BỆNH TEO CƠ DUCHENNE CÓ CHỮA ĐƯỢC KHÔNG?

Bệnh teo cơ Duchenne là bệnh di truyền về thần kinh cơ rất phổ biến ở người với tỷ lệ khoảng 1/3500- 1/5000 trẻ trai sinh ra mắc bệnh. Nguyên nhân gây nên bệnh teo cơ Duchenne là do đột biến gen Dystrophin là gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể X tại vị trí Xq21. Khi bị đột biến gen này thì cơ thể không có khả năng tổng hợp được protein Dystrophin ở màng tế bào cơ vân làm thoái hóa và teo cơ dần theo thời gian.

Gen bị đột biến nằm trên nhiễm sắc thể X nên khi sinh con thì nếu mẹ mang gen bệnh, 50% con trai sinh ra bị bệnh và 50% con gái sinh ra mang gen bệnh trong cơ thể. Tuy nhiên, bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne thường xảy ra ở nam giới hơn.

Bệnh bắt đầu biểu hiện thành triệu chứng vào độ tuổi khoảng 1- 6 tuổi. Bệnh gây những ảnh hưởng đến chức năng của cơ và xương trong cơ thể như yếu cơ tiến triển, nhất là ở gốc chi, vận động yếu dần như chậm chạp trong những hoạt động đi, đứng, ngồi, chạy, đi lên cầu thang…, cứng khớp, teo cơ, cột sống siêu vẹo.

Một số trường hợp loạn dưỡng cơ Duchenne có thể bị phì đại phần bắp chân và phải dùng nạng khi bệnh nhân được 10 tuổi, sau đó bệnh sẽ tiến triển ngày một nặng hơn khiến bệnh nhân phải ngồi xe lăn hoàn toàn vào khoảng 13 tuổi.

Ngoài những triệu chứng về cơ xương, bệnh loạn dưỡng cơ ở trẻ em còn khiến trẻ giảm đi khả năng nói, khả năng ghi nhớ và cả khả năng nói chuyện, giao tiếp với những người xung quanh. Bệnh có thể gây ảnh hưởng lên cả cơ tim, cụ thể là rối loạn hô hấp, phì đại cơ tim, có thể gây nguy hiểm đến tính mạng của bệnh nhân.

Bệnh tiến triển và nặng dần theo thời gian, tùy vào những bệnh nhân khác nhau và những đột biến gen cũng như cấu trúc DNA của bệnh nhân mà thời gian tiến triển của bệnh sẽ khác nhau.

Nguyên nhân gây ra teo cơ Duchenne là do đột biến đã xảy ra và được di truyền trên gen lặn của nhiễm sắc thể X. Gen Dystrophy trên nhiễm sắc thể X tại vị trí Xp21.2, là gen dài nhất trong cơ thể người với chiều dài là 2400kb, gen Dystrophy này bao gồm 79 exon có khả năng tổng hợp protein Dystrophy giữ nhiệm vụ bảo vệ, che chở những tế bào cơ và giúp màng sợi của cơ luôn chắc chắn và không bị tổn thương bởi những yếu tố khác tác động lên nó.

Khi gen này bị đột biến thì protein Dystrophy sẽ không được tổng hợp, vì lý do này mà tế bào cơ trong cơ thể sẽ bị thoái hóa, tổn thương và suy yếu dần theo thời gian. Một số đột biến có thể xảy ra bao gồm đột biến điểm, đột biến mất đoạn, đột biến chuyển đoạn hoặc đột biến mất đoạn nhỏ.

Vì gen gây bệnh nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X nên đa số tất cả các trường hợp sẽ là bé trai sinh ra bị mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, trường hợp bé gái cũng có thể mắc bệnh khi bé gái đó bị đột biến và trong cơ thể chỉ có 1 nhiễm sắc thể giới tính X hoặc có 2 nhiễm sắc thể XX những 1 trong 2 nhiễm sắc thể X này bị bất hoạt.

Vì bệnh teo cơ Duchenne là bệnh lý di truyền nên rất khó để chữa khỏi hoàn toàn, và cho đến nay vẫn chưa có một phương pháp điều trị hiệu quả nào được chứng minh. Biện pháp tốt nhất để ngăn chặn những nguy hiểm mà bệnh gây ra đó là thực hiện xét nghiệm gen để chẩn đoán trước sinh, dự đoán trước những khả năng sinh con ra mắc bệnh teo cơ Duchenne của những cặp vợ chồng dự định sinh con.

Ngoài ra, để phòng bệnh thì những thành viên trong gia đình đều cần thực hiện xét nghiệm Creatine Kinase để hạn chế nguy cơ sinh con bị bệnh, nhất là trường hợp cha mẹ đã có một đứa con trước đó thì cần làm xét nghiệm Creatine Kinase cho đứa con đó để tính được xác suất sinh con ra mắc bệnh, từ đó sẽ được tư vấn di truyền và có những biện pháp xử lý phù hợp.

Tuy nhiên, nếu việc phát hiện ra bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne muộn hơn thì chúng ta vẫn có thể điều trị nhằm mục tiêu kiểm soát những triệu chứng mà bệnh gây ra. Hiện nay, phương pháp điều trị được áp dụng đó là điều trị nội khoa kết hợp với vật lý trị liệu để làm bệnh tiến triển chậm hơn, kéo dài tuổi thọ của bệnh nhân

Để hiểu rõ về cách điều trị căn bệnh này hơn bạn nên đến cơ sở y tế gần nhất để được bác sĩ chẩn đoán và điều trị hiệu quả, không nên tự ý dùng thuốc vì có thể gây ra những biến chứng không lường.