịch của bạn đang hoạt động. Trong một số trường hợp, sự bất thường về di truyền gây ra các triệu chứng hạn chế. Ở những người khác, tình trạng viêm lan rộng hơn, gây tổn thương cho các cơ quan khác.
4. Chẩn đoán
Chẩn đoán hội chứng sốt chu kỳ thường xảy ra sau nhiều tháng hoặc nhiều năm sốt không rõ nguyên nhân xảy ra mà không có bằng chứng về nhiễm trùng do vi rút hoặc vi khuẩn. Những bệnh này thường xuất hiện ở trẻ sơ sinh hoặc thời thơ ấu nhưng cũng có thể tiếp tục đến tuổi trưởng thành.
Hầu hết các tình trạng này rất hiếm gặp nên các bác sĩ đều không nhìn thấy chúng, ngoại trừ bệnh FMF phổ biến hơn. Thông thường, chẩn đoán sẽ dựa vào tiền sử gia đình và sự hiện diện của các triệu chứng nhất định.
Chẩn đoán chính thức có thể đi kèm với các triệu chứng hoặc xét nghiệm sau:
- Các kiểu sốt tái phát quan sát được mà không bị nhiễm trùng
- Không có các vấn đề khác như ung thư, nhiễm trùng hoặc các bệnh khác
- Kiểm tra di truyền cho các đột biến gen đã biết
- Lịch sử gia đình
- Dân tộc — tỷ lệ mắc bệnh FMF cao hơn ở những người gốc Địa Trung Hải và Trung Đông
- Các dấu hiệu viêm tăng cao như protein phản ứng C
5. Điều trị
Một lần nữa, các phương pháp điều trị cụ thể sẽ phụ thuộc vào căn bệnh cụ thể, nhưng nói chung, các loại thuốc làm giảm viêm hoặc ức chế hệ thống miễn dịch có thể được sử dụng để kiểm soát các tình trạng này. Mặc dù có những phương pháp điều trị để kiểm soát các triệu chứng của những rối loạn này — và một số có thể khỏi theo tuổi tác — hầu hết các rối loạn sốt định kỳ đều không thể chữa khỏi.
Cũng có một số tiến bộ trong việc sử dụng các chất sinh học như Enbrel (etanercept), Ilaris (canakinumab) và Kineret (anakinra), ngăn chặn một số chức năng miễn dịch nhất định để điều trị một số hội chứng sốt chu kỳ.
Những loại thuốc này lập trình lại các tế bào miễn dịch bằng cách nhắm mục tiêu vào loại tế bào bị đột biến và giải trừ nó, hoặc bằng cách ngăn chặn các thụ thể phản ứng với các loại tế bào đó. Sinh học thường được sử dụng để quản lý các rối loạn tự miễn dịch và tự viêm.
Các phương pháp điều trị cụ thể sau đây có thể giúp ích cho một số điều kiện nhất định.
- FMF: Colchicine, Ilaris
- HIDS: Thuốc chống viêm không steroid, steroid
- Hội chứng Muckle-Wells và hội chứng tự viêm do lạnh gia đình: Kineret
- NOMID: Thuốc chống viêm không steroid, steroid, methotrexate, Kineret
- PFAPA: Steroid, cimetidine
- TRAPS: Các chất chống viêm như steroid, Enbrel
6. Tiên lượng
Trong khi sốt tái phát có thể gây ra các triệu chứng đáng kể, chúng hiếm khi gây tử vong và thường có thể được kiểm soát bằng thuốc. Trong PFAPA và HIDS, các triệu chứng thường giảm bớt trong suốt thời thơ ấu, đặc biệt là sau 10 tuổi.
Các triệu chứng nhẹ có thể tiếp tục đến tuổi trưởng thành hoặc góp phần vào các tình trạng khác như viêm khớp. FMF là một tình trạng suốt đời có thể kiểm soát được miễn là điều trị colchicine liên tục.
Mặt khác, NOMID thường gây ra các dị tật nghiêm trọng về thể chất hoặc tổn thương thần kinh. Nhiều tình trạng trong số này, đặc biệt là Muckle-Wells, cũng có liên quan đến một tình trạng gọi là chứng amyloidosis.
Amyloidosis xảy ra khi các protein bất thường tích tụ và gây ra tổn thương cho các cơ quan của bạn – đặc biệt là đối với thận. Tình trạng này thậm chí có thể dẫn đến suy thận.
Mặc dù những tình trạng này có thể gây ra một loạt các triệu chứng từ nhẹ đến nghiêm trọng, nhưng hội chứng sốt chu kỳ không gây tử vong trong hầu hết các trường hợp.
Nguồn tham khảo: What Are Periodic Fever Syndromes?
Các bài viết có liên quan: