Tổng quan về giảm bạch cầu trung tính bẩm sinh

Giảm bạch cầu trung tính bẩm sinh là tên gọi của một nhóm bệnh di truyền khiến cơ thể sản xuất lượng bạch cầu trung tính rất thấp. Một loại tế bào bạch cầu là một phần quan trọng của hệ thống miễn dịch. Những tình trạng này xuất hiện ngay từ khi mới sinh và có thể dẫn đến các biến chứng liên quan đến da, xương, tim và hệ thần kinh. Bài viết này Medplus sẽ thảo luận về các dấu hiệu, triệu chứng và cách điều trị chứng giảm bạch cầu trung tính bẩm sinh.

Ngoài ra, bạn có thể tham khảo các loại bệnh khác:

• Các dấu hiệu nhận biết về bệnh di căn não bạn cần biết.
• Các nguyên nhân gây chấn thương sọ não nguy hiểm như thế nào?
• Các biến chứng của chấn thương tủy sống có nguy hiểm không?

1. Bạch cầu trung tính và số lượng bạch cầu

Hệ thống miễn dịch của bạn có các thành phần khác nhau giúp cơ thể bạn chống lại bệnh tật theo một số cách. Cấp độ phòng thủ đầu tiên là hệ thống miễn dịch bẩm sinh – một bộ sưu tập đa năng gồm các công cụ tổng quát được thiết kế để chống lại nhiễm trùng.

Hệ thống miễn dịch bẩm sinh bao gồm các công cụ như da của bạn, các phân tử truyền tín hiệu, và có lẽ quan trọng nhất là các tế bào bạch cầu.

Có năm loại bạch cầu: 

• Bạch cầu trung tính 
• Tế bào bạch huyết
• Bạch cầu ái toan 
• Bạch cầu đơn nhân 
• Bạch cầu ái kiềm

Bạch cầu trung tính là loại bạch cầu phổ biến nhất. Họ chịu trách nhiệm chính trong việc tuần tra cơ thể của bạn và tìm kiếm các dấu hiệu nhiễm trùng. Nếu tìm thấy bất kỳ vi khuẩn nào, chúng sẽ áp sát và tiêu diệt vi khuẩn xâm nhập hoặc gửi tín hiệu chiêu mộ các tế bào khác trong hệ thống miễn dịch. Chúng đặc biệt quan trọng để chống lại nhiễm trùng do vi khuẩn.

Số lượng bạch cầu là một phần của công thức máu hoàn chỉnh (CBC). Tổng số lượng bạch cầu luôn được báo cáo. Nói chung, mức độ bạch cầu là một chỉ số tốt cho thấy hệ thống miễn dịch của bạn được trang bị tốt như thế nào để chống lại các tác nhân gây bệnh.

Tùy thuộc vào phương pháp phòng thí nghiệm sử dụng, tỷ lệ phần trăm của từng loại tế bào bạch cầu hiện diện cũng có thể được báo cáo với CBC. Một phương pháp phân biệt tế bào bạch cầu cũng có thể được yêu cầu, trong đó phết máu được sử dụng để thực hiện đếm vi thể nhằm xác định tỷ lệ phần trăm của từng loại bạch cầu.

Có một số điều có thể khiến số lượng bạch cầu dao động. Khoảng 5% những người không có vấn đề về bạch cầu kéo dài sẽ có số lượng bạch cầu nằm ngoài phạm vi thông thường khi xét nghiệm. 

Ví dụ, nếu bạn bị ốm hoặc đau khổ về thể chất hoặc cảm xúc, số lượng bạch cầu của bạn có thể tăng tạm thời. Nếu bạn trải qua hóa trị liệu hoặc bị thiếu hụt vitamin B12, nó có thể suy giảm. Nếu số lượng tế bào bạch cầu vượt quá ngưỡng nhất định sau khi xét nghiệm lặp lại, nó có thể là dấu hiệu của tình trạng miễn dịch tiềm ẩn. 

2. Giảm bạch cầu trung tính bẩm sinh là gì?

Giảm bạch cầu trung tính bẩm sinh là tình trạng cơ thể sản sinh ra lượng bạch cầu trung tính thấp. Mức độ bạch cầu trung tính thấp được gọi là giảm bạch cầu trung tính. Bẩm sinh có nghĩa là tình trạng có sẵn khi sinh, có thể do đột biến gen.

Số lượng bạch cầu trung tính tuyệt đối bình thường là từ 2.500 đến 6.000 bạch cầu trung tính trên mỗi microlit máu. Nó được coi là giảm bạch cầu khi số lượng bạch cầu trung tính tuyệt đối dưới 1.000 trên mỗi microlit máu. Nếu nó giảm xuống dưới 500 bạch cầu trung tính trên mỗi microlít máu, thì đó được coi là giảm bạch cầu trung tính nghiêm trọng. 

Trong những trường hợp đó, bác sĩ sẽ cố gắng xác định lý do tại sao số lượng bạch cầu trung tính lại thấp như vậy. Trong bệnh giảm bạch cầu trung tính bẩm sinh, nguyên nhân cơ bản thường do đột biến ở một số gen nhất định ảnh hưởng đến việc sản xuất, chức năng hoặc tuổi thọ của bạch cầu trung tính.

Có một số ít các dạng giảm bạch cầu trung tính bẩm sinh khác nhau có liên quan đến các đột biến gen khác nhau và các vấn đề về bạch cầu trung tính.

Ví dụ, một loại giảm bạch cầu trung tính bẩm sinh được gọi là hội chứng Kostmann được đặc trưng bởi số lượng bạch cầu trung tính dưới 500 trên mỗi microlit máu và thiếu bạch cầu trung tính trưởng thành. Đó là do đột biến gen HAX1. Khoảng 10% các trường hợp giảm bạch cầu trung tính bẩm sinh là do đột biến HAX1.

Các đột biến ở một gen khác, được gọi là ELANE có thể gây ra sự thiếu hụt các protein quan trọng được tìm thấy trên bạch cầu trung tính (trong một số trường hợp, những đột biến này giới hạn tuổi thọ của chúng hoặc khiến chúng chết đi). Khoảng 50% các trường hợp giảm bạch cầu trung tính bẩm sinh nghiêm trọng là do đột biến gen ELANE. 

Tuy nhiên, trong khoảng một phần ba số trường hợp giảm bạch cầu trung tính bẩm sinh nghiêm trọng, không có đột biến di truyền rõ ràng đằng sau số lượng bạch cầu trung tính thấp. Trong trường hợp đó, nguyên nhân là không rõ. 

3. Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh giảm bạch cầu trung tính bẩm sinh

Thông thường, chứng giảm bạch cầu trung tính bẩm sinh trở nên rõ ràng ngay từ lúc gần sinh hoặc lúc gần sinh. Trẻ sơ sinh bị thiếu hụt bạch cầu trung tính có khả năng bị nhiễm trùng tái phát.

Những bệnh nhiễm trùng này thường có biểu hiện như sốt thường xuyên, nhiễm trùng tai, lở miệng, viêm phổi, loét trực tràng hoặc nhiễm trùng xoang, phổi hoặc gan. Các tác dụng phụ hiếm gặp khác có thể liên quan đến các vấn đề về tim hoặc chậm phát triển. 

Một vấn đề phổ biến khác đối với những người bị giảm bạch cầu trung tính bẩm sinh là sức khỏe của xương (các tế bào bạch cầu chủ yếu được tạo ra trong tủy xương). Loãng xương (loãng xương tiến triển) gặp ở khoảng 40% những người bị giảm bạch cầu trung tính bẩm sinh nặng. 

Ở mức cực đoan hơn, giảm bạch cầu trung tính bẩm sinh có thể khiến một số người phát triển một số bệnh được gọi là hội chứng rối loạn sinh tủy (MDS), trong đó tủy xương không sản xuất đủ lượng tế bào bạch cầu khỏe mạnh.

Theo thời gian, MDS có thể dẫn đến một loại ung thư máu được gọi là bệnh bạch cầu dòng tủy cấp tính, nơi các tế bào bạch cầu không khỏe mạnh tích tụ trong tủy xương và ngăn cản quá trình sản xuất máu thường xuyên. Một số nghiên cứu cho rằng một số người bị giảm bạch cầu trung tính bẩm sinh nặng có nguy cơ cao phát triển bệnh bạch cầu dòng tủy cấp tính. 

Tuy nhiên, các dấu hiệu điển hình nhất của chứng giảm bạch cầu trung tính bẩm sinh là tình trạng nhiễm trùng tái đi tái lại xuất hiện nghiêm trọng hơn dự kiến. 

4. Chẩn đoán

Chẩn đoán giảm bạch cầu trung tính bẩm sinh thường bắt đầu ngay sau khi sinh, với một cuộc khám sức khỏe khi nhiễm trùng nặng tái phát. Bác sĩ có thể yêu cầu xét nghiệm công thức máu hoàn chỉnh (CBC). Xét nghiệm được thực hiện thông qua việc lấy máu và không yêu cầu bất kỳ sự chuẩn bị đặc biệt nào.

Nếu xét nghiệm đó cho thấy mức độ thấp của các tế bào bạch cầu (đặc biệt là bạch cầu trung tính), bác sĩ có thể yêu cầu xét nghiệm lại để chắc chắn. Nếu nó liên tục trở lại mức thấp, thì bác sĩ có thể thực hiện hút tủy xương, trong đó bác sĩ lấy mẫu tủy xương và phân tích nó để tìm các dấu hiệu của các vấn đề về bạch cầu trung tính.

Cuối cùng, xét nghiệm di truyền có thể xác nhận rằng giảm bạch cầu là do một số loại đột biến di truyền, chứ không phải ung thư hoặc một bệnh miễn dịch tiềm ẩn. 

5. Kết luận

Giảm bạch cầu trung tính bẩm sinh là một tình trạng hiếm gặp và nghiêm trọng. Tuy nhiên, có những loại thuốc làm cho nó có thể kiểm soát được. Nó có thể yêu cầu theo dõi sức khỏe cẩn thận, tránh các nguồn lây nhiễm tiềm ẩn và thăm khám bác sĩ thường xuyên. 

Nguồn: An Overview of Congenital Neutropenia